L'impattu di EB nantu à e decisioni di pianificazione famigliali
Di Mia Keating
Saluta à tutti, mi chjamu Mia Keating. Sò un studiente di maestru di terzu annu à l'Università di Cardiff, induve studia per u mo MSc in Cunsigliu Geneticu è Genomicu. Travagliu cù DEBRA UK per u mo prughjettu di ricerca di l'ultimu annu, induve aghju fighjulatu l'impattu nantu à e decisioni di pianificazione famigliali per i membri di a famiglia più larga di l'individui affettati da EB.
Qualessu aspettu di EB vi interessa più?
In più di a mo sperienza in u cunsigliu geneticu attraversu u mo maestru è u piazzamentu clinicu, aghju sperienza di travaglià sia in un laboratoriu di genetica riproduttiva sia in una clinica di fertilità. Da questu, aghju sviluppatu un interessu in e decisioni di pianificazione famigliali in e famiglie chì sò affettati da una cundizione genetica.
Aghju vistu a ghjente piglià una serie di decisioni in quantu à cumu è se cumincianu e so famiglie in linea cù i so valori è e credenze, è in generale, hè una decisione enormosa. Per quelli chì anu una cundizione genetica in a so famiglia, questu pò esse un fattore extra chì puderanu vulete pensà.
Credu chì l'infurmazione in quantu à e cundizioni genetiche deve esse cumplettamente accessibile à e persone per aiutà à piglià quella grande decisione di cumu si vulete prucede cù e so famiglie. Questu permette à ogni persona di esse cunfidenza cù a so decisione, qualunque sia ciò chì pò esse megliu per elli.
Chì differenza farà u vostru travagliu à e persone chì vivenu cù EB?
Parlendu cù i membri di a famiglia più larghe nantu à a pianificazione di a famiglia, spergu di identificà s'ellu si sentenu bè infurmatu in quantu à e so scelte o se più supportu è infurmazione pò esse bisognu di DEBRA UK. Spergu di pruduce un riassuntu scrittu è un video chì serà accessibile per i membri di DEBRA UK, per permette di capiscenu i sentimenti di i membri di a famiglia più larga in quantu à a pianificazione familiare. U mo studiu informarà ancu DEBRA UK nantu à ciò chì ponu fà per sustene più e persone chì facenu decisioni di pianificazione famigliali.
Perchè avete sceltu di travaglià cù DEBRA?
Per mè stessu scopu di acquistà una capiscitura più grande di l'EB è l'esperienze vissute di e famiglie affettate da questu. Spergu chì una volta graduatu è cuminciatu à u travagliu clinicu, puderaghju sparte a mo capiscitura è a mo sperienza cù l'altri è aiutà à fà a mo parte per sensibilizà l'EB è favurizà quelli affettati da EB.
Dapoi u travagliu cù DEBRA UK, aghju trovu constantemente motivatu da i so membri, cum'è fighjendu Isla Grist chì sustene nantu à a BBC è altri sbocchi.
Mi sentu grati d'avè l'uppurtunità di fà a mo ricerca cù DEBRA UK è i so membri è di sperendu fà a mo propria parte per aiutà à sensibilizà l'EB è à favurizà quelli affettati da a cundizione.
Cum'è una settimana in a vostra vita cum'è un studiente di MSc Genetic & Genomic Counselling chì finisce u so prughjettu di ricerca di l'ultimu annu?
E mo settimane sò generalmente abbastanza organizate, postu chì u travagliu à tempu pienu mentre equilibra i mo studii, ma travagliu remotamente cusì aghju qualchì flessibilità. U travagliu da 9-5, è poi di solitu andà per un caminu nantu à a spiaggia per aiutà à scumpressà u travagliu. Allora hè tornatu à u mo scrivania per qualchì travagliu di l'Università. U mo cumpagnu Luke di solitu cucini a nostra cena, chì mi ringraziu assai perchè mi dà un pocu di più tempu per studià, ma faccio a lavà! L'ultimi anni aghju travagliatu nantu à l'assignazioni, ma avà aghju finitu u mo prughjettu di ricerca e mo serate anu implicatu à travaglià per mezu di a mo applicazione etica per stu prughjettu, leghje literatura è travagliendu in qualchì materiale di reclutamentu.
Cumu rilassate quandu ùn site micca travagliatu nantu à u vostru prughjettu di ricerca o studià?
Quandu ùn sò micca studiatu o travagliendu in u mo prughjettu di ricerca, mi piace à rilassate in pane, essendu fora di caminata o in bicicletta, esplorendu i caffè lucali è leghje. U mo generu preferitu hè a sci-fi, è qualsiasi cunsiglii di libru sò benvenuti! Sò ancu un grande amante di l'animali è sempre trovanu un grande calmante di stress per passà u tempu cù i cani di u mo cumpagnu, o u mo cane, Milo, chì aghju inclusu una foto di quì!
Grazie per piglià u tempu per leghje nantu à mè è u mo prughjettu di ricerca. Sè vo site un membru di a famiglia più larga di un individuu affettatu di EB interessatu o cunnosce qualcunu chì hè è pò esse interessatu à aiutà à participà à u mo prughjettu per piacè cuntattatemi nantu à keatingme@cardiff.ac.uk. Aghju recrutatu finu à ghjennaghju 2025.
