U diagnosticu geneticu ghjustu più veloce per una cura megliu
Mi chjamu u duttore Mark Jean-Aan Koh è aghju capu Dipartimentu di Dermatologia in KK Women's & Children's Hospital in Singapore.
Aghju da travaglià cun Dr Ene-Choo Tan, un genetista moleculare, on usendu una macchina di sequenza di terza generazione per ottene a tassu di diagnosticu geneticu più altu per i pazienti EB. Questa hè una nova macchina chì sequenza tratti più longu di DNA è pò riduce u numeru di pazienti EB per i quali ùn pudemu micca truvà un cambiamentu geneticu. Puderete vede u Dr Tan (foto sopra), in giallu, stendu accantu à a macchina per a sequenza di lettura corta è mè stessu vicinu à u sequencer di terza generazione, di lettura longa quì in u nostru laboratoriu.
Diagnosticamu è cura per i zitelli è adulti cù epidermolisi bullosa ereditata (EB). U nostru scopu hè di migliurà a vita è u benessere di i pazienti EB, micca solu in Singapore ma in u Regione di l'Asia sudorientale.
Qualessu aspettu di EB vi interessa più?
Sò interessatu à cura multidisciplinare per i pazienti EB, i zitelli è adulti. In u nostru centru, avemu stabilitu una clinica multidisciplinare di malatie di pelle rara, cù specialisti in dermatologia (pelle), oftalmologia (occhi), odontoiatria (denti), ortopedia (ossi e muscoli), dolore, podologia (piedi), fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia, dietetica (nutrizione) è psicologia (salute mentale). Sò ancu passione per u diagnosticu è a gestione di l'EB in e cumunità menu servite, cum'è EB pruriginosa, una forma di EB chì hè assuciata cù prurito severu. Sta forma di EB hè cumuna in a regione sud-est asiatica.
Chì differenza farà u vostru travagliu à e persone chì vivenu cù EB?
Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, pudemu migliurà a qualità di vita di e persone chì vivenu cù EB. A cura multidisciplinaria di i pazienti EB pò allevà è migliurà e cumplicazioni assuciate à EB, in particulare cù a deteczione è u trattamentu precoce. In e cumunità menu servite, furnisce diagnosi genetica precisa, à pocu costu à i pazienti EB, speremu di furnisce megliu predizioni di cumu l'EB di una persona avanzarà in u tempu, un trattamentu più efficace è un cunsigliu geneticu adattatu. Questu vuluntà riduce u pesu di EB nantu à i pazienti, e so famiglie è a sucità. Ricertamenti, u trattamentu di i malati di EB pruriginosa cù dupilumab hà purtatu à tremenda migliione in a gestione di pruritu è a qualità di vita.
Quale / chì ti hà inspiratu à travaglià nantu à EB?
A cura, travaglià è viaghjà cù i zitelli è adulti cù EB è e so famiglie, hà m'hà inspiratu à fà più per migliurà a vita di i pazienti EB.
Chì significanu per voi u finanziamentu da DEBRA?
Cù finanziamentu da DEBRA, a nostra squadra serà megliu capaci di fà e teste genetiche per i pazienti cun EB, in particulare per quelli pazienti chì ùn avemu micca pussutu truvà cambiamenti genetichi per i testi genetichi regulari chì utilizanu a sequenza di lettura corta. A piattaforma di sequenza di longa lettura avemu da aduprà hè capaci di detect cambiamenti genetica più grande cum'è insertions, deletions è espansioni di parti di a sequenza DNA, in più di picculi cambiamenti sequenza induve solu una o duie 'lettere' DNA sò cambiati o mancanti.
Chì ghjè un ghjornu in a vostra vita cum'è un investigatore EB?
A mità di u mo ghjornu hè passatu in i cliniche, videndu micca solu i pazienti EB, ma ancu altri zitelli cù cumminazzioni di sintomi chì facenu u so diagnosi è u trattamentu cumplessu. Hè per mezu di u mo travagliu clinicu cù tutti i mo pazienti è e so famiglie chì capiscenu i bisogni insoddisfatti di e persone cun EB. L'altra mità di u mo ghjornu di travagliu hè una cumminazione di u travagliu amministrativu, di ricerca è di innuvazione. In trà, insegnu dermatologia pediatrica è dermatopatologia, u studiu di e cundizioni di a pelle è di a pelle sottu u microscopiu.
Quale hè in a vostra squadra è chì facenu per sustene a vostra ricerca EB?
A nostra squadra di dermatologia hè custituita da quattru dermatologi, 10 pediatri, sei infermieri dermatulugichi, trè farmacisti dermatologi è staff amministrativi. Travagliemu assai strettamente cù a squadra di genetica di u nostru hospitalu è u laboratoriu di genetica per u diagnosticu di i pazienti EB. Cullaburemu ancu cù u Laboratoriu di Ricerca di a Pelle à A * Star, unu di i più grandi istituti di ricerca in u mondu, in alcune di e nostre ricerche EB.
Cumu rilassate quandu ùn site micca travagliatu nantu à EB?
Pruvate di passà almenu una ora à ghjornu in eserciziu, prima o dopu à u travagliu. Pensu chì rilassa a mente è u corpu, cusì cusì Puderaghju fucalizza più è pensà più chjaramente, è generà idee novi. Mi piace ancu a musica - ascoltà, ghjucà è cumpone musica, in particulare a musica di a chjesa. Mi succede ancu di dirige un coru di a chjesa. A volte mi piace à ghjucà à Xbox FIFA!
Chì significanu sti termini:
Genetica moleculare = u studiu di e molécule di DNA - in uppusizione à a genetica di a pupulazione chì guarda più à i cambiamenti evoluzione in gruppi di piante o animali.
Diagnosi moleculare = identificà u cambiamentu specificu di l'ADN chì causanu i sintomi EB di una persona.
EB pruriginosa = una forma di DEB chì hè particularmente pruriginosa.
Dermatopatologia = studià e malatie è e cundizioni di a pelle sottu u microscopiu.
Dietetica = studià cumu a nostra alimentazione è a nostra bevanda affettanu a nostra salute.
Oftalmologia = studià a malatia è e cundizioni di l'ochji.
Ortopedia = studià i musculi è l'osse.
Podologia = studià e malatie è e cundizzioni di i pedi è i gammi.
Sequenza = lettura di e "lettere" nantu à a molécula di DNA chì custituiscenu i nostri geni
Sequenza di a terza generazione = metudu novu sviluppatu per leghje tratti più longu di DNA, cumparatu à a sequenza di a seconda generazione chì produce assai sequenze brevi, è a sequenza originale "Sanger" chì era u metudu principale per circa 40 anni da u so sviluppu in l'anni 1970.
chistu Blog di 5 minuti da Genomics England spiega a diffarenza trà a sequenza genetica di lettura corta è di lettura longa.