A migliurà a deteczione di u cancer in RDEB

Chì differenza farà u vostru travagliu à e persone chì vivenu cù EB?

U mo prughjettu hà u scopu di migliurà a cura clinica per e persone chì vivenu cù RDEB sviluppendu a modu novu, non invasivu, di detectà u cancer in i primi stadi. "Non invasivu" significa chì nisun strumentu ùn hè micca messi in u corpu o attraversu a pelle. E prucedure non invasive, cum'è scans, sò più tolerate per i pazienti cà i biopsie chì ponu implicà a creazione di una ferita per sguassà una mostra di a pelle. Alcune persone cun RDEB sviluppanu cancers di a pelle in tutta a so vita chì ponu avè un impattu severu nantu à a salute. I cancers tendenu à apparisce in siti di ferite croniche (non cicatrizzanti), chì sò assai inflamati, dolorosi è cicatrici.. Queste cose facenu difficiuli di identificà un cancru di a pelle solu per fighjà, soprattuttu in una fase iniziale. Questa difficultà risulta in parechje biopsie chì sò pigliate da i siti di suspettu per u diagnosticu; in ogni modu, questu hè una prucedura altamente invasive, è spessu ùn ci hè micca un cancru presente.

Per affruntà stu prublema, aghju utilizatu Spettroscopia Raman, una tecnica chì implica l'illuminazione luminosa nantu à a pelle è a misurazione di a "diffusione di luce". A sparghjera di luce implica assai cumpurtamenti diffirenti di luce; micca solu riflettendu da superfici brillanti o refracting, chì hè a curvatura di a luce chì pudemu vede quandu passa per vetru o acqua.

Certi molécule ponu assorbe alcune frequenze (culori) di luce è / o emettenu altri. Ogni molècula hà una "impronta" specificu di scattering light; dunque, Possu detectà cun sensibilità è precisione assai alta i cambiamenti moleculari chì si verificanu in a pelle RDEB quandu u cancer hè presente. Finu a ora, u mo travagliu hà implicatu l'imaghjini di campioni di biopsia RDEB non cancerose è cancerose per identificà i cambiamenti di "firma" assuciati à u cancer. Avà passanu à aduprà una sonda portatile Raman in fibra ottica chì pò detectà questi cambiamenti di signatura, cù u scopu di creà una prova di u lettu chì pò aiutà i clinichi à monitorà e parte sospette di ferite croniche è à migliurà a decisione nantu à quale parte da a biòpsia.

Un altru aspettu di u mo travagliu usa nanoneedles, chì sottu un microscopiu putente s'assumiglia à un "lettu di unghie". Sò capaci di cullà campioni da e cellule individuali in a pelle è ancu di furnisce molécule in a pelle. Applienduli cum'è un patch nantu à a pelle per u campionamentu, Spergu di pudè piglià una "nano-biopsia" non invasiva di e molécule cum'è i proteini è i grassi chì sò in a pelle. Questu averebbe infurmazione nantu à s'ellu hè probabile di u cancer è se una biopsia di a pelle hè necessaria. Questu pò avè un grande impattu cum'è una prova di lettu non invasive, aiutendu à riduce u nùmeru di biopsie necessarii.

Aghju ancu aduprà nanoneedles per furnisce una terapia genica in cellule di pazienti RDEB è corregge i cambiamenti chì causanu a pelle fragile. A mo speranza per u futuru hè chì questu pò esse appiicatu in e persone cun EB cù nanoneedles custruiti nantu à i ferite cum'è una forma di trattamentu.

Quale / chì ti hà inspiratu à travaglià nantu à EB?

U mo viaghju in a ricerca di l'EB hà iniziatu durante u mo cursu di Master à l'Istitutu di Dermatologia di San Ghjuvanni, induve aghju travagliatu nantu à l'usu di l'edizione di basa, un tipu di edizione di geni, chì funziona cum'è gomma è lapis per correggere precisamente i cambiamenti genetichi rispunsevuli di causà DEB ereditati dominanti. (DDEB). DDEB hè causatu da un solu cambiamentu geneticu in un paru di geni, mentri RDEB succede quandu i dui geni in a coppia anu un errore geneticu. Duranti stu periodu, aghju avutu l'uppurtunità di fà Scopri di più su DEB ereditato recessivo (RDEB), è ancu l'usu di nanoneedles per furnisce una terapia genica in modu sicuru in e cellule di i pazienti.

