A sofferenza di un zitellu m'hà purtatu in EB

Cum'è un duttore, videndu i pazienti ogni ghjornu, sò ancu interessatu à cumu pudemu migliurà a nostra cura attuale, cù l'arnesi chì avemu digià: chì u paci hà bisognu è chì vulete? Cumu pudemu trattà megliu u dulore è u pruritu, è ci sò i mezi per prevene l'escalation di sti sintomi? À u mumentu, per esempiu, avemu u scopu di sviluppà è implementà un prugramma di educazione per aiutà è riduce u timore è u stress chì vene cù u dulore di EB.

Chì vi hà inspiratu à travaglià in a ricerca EB?

Cum'è un studiente di medicina, facia un breve prughjettu di ricerca in u dipartimentu di Dermatologia, cù u prufessore Marcel Jonkman, nantu à e malatie autoimmune di vesciche. Dopu m'hà purtatu cun ellu in una visita di sala à un novu natu cù u suspettu d'avè l'epidermolisi bullosa (chì hè stata cusì). Eru pigliatu da l'impattu di a malatia nantu à stu zitellu, ma ancu nantu à a famiglia, è tutta a squadra medica in a sala di neonatologia. Vuliu sapè più nantu à questu, ma ancu aghjunghje à a cunniscenza è a cura. Allora, quandu Marcel m'hà dumandatu di fà un PhD nantu à un sughjettu in EB, aghju dettu di sì immediatamente.

Da u principiu, aghju cumminatu a dermatologia clinica cù a ricerca, è aghju vistu assai pazienti EB finu à avà (in u nostru centru tutti i pazienti Olandesi cù ogni tipu di EB, è di ogni età, sò veduti, cumprese circa 500 persone cun EB avà). U so suffrimentu, ma dinò a so forza, m’hà fattu è mi face sempre una grande impressione. Vuliu capisce a malatia è e so cumplessità, ma ancu cercà megliurà in l'assistenza di ogni ghjornu, è ciò chì puderia esse fattu per diagnosticà a malatia megliu è più veloce. Ma ancu, cumu pudemu trattà megliu i so sintomi, è spergu chì sviluppà è implementà trattamenti mudificanti di a malatia. Credu assai in a cullaburazione, avemu bisognu di fà questu inseme, i pazienti, i medichi, i circadori, etc., à un livellu di cura di ogni ghjornu è in u campu di a ricerca EB. In a nostra dichjarazione di missione / visione per u centru EB, i nostri obiettivi principali per u futuru sò: ogni paziente hà un diagnosticu moleculare currettu è precisu, ogni paziente riceve a megliu cura pussibule, è ogni paziente una malatia persunalizata chì modifica a terapia moleculare.

I prughjetti di ricerca chì sò in esecuzione in u nostru centru copre ancu veramente sti trè campi maiò, cù studii qualitativi chì evaluanu u nostru prucessu di diagnosticu è l'impattu di a malatia per vede cumu pudemu migliurà; un prucessu chì valuta un oliu basatu di cannabinoidi per u dolore in EB (finanziatu da DEBRA UK); è studii moleculari per vede cumu pudemu ottimisà tecnicamente i diagnostichi, sviluppà terapie basate in RNA, cercate altre modalità di trattamentu, etc.

Chì significanu per voi u finanziamentu da DEBRA?

Cum'è una squadra, simu assai grati à DEBRA UK per u finanziamentu di parte di a ricerca chì hè fatta in u nostru centru EB. Senza stu finanziamentu, saria impussibile. U finanziamentu aiuta à fà passi essenziali per una cura è un trattamentu megliu per i pazienti cù EB. A cumunicazione persunale è rispettiva cù u cunsigliu è i membri di DEBRA UK hè assai apprezzata.

Chì ghjè un ghjornu in a vostra vita cum'è un investigatore EB?

Cum'è sò un investigatore clinicu, u mo ghjornu hè assai diversu. Ùn possu ricurdà chì aghju mai avutu una ghjurnata di travagliu chì mi sentu stancu!

Vegu i pazienti in l'ambulatoriu di u nostru spitali; s'è no avemu i malati nantu à a sala, allora ci vanu ancu. Mi scontru cù i mo studenti di PhD, di solitu una volta à settimana cù ognunu di elli. Per i prughjetti in corso, mi scontru cù e squadre implicate per fighjà u prugressu è induve l'input hè necessariu, in u nostru centru, ma ancu qualchì volta in cullaburazione internaziunale. Mi scontru cù u nostru dipartimentu finanziariu è u sustegnu legale per a creazione è a realizazione di studii. Oghje, per ogni studiu, indipindentamente da a so dimensione, ci vole à dumandà l'appruvazioni etiche, chì piglia ancu assai tempu. Avemu bisognu di mantene u nostru registru EB aghjurnatu, cuntenuti sàviu, ma ancu à livellu ICT. Attualmente, speru chì u nostru sistema di schedarii elettronichi di i pazienti hè prontu à aduprà cum'è una basa di dati, perchè risparmià assai tempu. I manuscritti anu da esse scritti è l'applicazioni di finanziamentu.

È ùn si scurdanu di l'educazione. Avemu parechji residenti in u so modu per diventà dermatologi è parte di u mo travagliu hè di educà è guidà. Unu di i mo scopi hè chì si sentenu abili quandu sò cunfruntati in i so cliniche più tardi cù un neonatu cù vesciche, è chì ponu sustene in a cura di i pazienti EB quandu i pazienti campanu luntanu da u nostru centru.

Quale hè in a vostra squadra è chì facenu per sustene a vostra ricerca EB?

Avemu una squadra EB multidisciplinare motivata cù parechji specialisti implicati. Per a cura di ogni ghjornu avemu un infermiera praticante qualificatu, José Duipmans, è una infermiera, Birthe Ruiter, è collaboranu strettamente cù a nostra ricerca clinica EB Rosalie Baardman. Facenu un travagliu maravigghiusu in l'urganizazione di tuttu intornu à i pazienti, ma aiutanu ancu à truvà pazienti per participà à studii. Inseme cù Peter van den Akker, MD PhD, geneticista clinicu; è post-doc Jeroen Bremer, PhD è Gilles Diercks, patologu MD PhD, inseme guidanu u nostru laboratoriu di diagnostica è di ricerca, guidu u gruppu di ricerca EB. Avemu parechje cullaburazioni in u nostru centru, ma ancu internaziunale. U prufessore Andre Wolf, anestesiologu, sustene u studiu finanziatu da DEBRA UK per u trattamentu di cannabinoidi per u dolore è u pruritu in EB.

Cumu rilassate quandu ùn site micca travagliatu nantu à a vostra ricerca?

Mi piace esse fora è fà sport. Quandu hè pussibule, pigliu a mo bicicletta o andu per una corsa. Cù i mo figlioli mi piace à ghjucà in casa è fora.