CRISPR - tecnulugia d'avanguardia di editazione di geni per RDEB

In questu prughjettu, u nostru focusu hè di generà "patch genetici", per i picculi rigioni di u grande genu RDEB induve parechji cambiamenti genetichi diffirenti chì causanu RDEB. Avemu u scopu di cumminà a tecnulugia di taglio geneticu direttu CRISPR / Cas9 è i nostri "patch genetichi" per riparà u DNA di e cellule di a pelle da gruppi di pazienti chì i cambiamenti genetichi ùn sò micca idèntici, ma sò in a listessa parte di u genu. Strategii cum'è questu, chì sò applicabili à parechji cambiamenti genetichi simultaneamente, aumentà u nùmeru di persone chì puderanu prufittà di ognuna di queste terapie geniche individuali.

Chì differenza farà u vostru travagliu à e persone chì vivenu cù EB?

U mo travagliu usa CRISPR/Cas9, un novu strumentu chì ci permette di cutà l'ADN di una persona induve vulemu. Avemu cuncepitu molécule chjuche per guidà stu cut vicinu à i cambiamenti genetichi chì causanu RDEB. U scopu hè di furzà e cellule di a pelle in u laboratoriu per riparà questi tagli, utilizendu i nostri "patchs" di DNA cum'è mudelli, cusì a sequenza di gene curretta hè restaurata. A innesta di pelle Tandu serà cultivatu da e cellule riparate di u paci. Siccomu stu injertu seria fattu da e cellule di una persona, ùn deve esse micca attaccu da u so sistema immune à a nova pelle sana, cum'è prubabilmente si a pelle hè stata trasplantata da una altra persona.

Qualchese avanzamentu in u campu di l'edizione di geni riguardanti RDEB cuntribuiscenu significativamente à l'ughjettu generale di avanzà novi tipi di terapie. In fine, questi avanzamenti scopu di traduce un ghjornu in veri trattamenti chì migliurà a qualità di vita per e persone chì vivenu cù EB. Ogni nova strategia ùn solu allarga e nostre opzioni per a terapia genica EB, ma ancu aumenta a nostra cunniscenza è a cunniscenza di EB. Questi sforzi cullettivi rinfurzanu a cumunità di ricerca di EB, fornenduci di più saviezza è più opzioni per affruntà e cumplessità presentate da EB. Ogni passu avanti ci avvicina à offre suluzioni reali è migliurà a vita di quelli affettati.

Quale / chì ti hà inspiratu à travaglià nantu à EB?

Sapendu u tipu di sintomi è ciò chì significanu per i pazienti hè abbastanza inspirazione per travaglià novi terapii. Inoltre, capisce chì ancu i picculi progressi in u benessere di i pazienti puderanu trasfurmà significativamente a vita di e persone chì vivenu cù EB è e so famiglie alimentanu u nostru impegnu invariabile à sta ricerca. Ogni passu fattu versu a migliurà a tecnulugia di edizione di geni, indipendentemente da a so scala, hà u putenziale di cambià profondamente a vita di e persone chì vivenu cù EB. Questa ricunniscenza inculca in noi una risoluta dedicazione à prumove e tecnulugia di editazione di geni, cù u scopu di rivoluzionari i trattamenti è elevà a qualità generale di vita per quelli affettati.

Chì significanu per voi u finanziamentu da DEBRA?

Cum'è parechje altre tecnulugii avanzate, l'editazione di geni CRISPR / Cas9 hè finanziariamente esigenti. In più, e malatie rari spessu ùn ricevenu micca una attenzione significativa da e maiò cumpagnie farmaceutiche. Hè quì chì l'assistenza da carità cum'è DEBRA UK diventa pivotale per sustene è spinghje i nostri sforzi di ricerca. U so sustegnu hè strumentale per rende u nostru prughjettu viable è guidà u so successu. Semu immensamente grati per u sustegnu inestimabile ricevutu, postu chì cuntribuisce significativamente à a fattibilità è u prugressu di stu prughjettu.

Chì ghjè un ghjornu in a vostra vita cum'è un investigatore EB?

Un ghjornu tipicu in a ricerca EB hà trè parti distinti. Prima, cum'è un coordinatore di squadra, l'enfasi hè nantu gestisce i bisogni di a squadra, affruntà i dubbii cun rassicurazione, assicurendu chì i piani di ricerca sò realizati in modu efficace, è preparanu per i prossimi passi. U sicondu aspettu s'assumiglia à u travagliu di rutina truvata in parechje professioni, chì implicanu a ripetizione di tecniche specifiche o esperimenti per cullà i risultati chì cuntribuiscenu à a nostra ricerca. Infine, a parte più imaginativa implica creendu strategie è idee fresche per guidà a ricerca in novi direzzione, utilizendu i risultati appena acquistati.

Quale hè in a vostra squadra è chì facenu per sustene a vostra ricerca EB?

A nostra squadra hè custituita da uni pochi di membri chjave, ognuna purtendu un sapè è cuntributi unichi. Fernando Larcher, u nostru capu di squadra, hà una larga sperienza in u campu di l'EB è altre cundizione genetica di a pelle (genodermatosi). Serve cum'è a forza guida, offre insights è direzzione inestimabili. Blanca Duarte, u nostru tecnicu di labburatoriu, sapi tuttu ciò chì ci hè da sapè nantu à a gestione di u nostru equipamentu è a realizazione di esperimenti ogni ghjornu. Ella assicura ancu chì i nostri risultati sò affidabili da un ghjornu à l'altru. Infine, avemu Alex Bassons, u nostru studiente di PhD, chì l'entusiasmu è e prospettive fresche arricchiscenu sempre i nostri piani di ricerca, purtendu idee novi, speranza è positività.

Cumu rilassate quandu ùn site micca travagliatu nantu à EB?

Mi piace à vede filmi, stendu cù l'amichi, ghjucà i video games, ballà è più. Essenzialmente, tuttu ciò chì mi permette di savore mumenti cù a mo famiglia è l'amichi mi porta gioia. Ch'ella sia esplorendu novi filmi, impegnà in attività suciali, o semplicemente passà tempu di qualità inseme, queste esperienze sò ciò chì mi piace di più.

Chì significà queste parolle:

DNA = una mulècula custituita da duie lunghezze di "basi", rapprisintatu da e lettere A, C, G è T, torciate l'una attornu à l'altru in una doppia hélice.

Gene = una sequenza di "lettere" di DNA chì "spell out" struzzioni per fà una proteina

Terapia genica = aghjunghje un genu di travagliu à e cellule induve un genu rottu causa una cundizione genetica

Edizione di geni = metudi specifichi per riparà a sequenza di DNA di un genu in un genoma

Genodermatosi = cundizzioni di a pelle ereditata

Mutazione puntuale = una sola "lettera" cambiamentu in un genu