Riassuntu di e nutizie di ricerca EB: nuvembre 2025 - ferraghju 2026
In questu riassuntu di nutizie di ricerca, sparteremu aghjurnamenti nantu à i prughjetti chì DEBRA UK finanzia è quale ricerca nantu à l'epidermolisi bullosa (EB) hè stata publicata in l'ultimi quattru mesi.
I circadori cù finanziamenti DEBRA UK devenu presentà rapporti di prugressu regularmente, è un rapportu finale trè mesi dopu à a fine di u so finanziamentu per pudè seguità cumu i nostri preziosi fondi sò aduprati.
In questu periodu, da nuvembre 2025 à ferraghju 2026, trè di i nostri circadori anu fattu un rapportu nantu à i so progressi:
U duttore Robert Hynds travaglia à l'University College London, in u Regnu Unitu, nantu à un prughjettu per rimpiazzà u genu rottu in e cellule di e vie aeree EB giunzionali (JEB).
Stu travagliu avvicina e terapie cellulari è geniche per l'EB cultivendu cellule da biopsie in modu più efficiente in laburatoriu, sviluppendu novi approcci genetichi per prevene e cicatrici è fucalizendu si nantu à i metudi chì un ghjornu puderanu esse aduprati clinicamente.
U prufessore Andrew Thompson travaglia à a Scola di Psiculugia di l'Università di Cardiff, in u Regnu Unitu, nant'à un prughjettu per cuncepisce, pruduce è pruvà un kit di strumenti di benessere per l'autoaiutu per i genitori chì si occupanu di i zitelli cù EB.
U pruduttu finale serà basatu annantu à i bisogni specifichi identificati in interviste cù 14 genitori è sette prufessiunali sanitari trà lugliu 2024 è marzu 2025. Queste intuizioni guidanu a cuncepzione di u kit di strumenti.
U duttore Ene-Choo Tan travaglia à u più grande ospedale pediatricu di Singapore, è u primu in u Sudeste Asiaticu à offre testi di microarray cromosomali per i zitelli cun cundizioni genetiche.
I so circadori anu identificatu cù successu i cambiamenti genetichi in dui pazienti cun EB è stanu travagliendu nantu à trè altri.
Fora di DEBRA UK, i circadori cuntinueghjanu à publicà i so progressi nantu à EB.
Repurposing di droga
Dupilumab hà dimustratu efficacia è sicurezza à longu andà in a pratica di u mondu reale in 11 persone cun EB distrofica (DEB) chì l'anu ricevutu à l'Ospedale Populare Provinciale di Henan, Cina, trà ghjennaghju 2021 è uttrovi 2023. Dupilumab à longu andà prumove u sollievu di u pruritu in tutti i sottotipi DEB
Questu aghjusta pesu à u nostru finanziamentu per una prova clinica più grande in i Stati Uniti nantu à dupilumab chì U gruppu di a prufessoressa Amy Paller hè attualmente in corsu.
U cuncepimentu di u nostru studiu clinicu in u Regnu Unitu, ART-EB, per furnisce evidenza per u riutilizazione di parechje droghe hè statu messu in evidenza cum'è una via più rapida versu novi trattamenti EB. U riutilizazione di i medicinali pò offre una via più rapida versu un novu trattamentu per l'EB.
U pianu di studiu per u nostru studiu clinicu finanziatu da DEBRA nantu à l'apremilast in Francia hè statu publicatu ufficialmente è u prucessu hè avà in corsu. U medicamentu per a psoriasi appruvatu apremilast serà testatu in EBS severa.
Selumetinib, una droga presa per via orale è appruvata in i Stati Uniti è in l'UE per trattà certi tipi di tumori neurologichi, hà dimustratu prumesse in testi preclinichi contr'à u cancru RDEB. Selumetinib hè promettente contr'à u cancru di a pelle RDEB aggressivu.
Celluli stemali
Immune Bio, a cumpagnia chì fabrica CORDStrom, una terapia sperimentale cù cellule staminali per l'EB distrofica recessiva (RDEB), prevede di dumandà l'approvazione regulatoria in u Regnu Unitu in u 2026. Immune Bio prevede di dumandà l'approvazione di a terapia RDEB in u Regnu Unitu, i Stati Uniti è l'UE.
E cellule staminali di u sangue di u cordone umbilicale ponu aiutà à prevene e deformità di e dite è di i pedi in i topi cù RDEB riducendu l'inflammazione è sustinendu a riparazione di a pelle, secondu un studiu di a Germania è di i Stati Uniti. I risultati di e cellule staminali indicanu una megliu guarigione in u mudellu di topo RDEB.
Terapia genica
Vyjuvek hè un gel di terapia genica, appruvatu in i Stati Uniti, in Europa è in Giappone, chì pò aiutà à trattà e ferite in DEB. Fornisce copie sane di u genu COL7A1 à e cellule di a pelle in e ferite, permettendu li di pruduce collagene di tipu VII funzionante. Usendu un approcciu à doppia dose fora di l'indicazione (3.2 ml à settimana invece di 1.6 ml) per sei mesi, una donna in i Stati Uniti hè stata capace di trattà ferite chì coprenu a metà di u so corpu senza effetti secundari segnalati. A doppia dosa di Vyjuvek guarisce ferite estese in una donna cun RDEB.
