A scienza daretu à u sviluppu di terapie EB
Scuprite di più nantu à a scienza daretu à u sviluppu di terapie EB quì sottu o scaricate u nostru vulantinu.
A terapia genica hè un modu di trattà una cundizione genetica curreggendu l'errori in i geni di una persona chì sò rispunsevuli di i so sintomi. Questu hè diversu da trattà i sintomi individuali stessi. I geni sò e ricette per e proteine di chì sò fatti i nostri corpi.
Puderanu avè errori chì impediscenu a pruduzzione di proteine funzionanti. Quandu u corpu di una persona ùn pò micca pruduce certe proteine di a pelle, questu provoca sintomi di EB chì puderanu esse trattati aghjunghjendu un genu funzionante in e cellule chì ne anu bisognu. Calchì volta un errore in una ricetta genetica face una proteina chì ùn hè micca solu rotta, ma interferisce ancu cù e proteine funzionanti intornu à ella. Questu pò causà cundizioni dominanti induve l'aghjunta di un genu funzionante ùn pò micca aiutà.
Cumu funziona a terapia genica?
A terapia genica usa prucessi naturali da virus è batteri per creà geni funzionanti è li mette in cellule induve un genu manca o hè rottu. Questu pò esse fattu pigliendu un campione di e cellule di una persona in u laburatoriu per fà e currezzioni genetiche è poi restituendule (questu hè chjamatu ex vivo) o trattandu una persona direttamente cù una iniezione o gel chì mette u genu di travagliu in e cellule di u so corpu chì ne necessitanu (questu hè chjamatu in vivo).
Aghjunghje novi geni in e nostre cellule pò esse difficiule, ma una volta chì un genu novu è currettu hè statu messu in e cellule di una persona, pò esse usatu da a cellula per cumincià à fà a proteina chì mancava.
I virus sò spessu usati per mette novi geni in e cellule perchè questu hè ciò chì facenu naturalmente. A terapia genica rende un virus inoffensivi rimuovendu a so capacità di riplicà. Rende u virus utile rimpiazzendu i geni chì mette in e nostre cellule per fà malati cù un novu genu chì ci farà sani. Un'altra manera di mette i geni in e nostre cellule implica l'impiantu cù oliu o proteina. I geni sò facilmente distrutti da a luce di u sole è da e proteine naturali chjamate enzimi.
Stu video da a Società Americana di Terapia Genetica è Cellula spiega a terapia genica:
Cumu u sistema immune reagisce à a terapia genica?
Diversi virus sò usati per mette genesi più grossi o più chjuchi (ricette di proteini più longu o più brevi) in e nostre cellule.
Questi virus sò stati cambiati per ùn pudè micca fà ci male, ma pudemu avè digià avutu una malatia causata da u tipu di virus utilizatu per a terapia genica. Questu significa chì pudemu avè una reazione immune à in vivo terapia cù quellu tipu di virus. Pudemu ancu avè una reazione immune se in vivo a terapia genica hè ripetuta. A terapia genica ùn funziona micca cusì bè in i nostri corpi se u nostru sistema immune distrugge u virus di a terapia genica prima di pudè furnisce u novu gene à e nostre cellule.
A volte u nostru sistema immune reagisce à a nova proteina curretta cum'è s'ellu hè un germe. I ricercatori anu da verificà chì una terapia genica ùn provoca micca una risposta immune.
Quantu dura a terapia genica?
Certi tipi di terapia genica mira à esse trattamenti unichi mentre chì altri necessitanu applicazioni ripetute.
A pelle si rinnuva continuamente; e vechje cellule di a pelle morenu è si sfaldanu è e nuove cellule li rimpiazzanu. E nuove cellule venenu da più in fondu à a pelle induve e cellule crescenu, facenu una nova copia.
di tutti i so geni si dividenu poi in dui ripetutamente per creà continuamente nuove cellule di pelle di rimpiazzamentu.
E cellule chì anu avutu novi geni inseriti da a terapia genica moreranu naturalmente è saranu rimpiazzate da cellule più nove, dunque a terapia genica pò avè bisognu di esse ripetuta.
U novu genu serà copiatu in e nove cellule solu s'ellu hè diventatu parte di unu di i nostri cromusomi. Questu si chjama integrazione.
I cromosomi sò longu pezzi di DNA intarrati in u prufondu di e nostre cellule è ognunu di i nostri geni hè una parte di unu di sti cromusomi. Se pensemu à ogni genu cum'è a "ricetta" per fà una di e proteini chì i nostri corpi sò custruiti, ogni cromusomu hè cum'è un libru di ricetta. Incolla a nova ricetta in unu di i libri di ricetta significa chì serà copiatu.
