Una nova speranza per JEB: incuragisce a pelle à guarisce si stessa

Sò Ilaria Di Girolamo, un studiente di dutturatu in u laburatoriu di u duttore Gernot Walko à Queen Mary University di Londra.

Qualessu aspettu di EB vi interessa più?

A mo ricerca si cuncentra nantu à epidermolisi bullosa giunzionale (JEB)A forma più severa di JEB hè causata da cambiamenti in a ricetta genetica per una parte di una proteina chjamata laminina-332. E proteine ​​di laminina formanu strutture d'ancoraggio chì cunnettanu u stratu esternu di a pelle (epidermide) à u stratu internu (derma). Quandu e proteine ​​di laminina ùn funzionanu micca currettamente inseme, i strati dermici è epidermici di a pelle ponu separassi, ancu cù un muvimentu assai dolce di a pelle, purtendu à a furmazione di vesciche.

In a pelle JEB, una proteina impurtante chjamata YAP (abbreviazione di "Yes-associated protein") si trova in quantità assai più basse in i nuclei di e cellule chè in a pelle normale. Dentru à u nucleu di ogni cellula di u nostru corpu ci hè un libru di piani chjamatu DNA. Stu libru cuntene struzzioni (chjamate geni) per fà tutte e diverse proteine ​​chì sò l'arnesi è e macchine chì e cellule di u nostru corpu anu bisognu, ma micca tutte e proteine ​​sò fatte in tutte e cellule in ogni mumentu. In u nucleu di a cellula di a pelle, a proteina YAP hà u compitu di "accendere" geni specifici per fà proteine ​​chì sò necessarie per chì a pelle guarisca è si rigeneri.

A mo ricerca hè di scopre s'ellu pudemu fà cresce i livelli nucleari di YAP à a nurmalità in e cellule di a pelle di e persone cun JEB.Sè pudemu dimustrà què, ci hè una pussibilità di pudè aiutà a pelle di e persone cun JEB à guarisce megliu, è què puderia apre a porta à novi trattamenti chì migliuraranu a cura di e ferite per e persone chì vivenu cù JEB.

Chì differenza farà u vostru travagliu à e persone chì vivenu cù EB?

A JEB hè una variante particularmente dolorosa è difficiule di EB, chì affetta circa u 5% (unu nantu à vinti) di tutti i pazienti EB. A pelle hè cusì delicata chì pò fà vesciche o strappà ancu cù un cuntattu dolce. In e forme più gravi, e vesciche affettanu a maiò parte di u corpu. Ùn ci hè ancu cura, dunque a vita quotidiana pò esse assai difficiule. Ancu un picculu miglioramentu in a guarigione puderia fà una grande differenza - da a riduzione di u dolore è a prevenzione di l'infezioni à aiutà e ferite à chjude più rapidamente. Recentemente, sò stati sviluppati parechji medicamenti potenziali chì ponu aumentà i livelli nucleari di YAP, è a mo ricerca esplorerà se questi ponu esse aduprati in e cellule di a pelle JEB per migliurà a guarigione di e ferite. Spergu chì u mo travagliu ci avvicinerà un passu più vicinu à trattamenti megliu in u futuru.

Quale o chì t'hà inspiratu à travaglià nant'à EB ?

Dapoi a zitiddina, sò stata curiosa di sapè cumu funzionanu e cose, in particulare a cura di a pelle. Aghju mischiatu i cusmetichi di a mo mamma, ciò chì hà suscitatu u mo amore per a scienza. Mentre studiava, aghju travagliatu in una sucietà farmaceutica chì facia studii clinichi per i trattamenti di u cancheru, assistendu à l'impattu finale di a ricerca nantu à i pazienti. Aghju scupertu per a prima volta stu prughjettu di dutturatu mentre cercava opportunità di ricerca. À u listessu tempu, parlava cù un membru di a famiglia chì travaglia cum'è insegnante. M'hà parlatu di una di e so giovani studienti chì vive cù l'EB, è di quantu forte è curaghjosa era sta zitella per trattà una cundizione cusì difficiule ogni ghjornu. Quella cunversazione hè veramente rimasta cun mè. Aghju cercatu più infurmazioni nantu à l'EB è sò ghjunta à u situ web di DEBRA UK. Sò stata ispirata da u travagliu fattu è da a forza di a cumunità EB. Hè tandu chì aghju saputu chì vulia dedicà a mo ricerca à aiutà e persone chì vivenu cù sta cundizione.