Trattamenti novi
I circadori in Svezia anu publicatu i risultati di una prova clinica di fase 1 nantu à TCP-25Questu hè un picculu frammentu di proteina (25 aminoacidi) di a proteina di coagulazione trombina, furmulatu in un idrogel pruprietariu per applicà à e ferite. Hè statu sviluppatu da Xinnate è cuncipitu per accelerà a guarigione di e ferite è prumove a riparazione di i tessuti riducendu l'inflammazione è a crescita batterica. Cinque omi cù ferite per via di RDEB anu ricevutu diverse dosi di TCP-25 in quattru settimane per valutà quantu bè, è in modu sicuru, hà funzionatu. I risultati sò stati promettenti è un studiu di fase 2 più grande hè previstu in Svezia per e persone cun DEB o JEB. U gel TCP-25 pò accelerà a guarigione di e ferite in RDEB: prova di fase 1.
I risultati di u studiu HEAL in Francia di una nova medicazione per ferite cù tecnulugia lipidocolloide senza rete (TLC) sò stati publicati. I prufessiunali sanitari anu descrittu a medicazione cum'è faciule da applicà è anu dettu chì ùn si attaccava micca à i so guanti, mentre chì i pazienti anu dichjaratu chì i cambiamenti di medicazione eranu indolori u 95% di u tempu. A TLC senza rete hè una medicazione in gel chì sustene a crescita cellulare in un ambiente umitu senza appiccicà si à a ferita, cusì i cambiamenti di medicazione sò menu dulurosi. Pò esse tagliata per una applicazione persunalizata è si adatta à e zone difficili da vestire cum'è e mani, i pedi è l'articuli. Cinque di i 78 adulti cù ferite cutanee acute o croniche in u studiu avianu EB. Una nova medicazione senza rete prumove a guarigione di e ferite di a pelle in l'EB: Dati.
Si dice chì l'ultrasoni d'alta frequenza (HFUS) sò stati aduprati in un paziente per vede sottu à a superficia di a pelle di un zitellu di 16 anni cun RDEB severa. A tecnulugia hà furnitu misurazioni dettagliate è obiettive di u gonfiore è di l'accumulazione di fluidi chì sò spessu invisibili à l'ochju nudu o chì necessitanu biopsie invasive è dolorose per identificà. I circadori suggerenu chì sta imaging indolore puderia cambià u modu in cui i medichi monitoranu a progressione di i sintomi di EB è puderia esse aduprata per misurà u successu di i novi trattamenti. L'ultrasoni d'alta frequenza aiutanu i medichi à vede sottu à a superficia di a pelle di l'EB.
Nove infurmazioni nantu à EB
I circadori in Spagna anu publicatu u so travagliu chì mostra chì i bassi livelli di zincu si trovanu accantu à sintomi EB più severi. A carenza di zincu hè stata trovata in un terzu di l'84 persone chì vivenu cù RDEB chì anu testatu, cù l'adulti più affettati chè i zitelli. I so risultati anu dimustratu chì a carenza di zincu era assuciata à l'anemia è à ferite più croniche. A carenza di zincu in RDEB hè ligata à danni peghju à a pelle, anemia più grande.
Circendu di sapè ne di più nantu à i risultati di a gravidanza in l'EB, i scientifichi in Austria anu realizatu un'inchiesta nantu à 19 donne cun EB chì avianu parturitu un totale di 33 zitelli. A maiò parte sò nati vaginalmente è a metà di e mamme anu allattatu. I risultati sottolineanu a necessità di cure adattate individualmente per sustene e persone cun EB durante è dopu a gravidanza cù una attenzione particulare à i prublemi cumuni cum'è l'anemia è u sustegnu à l'allattamentu. I sintomi di l'EB generalmente restanu stabili, ancu si allevianu durante a gravidanza: Studiu.
I scientifichi anu esaminatu u DNA di 126 persone senza relazione chì vivenu cù RDEB in Spagna, Francia, Argentina, Cile, Colombia è i Stati Uniti cù una mudificazione genetica specifica in u genu COL7A1 (circa 6527 in C). Anu cunclusu chì e persone cun sta mudificazione genetica spartenu una ascendenza cumuna ligata à a migrazione di u X seculu di e persone da u Mediu Oriente in a penisula iberica (cunnisciute cum'è ebrei sefarditi) è dopu a so emigrazione da a Spagna in altri paesi europei, u Mediu Oriente, l'Africa di u Nordu è l'Americhe in u XV seculu per via di l'Inquisizione spagnola. I scientifichi traccianu a causa genetica di RDEB finu à l'antenati sefarditi..
Verificate torna per a prossima aghjurnazione in lugliu 2026.