Alcune terapie geniche integraranu u novu genu in un cromusomu, è certi ùn anu micca. Questu pò cambià quantu tempu u trattamentu travaglia per cuntrullà i sintomi.
Se un novu genu hè integratu, hè impurtante chì ùn interrompe micca l'altri geni è impediscenu di travaglià. Immaginate di incollare accidentalmente a nova ricetta sopra una parte di una altra ricetta. I ricercatori anu da assicurà chì a terapia genica ùn pruvucarà micca errori in altri geni esistenti.
L'editurazione genetica hè un tipu di terapia genica chì si basa nantu à i metudi naturali utilizati da i batteri per prutegesi da i virus.
Invece di furnisce una nova ricetta genetica chì funziona à e cellule in modu chì ponu fà una proteina mancante, l'editazione di geni hè una manera di riparà u gene esistente è rottu per correggerà a ricetta di una persona.
Hè impurtante chì u prucessu ùn faci micca cambiamenti in altre locu chì puderanu intruduce novi errori in altri geni. Hè impurtante ancu chì ùn ci hè micca cambiatu à e cellule d'ovu o di sperma chì puderia significà chì un zitellu hè natu cù cambiamenti genetichi chì ùn anu micca accunsentutu.
L'edizione genetica hè realizata cum'è una terapia genica ex vivo piuttostu chè cum'è una in vivo trattamentu. E cellule staminali di una persona puderanu esse raccolte, avè errori genetichi curretti è esse restituite.
Stu video spiega un tipu di edizione di geni cù u sistema CRISPR / Cas9:
Certi trattamenti potenziali per l'EB sò basati nantu à e cellule staminali, un tipu specificu di cellula spessu prelevata da u midollu osseu, ma pò ancu vene da altre parti di u corpu di un donatore, chì ponu trasfurmassi in altri tipi di cellule.
I trattamenti di terapia cellulare ponu mette cellule staminali di qualchissia chì ùn hà micca EB in u flussu sanguinu di qualchissia cù
EB. Queste cellule ponu viaghjà versu a pelle è altre parti di u corpu affettate da EB è diventà cellule capaci di pruduce a proteina mancante chì provoca i sintomi di EB. Questu puderia esse un modu per trattà i sintomi di EB in tuttu u corpu.
E cellule stromali mesenchimali (MSC) sò un tipu di cellula cù proprietà simili à e cellule staminali chì sò stati pruvati in EB.
Scopri di più nantu à e cellule staminali in questu video:
A terapia di droga hè quandu i sintomi sò trattati cù sustanzi chì affettanu attivamente cumu u travagliu di u nostru corpu. Puderanu esse in una pillola chì inghillemu, una iniezione in a pelle o in u musculu, una trasfusione per una agulla in u sangue o una crema, spray, gel o gota per l'ochju.
L'EB hè una malatia infiammatoria, è i medichi capiscenu bè cumu si faci l'inflammazione in u nostru corpu. Questu significa chì ponu sceglie medicinali chì riducenu l'inflammazione in altre cundizioni per riutilizà l'EB.
U dulore di e ferite EB pò esse trattatu cù droghe o sedative.
Stu video spiega cumu i medicini ponu travaglià in u nostru corpu:
A terapia di prutezione implica a rimpiazzà a proteina chì manca in i persone cun EB per un cambiamentu geneticu in a ricetta chì codifica.
Invece di cambià a ricetta genetica per una proteina di a pelle (terapia genica), a terapia proteica prova à aghjunghje l'ingredientu proteicu mancante à a pelle chì ùn funziona micca currettamente. Hè un pocu cum'è pruvà à aghjunghje u ripienu in a vostra torta dopu ch'ella hè surtita da u fornu invece di cambià a ricetta di a torta rotta. I circadori devenu capisce cumu fà ghjunghje a proteina induve deve esse. Questu puderia esse cù una iniezione, per mezu di u sangue chì a purtaria in tuttu u corpu o direttamente à l'ochji o à e ferite induve a pelle ùn agisce micca cum'è una barriera.
A proteina necessaria per a terapia di a proteina pò esse fabbricata in strutture di laboratori induve i batteri o cellule di levitu chì cuntenenu a ricetta genetica curretta sò cultivati è usati cum'è picculi fabbriche di proteine. Sta tecnulugia pò creà in modu efficiente grandi quantità di una proteina umana. Per esempiu, l'insulina umana hè prodotta in questu modu per trattà rutinariamente e persone cun diabetes.