Esse un ricercatore ùn hè micca un travagliu, hè un modu di vita
Mi chjamu Dr Joanna Jacków-Malinowska è sò docente (professore assistente) à King's College London, St John's Institute of Dermatology.
Qualessu aspettu di EB vi interessa più?
Mi sò furmatu cum'è biologu cun un focusu in a biologia moleculare di e malatie. Questu significa capisce cumu i sintomi di a malatia sò causati à u livellu di molécule in e cellule di i nostri corpi. Sò interessatu capiscenu cumu si sviluppa u cancer da ferite EB chì ùn sò micca curative, in particulare in e forme più severi cum'è l'epidermolisi bullosa distrofica recessiva (RDEB). Per mezu di a mo ricerca, Mi piacerebbe vene cun una suluzione terapèutica chì pò cambià a vita di e persone chì vivenu cù EB.
EB hè un disordine di a pelle causatu da errori in a sequenza di i geni chì dicenu à i nostri corpi cumu fà proteine specifici di a pelle. Senza abbastanza di sti proteini di a pelle, a pelle ùn hè micca abbastanza forte è si sviluppa una vescica estensiva. Per permette à u corpu di creà a proteina funziunale di a pelle, i geni anu da esse riparati. U sistema CRIPSR-Cas9 ci permette di cutà è incollà pezzi di geni.
Quandu u putenziale di usà u sistema CRISPR-Cas9 per correggerà i geni rotti hè diventatu apparente per mè, sapia chì vulia seguità sta strada è eventualmente esse capaci di sviluppà una cura per e malatie ereditarii cumprese l'EB.
Chì differenza farà u vostru travagliu à e persone chì vivenu cù EB?
Utilizendu u nostru approcciu di edizione di geni, speremu chì pudemu creà un trattamentu non invasivu è permanente per i pazienti EB chì sarà prestu accessìbule à tutti i pazienti in u mondu sanu. Questu significaria una crema o gel per furnisce a terapia (senza chirurgia, biopsie o innestu), è, una volta chì a pelle hè stata trattata, a terapia ùn deve esse ripetuta. Per mezu di u nostru travagliu nantu à u sviluppu di u cancer, avemu u scopu di capisce megliu u rolu di u sistema immune in a progressione è u sviluppu di u cancer. Vulemu truvà una molecula di puntu di cunversione, chì hè una molècula chì appare (o sparisce) quandu e cellule diventanu cancerose. Puderemu tandu regulà sta molécula cù una terapia chì a spegne o accende se ne necessariu per prevene u sviluppu di u cancer.
Quale / chì ti hà inspiratu à travaglià nantu à EB?
Esse un ricercatore ùn hè micca un travagliu, hè un stilu di vita chì o amate o odi. Se ti piace, dedichi a vostra vita per ellu cun passione. Quandu mi sò graduatu da l'università è cercava pusizioni di PhD, sapia chì vulia travaglià in una zona di ricerca medica nantu à aspetti ligati à i trattamenti è u sviluppu di a terapia. Da l'opportunità chì aghju avutu dopu avè finitu u mo diploma in l'Università Albert-Ludwig in Friburgo, in Germania, aghju cuminciatu à travaglià in u Dipartimentu di Dermatologia di a Clinica Università di Friburgo in u laboratoriu direttu da Prof Lenna Bruckner-Tuderman chì era u mo supervisore di PhD. U mo prughjettu hà trattatu aspetti basi di cumu u collagen XVII era implicatu in i sintomi JEB.
Tuttavia, ci sò stati altri circadori chì anu travagliatu in diverse terapie pussibuli chì puderanu aiutà i pazienti EB chì mi affascinavanu assai. Vuliu seguità sta strada, soprattuttu quandu aghju scontru pazienti cù EB. Da quellu ghjornu sapia chì avissi da travaglià dura è amparà assai per pudè fà cuntributi impurtanti. Dopu avè finitu u mo PhD, sò andatu à travaglià cum'è un ricercatore postdoctorale U prufissori Alain Hovnanian laboratoriu à u Institut Imagine à Paris. U travagliu ch'e aghju realizatu in u laboratoriu d'Alain m'hà datu una basa solida è una megliu comprensione di cumu travaglià nantu à i prughjetti di terapia genica è cellula è quali aspetti sò impurtanti. A dedizione è l'impegnu d'Alain à EB m'hà inspiratu ancu di più è hà fundatu in u fattu chì deve cuntinuà u mo viaghju.
Un altru puntu chjave di u mo viaghju di ricerca era a pussibilità di andà in i Stati Uniti per unisce Prof Angela Christiano laboratoriu à Columbia University in New York City. Quandu aghju ricevutu sta offerta, avia appena publicatu u mo prughjettu di trè anni da u laboratoriu d'Alain è era prontu à spustà in New York. U prughjettu chì duverebbe travaglià è sviluppà più in u laboratoriu d'Angela era nantu à CRISPR è cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) - e duie tecniche di punta chì mi era interessatu à amparà. Aghju travagliatu assai per suddisfà u mo mentor Angela è cunvinta ch'e aghju da stà in u so laboratoriu.
