Sfide di a ricerca di cundizioni rare
L'epidermolisi bullosa (EB) hè classificata cum'è una cundizione o malatia rara; questu significa chì menu di 1 persona nantu à 2000 (0.05%) ne serà affettata. Questu significa ancu chì ci sò significativamente menu circadori dedicati à l'EB chè per u cancru o e malatie cardiache, per esempiu. Significa ancu chì l'investimentu in un novu trattamentu per l'EB chì puderia benefiziu solu un picculu numeru di persone hè più difficiule da ghjustificà cummercialmente per e cumpagnie farmaceutiche.
Per questi mutivi, e persone chì vivenu cù cundizioni rari, cum'è EB, ponu benefiziu assai riparu trattamenti esistenti.
I vaccini è i trattamenti per COVID-19, per esempiu, anu fattu prufitti enormi perchè tanti milioni di persone l'anu utilizatu. Per fà un novu trattamentu implica investisce assai soldi in fronte è e cumpagnie farmaceutiche pensanu à ricuperà quellu soldi da parechje persone chì utilizanu u trattamentu.
A nostra strategia di ricerca piglia in contu u statutu di EB cum'è una cundizione rara. Capisce e cause di l'EB è i trattamenti di repurposing chì sò digià in modu sicuru in usu da e persone cù altre cundizioni simili hè una parte chjave di a nostra strategia.
EB hè una di più di 6000 diverse cundizioni rari chì aghjunghjenu per affettà più di 1 in 20 persone (5%) in u Regnu Unitu. I cundizioni individuali sò rari, ma DEBRA UK hè un membru di l'urganizazione Alliance Genetica chì porta e persone chì campanu cù cundizioni rari inseme attraversu u Malattie Rare UK prughjettu per amplificà a so voce individuale.
DEBRA UK hè un Partner di Carità di Rare Revolution Magazine chì hà u scopu di purtà un cambiamentu drammaticu è largu in e cundizioni è l'attitudini per a cumunità di malatie rare.
lu Quadru di Malattie Rare di u Regnu Unitu hà stabilitu una visione cumuna per migliurà a vita di e persone chì vivenu cù malatie rare in u Regnu Unitu. Durante u 2022, ognuna di e 4 nazioni di u Regnu Unitu hà publicatu un pianu d'azzione, detallendu cumu si trattava di queste priorità:
- Pianu d'Azione di Malattie Rare d'Inghilterra
- Pianu d'Azione di Malattie Rare di l'Irlanda di u Nordu
- Pianu d'Azzione di Malattie Rare di Scozia
- Pianu d'Azzione di Malattie Rare di Galles 2022-2026
In u Regnu Unitu, più di 3.5 milioni di persone sò affettati da e cundizioni definite cum'è rari è queste ponu esse à tempu limitanti è minacciate a vita. Affettanu soprattuttu i zitelli è elli è e so famiglie ponu affruntà una vita di cura cumplessa cù enormi impatti nantu à l'educazione, a stabilità finanziaria, a mobilità è a salute mentale. U Quadru di Malattie Rare di u Regnu Unitu stabilisce l'impurtanza di furnisce a megliu cura pussibule è mette in risaltu quattru priorità per esse indirizzate da i piani d'azzione:
- Assicurendu chì i pazienti ricevenu u diagnosticu ghjustu più veloce
- Aumentà a cuscenza di e malatie rare trà i prufessiunali di a salute
- A megliu coordinazione di a cura
- Migliurà l'accessu à l'assistenza specializata, trattamenti è droghe
U Quadru di Malattie Rare di u Regnu Unitu hè statu sustinutu da a log di più di 6000 persone affettate da malatie rare chì anu spartutu e so sperienze in 2021.
Creditu di l'imaghjini: Darwin Hybrid Tulip Mutation, da LepoRello. Licenziatu sottu a licenza Creative Commons Attribuzione-Share Alike 3.0 Unported.