Riassuntu di e nutizie di ricerca EB: Lugliu - Ottobre 2025
Leghjite puru per un aghjurnamentu nantu à i prughjetti di ricerca chì DEBRA finanzia è un riassuntu di a ricerca EB chì hè stata publicata in l'ultimi quattru mesi.
Prugetti clinichi
In questu periodu un novu studiu clinicu di parechji milioni di sterline, basatu in u Regnu Unitu hè statu attribuitu, cofinanziatu da DEBRA UK è LifeArc. A duttura Su Lwin dirigerà stu prugettu à u Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust (GSTT) è à u King's College London (KCL). U recrutamentu di i pazienti cumincierà in u 2026 è i trattamenti farmacologichi sò previsti per cumincià in u 2027.
I nostri ricercatori chì realizanu studii clinichi nantu à dupilumab (Prufessore Paller, Stati Uniti) e apremilast (Dr Chiaverini, France) anu presentatu rapporti di prugressu in questu periodu:
40 persone sò state reclutate per a prova di dupilumab di u prufessore Paller. 23 di elle anu digià cumpletatu 8 settimane senza dupilumab per stabilisce una basa per i sintomi, è 16 settimane d'iniezioni di dupilumab. Di notte, i participanti portanu un sensore di prurito sviluppatu apposta per rilevà i grattamenti di i quali ùn sò micca cuscenti, è riportanu e so sperienze di prurito è dolore. I risultati preliminari suggerenu un riduzione significativa di u pruritu è di u dolore per via di l'iniezioni di dupilumab. U finanziamentu di DEBRA UK per i costi di viaghju per i participanti supplementari significa chì a prova hè in traccia di furnisce prove significative per Riutilizà dupilumab per trattà l'EB.
A prova di u duttore Chiaverini nantu à l'efficacia di l'apremilast per l'adulti è i zitelli cun EBS severa hà cuminciatu à a fine di u 2024. Trè di i quattru centri implicati sò aperti è pronti à accoglie i participanti.
Riutilizzazione preclinica di i medicinali
I studii preclinichi sò realizati in cellule prima chì un medicamentu sia testatu in l'omu.
A prughjettu à l'Istitutu Scozzese di Ricerca di u Cancer UK, cofinanziatu da DEBRA UK è DEBRA Irlanda, hè finitu dopu chì u prufessore Gareth Inman hà riesciutu à esaminà più di 3,000 medicinali appruvati per determinà a so efficacia contr'à e cellule cancerose RDEB. 165 di i 3,135 testati sò stati trovati à rallentà a crescita di e cellule cancerose o à tumbà e cellule cancerose in u laburatoriu. I primi 50 sò stati testati ulteriormente à diverse dosi è dui saranu avanzati in test preclinichi in un novu prughjettu di dutturatu in u laburatoriu di u prufessore Inman.
Ricerca per furnisce evidenze per riutilizzazione di statine per u cancru RDEB hè in a fase preclinica, cù u travagliu realizatu in cellule piuttostu chè in persone. I circadori di u duttore Zauner anu cunfirmatu chì a lovastatina rallenta efficacemente a crescita di e cellule tumorali RDEB in u laburatoriu, mustrendu ancu segni di rende li menu propensi à sparghjesi. Anu trovu chì micca tutte e cellule tumorali rispondenu in u listessu modu è anu identificatu un modu pussibule per predichendu quantu bè un tumore puderia risponde à questu trattamentu cù statine.
lu Studiente di dutturatu di a borsa di studiu Oliver Thomas EBCameron Ferguson hà cuminciatu à travaglià in u laburatoriu di u duttore Chambers in Londra. In u primu annu di stu prugettu, i circadori anu scupertu chì tipi specifichi di cellule immunitarie sò significativamente aumentati in a pelle JEB, in particulare induve a pelle hè affettata da i sintomi EB. I medicinali antiinflamatori previsti per esse riutilizzati sò stati valutati è trovati sicuri. Un studiu più largu per capisce cumu affettanu i sintomi serà realizatu durante u prossimu annu di u prugettu.
A duttura Chambers hà prisentatu infurmazioni nantu à u so prugettu à u weekend di i membri in maghju 2025.
U duttore Zauner hà prisentatu in a nostra seria di webinars Ricerca è Salute in ferraghju 2025
Fora di DEBRA UK, i circadori cuntinueghjanu à publicà i so progressi nantu à EB:
- Zevaskyn U trattamentu di terapia genica per RDEB implica a raccolta di e cellule di a pelle di un paziente è a so mudificazione in un laburatoriu per aghjunghje una versione sana di u genu COL7A1. E cellule mudificate sò poi cultivate in una foglia fina chì hè innestata nantu à e ferite di un paziente. Ci sò avà trè centri in i Stati Uniti induve questu trattamentu pò esse offertu, cumpresu u Hospital di Nettuno Colorado, E lu Ospedale di i zitelli Lucile Packard Stanford in San FranciscoA cumpagnia chì produce Zevaskyn, Abeona, prevede di pudè trattà finu à dece persone à u mese à a mità di u 2026.
- Vyjuvek a terapia genica hè un trattamentu topicu in gel per DEB, fattu da Krystal Biotech, chì pò esse avà adupratu da a nascita in i Stati Uniti è applicatu in a casa di una persona. A ind'è studiu raporta cumu quattru settimane di trattamentu Vyjuvek anu aiutatu un criaturu cù DEB chì ùn avia micca prima righjuntu i traguardi di u sviluppu à stà in piedi è camminà. I benefici di Vyjuvek sò stati cunfirmatu in un prucessu in Giappone induve puderia prestu esse ancu appruvatu per l'usu.
- Filsuvez ùn hè micca una terapia genetica ma aiuta e ferite à guarisce. Hè fatta da a cumpagnia Chiesi, cù estratti di betulle è appruvata per l'usu in u Regnu Unitu, è ancu in l'UE è in i Stati Uniti, per trattà e ferite in DEB è JEB. Hè statu dimustratu pocu fà per riduce u tempu è i soldi spesi per i cambiamenti di vestiti, cù e persone in un studiu tedescu signalendu una riduzione di u dolore è di u pruritu.
- Studi di laburatoriu anu messu in risaltu sfarenti tipi di ferita RDEB chì guariscenu più lentamente chè l'altri è chì proteine specifiche aduprate da u prucessu di u sistema immunitariu, l'inflammazione, ponu cuntribuisce à questu.
- L'evidenza di laburatoriu (preclinica) hè stata raccolta per sustene u riutilizazione di midostaurina, un trattamentu per u cancru di u sangue, per aiutà à riduce i sintomi di l'EBS.
- I ricercatori stanu investigendu cumu l'EB affetta a bocca è i denti è se I trattamenti basati nantu à u laser ponu aiutà cù u dolore.
DEBRA UK hè fieru di sustene a ricerca pionieristica chì porta speranza à a cumunità EB. Ùn ricevemu micca finanziamenti guvernamentali è dipendemu da donazioni per cuntinuà à finanzà a ricerca vitale è i servizii di supportu.
Verificate torna per a prossima aghjurnazione in marzu 2026.