Durante u mo sughjornu in Columbia, aghju statu ancu una parte di un novu iPSC è cunsorziu di edizione di geni custruitu trà trè laboratorii: u nostru in Columbia, U prufessore Anthony Oro hè in Stanford, e U prufissori Denise Roop à l'Università di u Colorado. A creatività è a dedizione di ogni squadra hà cuntribuitu enormamente à a mo motivazione è ispirazione per travaglià in EB. Cù l'uppurtunità di unisce à l'Istitutu di Dermatologia di San Ghjuvanni à u King's College di Londra, aghju perseguitu u mo viaghju in modu indipendente, essendu ancu più inspiratu da i culleghi, i mentori è u mo maravigghiusu capu, Prof John McGrath.
Per riassume, crede chì e mo ispirazioni per travaglià nantu à EB venenu da diversi lochi è avvenimenti è hè grazia à e persone maravigghiuse ch'e aghju scontru chì campavanu o travagliavanu in EB.
Chì significanu per voi u finanziamentu di DEBRA UK?
Sò assai grata per u sustegnu attuale da DEBRA UK. Per mezu di a cuncessione ch'e aghju ricevutu recentemente sò capace espansione a mo squadra appena stabilita è offre una pusizione postdoctorale à un studiente di PhD assai talentu chì hà appena finitu u so PhD. Ella m'hà avvicinatu assai tempu fà, prima ch'ella sia ancu graduata, cun interessu à unisce à a mo squadra per travaglià in EB. A nostra squadra sana spera chì u prughjettu di novu finanziatu, chì esplora a tecnulugia assai muderna di l'edizione di geni, hà da risultatu in una nova cunniscenza è ci porta un passu più vicinu à un novu trattamentu.
Chì ghjè un ghjornu in a vostra vita cum'è un investigatore EB?
Mi piace à leghje articuli scientifichi in a matina per esse inspiratu per u ghjornu. Stimula u mo cervellu è mi dà u putere è a motivazione per passà u ghjornu. Spessu mandatu qualchi articuli interessanti à i membri di u mo labburatoriu è li dumandu di leghje ancu i documenti, per avè una bona discussione scientifica più tardi quellu ghjornu. Incontri cù i studienti è i cullaburatori piglianu una quantità sustanciale di u mo tempu durante un ghjornu. Aghju giornate dedicate esclusivamente à a scrittura di borse è documenti, è ancu per a preparazione di cunferenze è presentazioni per l'insignamentu è cunferenze. In ocasu, vanu à u laboratoriu per aiutà i mo studienti è postdocs cù novi esperimenti è idee. Questu hè assai impurtante per mè per stà cunnessu cù u travagliu di laboratoriu chì era sempre una gioia è ispirazione. Ogni ghjornu mi pare assai diversu è spessu cose chì ùn sò micca previste ponu accade chì cambianu completamente u mo pianu per u ghjornu. Ùn mi sò mai annoiatu à u travagliu è ùn ci hè mai abbastanza tempu per fà tuttu ciò chì mi piacerebbe fà ogni ghjornu.
Quale hè in a vostra squadra è chì facenu per sustene a vostra ricerca EB?
Per mezu di a mo educazione è a furmazione internaziunali mi piace à travaglià cù studienti naziunali è internaziunali chì sò motivati à sustene a ricerca EB cun piena dedicazione. U mo squadra hè custituita da un ricercatore postdoctorale, un assistente di ricerca, trè studenti di PhD è sicondu u semestru di solitu trè o quattru studienti di u maestru ogni annu. Tutti in u mo squadra sò attribuiti à un aspettu di a ricerca chì facemu in u campu di EB. I risultati scientifichi da ognuna di elli custruiscenu una storia sana chì pudemu publicà unu per unu. Amu a mo squadra è mi piace veramente travaglià cun elli ogni ghjornu.
Cumu rilassate quandu ùn site micca travagliatu nantu à EB?
Mi piace passà u mo tempu liberu attivamente. Faccio caminata, corsa, bicicletta, ghjocu à tennis è ballu. Mi piace ancu viaghjà è scopre novi lochi è culture.
Chì significà queste parolle:
Edizione di geni = fà cambiamenti à i geni in una cellula.
Cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) = cellule pigliate da diverse parti di u corpu di l'adultu chì sò stati trattati apposta per pudè turnà in parechji tipi di celluli diffirenti.
Non invasivu = trattamentu chì ùn implica micca mette un strumentu attraversu a pelle o in una apertura di u corpu.
Postdoc = un ricercatore postdoctorale - qualchissia chì hà digià finitu una qualificazione di ricerca di PhD è cuntinueghja a so ricerca.