Chì significanu per voi u finanziamentu di DEBRA UK?

Aghju sempre travagliatu inseme cù i mo studii per sustene mi stessu, dunque riceve finanziamenti da DEBRA UK significa tantu per mè. Mi permette di cuncintrà mi cumpletamente nantu à a mo ricerca, sapendu chì sò sustinutu da una urganizazione chì si preoccupa veramente di migliurà a vita. Ma ùn si tratta micca solu di u sustegnu finanziariu - si tratta ancu di fà parte di una cumunità attenta è appassiunata. Una cumunità di circadori, famiglie, sustenitori è persone chì vivenu cù l'EB, chì travaglianu tutti versu u listessu scopu. Stu sensu di appartenenza mi dà un forte sensu di scopu è mi motiva ogni ghjornu.

Chì ghjè un ghjornu in a vostra vita cum'è un investigatore EB?

A maiò parte di i ghjorni cumincianu prestu per mè in u laburatoriu. Di solitu cuminciu per mette in opera esperimenti è raccoglie dati. Durante u ghjornu, mi ritrovu ancu cù i culleghi - spessu parlemu davanti à un caffè per sparte idee o aiutarci à risolve i prublemi. Assistu spessu à riunioni o seminarii per cuntinuà à amparà di più nantu à l'EB è altri duminii di a scienza. A sera, pigliu u trenu per vultà in casa da Londra à Cambridge, è spessu adupru quellu tempu per riflette nantu à a ghjurnata è pianificà a prossima. Hè una rutina piena, ma a trovo veramente gratificante - amparu sempre qualcosa di novu.

Quale hè in a vostra squadra è cumu sustenenu a vostra ricerca EB?

Sò furtunatu di fà parte di un bellu ambiente di ricerca. À QMUL, avemu un Centru di l'Epidermolisi Bullosa, è i mo supervisori di dutturatu facenu tutti parte di sta maravigliosa cumunità di ricerca. U mo laburatoriu hè basatu à u Istitutu Blizard, induve avemu una grande cumunità di circadori di a pelle, è travagliu spessu cù altri membri di i laboratorii Walko, Caley è Rognoni. Tutti sò di sustegnu, sia in u laburatoriu sia fora di ellu. Travagliemu strettamente inseme è simu sempre felici di aiutà ci l'uni l'altri quandu e cose diventanu difficili. Spessu pranzemu inseme, ciò chì ci dà l'uccasione di parlà di cumu vanu e cose è di sparte cunsiglii. Fà parte di una squadra amichevule è collaborativa face una grande differenza, soprattuttu quandu si travaglia nantu à qualcosa di cusì cumplessu è impurtante cum'è a ricerca EB.

Cumu rilassate quandu ùn site micca travagliatu nantu à EB?

Quandu ùn sò micca in u laburatoriu, mi piace à passà u tempu in natura. Sò membru di u National Trust, dunque durante i fine settimana visitu spessu diverse campagne o siti storichi in u Regnu Unitu cù l'amichi. Hè un ottimu modu per rilassassi è ricaricà e batterie luntanu da u ritmu freneticu di a vita citadina. Apprezzu ancu assai u tempu cù a mo famiglia. Campanu in Italia, è cercu di visità li u più spessu pussibule per passà un pocu di tempu di qualità inseme. Mi aiuta à stà cun i pedi per terra è mi ricorda perchè facciu ciò chì facciu.

Chì significà queste parolle

• Laminina-332 = un tipu di proteina laminina fatta da geni alfa-3, beta-3 è gamma-2. Aiuta à attaccà inseme i strati di a pelle.
• YAP = "Yes-Associated Protein" hè una proteina chì aiuta à cuntrullà a crescita è a divisione di e cellule. Agisce cum'è un interruttore - accendendu si per aiutà e cellule à cresce è spegnendu si quandu devenu piantà.
• L'ADN = un inseme d'istruzzioni in ogni cellula di u vostru corpu. Dice à u vostru corpu cumu cresce, funziunà è ciò chì vi face voi - da u culore di i vostri ochji à cumu funzionanu i vostri organi.
• L'ADN di ognunu hè un pocu sfarente, è rende ogni persona unica!