U mo interessu in a ricerca di traduzzione (cunvertisce i risultati di u laboratoriu in trattamenti) è l'impattu direttu chì pò avè nantu à a cura di i pazienti m'hà purtatu à u mo PhD. Sò guidatu per aiutà à trasfurmà e scuperte di laboratori in strumenti pratichi è trattamenti chì ponu esse aduprati in a clinica, in particulare in u regnu di a rilevazione di u cancer per EB. Permettendu a rilevazione anticipata di u cancer, u mo travagliu hà u putenziale di migliurà significativamente a qualità è a durata di a vita per e persone cun RDEB, incarnendu a mo ambizione di cuntribuisce à avanzamenti significativi in ​​a pratica medica.

Chì significanu per voi u finanziamentu di DEBRA UK?

U finanziamentu di DEBRA UK hè incredibilmente preziosu per mè è per i mo supervisori. Ci dà e risorse per perseguite a nostra ricerca, testendu e nostre ipotesi mentre travaglia in una squadra multidisciplinare altamente qualificata. Stu sustegnu ci permette di fucalizza nantu à fà impatti in u mondu reale, purtendu i nostri scuperti da u labburatoriu à u lettu induve ponu fà una vera differenza per quelli chì vivenu cù EB.

Chì ghjè un ghjornu in a vostra vita cum'è un investigatore EB?

Prima, a maiò parte di u mo tempu era in u labburatoriu, crescenu e cellule di i pazienti, studiendu è pruvà à correggere un cambiamentu geneticu chì causava RDEB è preparava e sezioni di a pelle per a microscopia Raman. Ricertamenti, aghju passatu u mo tempu scrittura codice di prugrammazione per processà i mo risultati Raman. Allora, a realità hè chì i mo ghjorni ponu varià assai, è mi ponu vede fà u travagliu di laboratoriu o l'analisi di dati. Al di là di questu, u mo travagliu in u laboratoriu mi vede cullaburazione cù una larga gamma di persone in diversi prughjetti, è aghju ancu aiutu à i studienti di mentore chì facenu stage à cortu termine cun noi.

Quale hè in a vostra squadra è chì facenu per sustene a vostra ricerca EB?

U mo prughjettu si sviluppa nantu à l'energia di cullaburazione da trè laboratori distinti, unisce una larga gamma di specialità in una squadra coesiva è multidisciplinare. Questa cunfigurazione mi permette di sfruttà a vasta sperienza è a diversa cumpetenza di i membri di a squadra, applicà a so cunniscenza in modi innovatori à a mo ricerca EB. L'insights cross-specialità chì guadagnemu sò inestimabili, spessu portanu novi perspettivi à u nostru travagliu. U centru di a squadra hè Prof John McGrath, chì a guida hè strumentale. A so sperienza ùn solu guida u prugettu, ma ancu favurisce un ambiente induve l'apprendimentu è u sviluppu sò in prima linea. Inoltre, guida da Dr Ciro Chiappini riguardu à usu nanoneedle è discussioni cun Dr Mads Bergholt circa i nostri risultati Raman sò cruciali per guidà u prugettu avanti.

Cumu rilassate quandu ùn site micca travagliatu nantu à EB?

A cura di e mo piante hè un hobby pacificu chì m'aiuta à rilassate. Mi piace a cura di a pelle è avvicinu à a mo rutina di cura di a pelle cù a stessa curiosità ch'e aghju in u laboratoriu, applicà un pocu di a mo mente di ricerca per scopre i migliori prudutti è ingredienti per ottimisà a mo rutina. Roaming intornu à Londra offre infinite opportunità per scopre qualcosa di novu, è aghju sfruttatu ogni chance di viaghjà, postu chì sò un grande visitatore. Queste attività offrenu un rinfrescante cuntrastu à a mo ricerca, chì mi mette in terra in i gioie simplici di a vita.

Chì significà queste parolle:

Non-invasive = ùn sò micca strumenti in u corpu o attraversu a pelle.

Biòpsia = cirurgia per sguassà una piccula quantità di pelle (o un altru tissutu).

Nano = un billionth (o qualcosa assai, assai chjucu).

Spettroscopia = osservà cumu a luce hè assorbita è emessa.

Fibra ottica = aduprendu "fibre ottiche" di vetru flexible o plastica chì a luce pò viaghjà.