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A scienza daretu à a ricerca EB

Primu pianu di una struttura di doppia elica di DNA cù colorazione blu è nera nantu à un fondo scuru. Primo piano di una doppia elica di DNA blu su un fondo scuro, mostrando la spina dorsale di fosfato e le coppie di basi di struttura.
Filamenti di DNA

Sapendu un pocu di più nantu à a scienza daretu à a ricerca di epidermolysis bullosa (EB), pò esse più faciule per capiscenu e priorità di ricerca EB, a ricerca chì finanziemu, è cumu questi prughjetti di ricerca puderanu affettà e persone chì vivenu cù tutti i tipi di EB. 

Quì sottu truverete infurmazione nantu à a scienza daretu à EB, è i diversi trattamenti chì sò investigati.  

Avemu pruvatu à rende stu cuntenutu u più faciule da capisce pussibule, ma s'ellu avete qualchì quistione, ùn esitate micca cuntatta ci. 

EB hè un spettru di malatie cù sintomi chì ponu esse diffirenti da una persona à l'altru. 

Diversi tipi di EB ponu esse causati da cambiamenti in i geni per i proteini di a pelle cum'è a queratina è u collagene. In ogni tipu, i sintomi ponu esse più o menu estremi è ci sò uni pochi di sottotipi chjamati di EB induve un inseme di sintomi ligeramente diffirenti sò stati descritti da un investigatore. In 2020 un finanziatu da DEBRA rapportu di cunsensu di l'esperti hè statu publicatu chì riclassificava tutti l'EB geneticu in unu di quattru tipi:

Tipu EB 

canusciuti comu 

Proporzione 

medialis 

Informazione Detallata 

EB simplex  

EBS  

70% di e persone cun EB 

keratin  

(Keratina-5 è Keratin-14)  

Epidermolysis bullosa simplex | Centru d'Informazione Geneticu è Malattie Rare (GARD) - un prugramma NCATS (nih.gov)  

EB distroficu  

DEB  

25% di e persone cun EB 

 

Collagen  

(Collagene -7)  

Epidermolisi bollosa distrofica | Centru d'Informazione Geneticu è Malattie Rare (GARD) - un prugramma NCATS (nih.gov)  

Junctional EB  

JEB  

5% di e persone cun EB 

Laminin o collagen-17  

Epidermolisi bullosa giunzionale | Centru d'Informazione Geneticu è Malattie Rare (GARD) - un prugramma NCATS (nih.gov)  

Kindler EB  

KEB  

Meno di 1% di i casi EB  

Kindlin-1  

sindromu di Kindler | Centru d'Informazione Geneticu è Malattie Rare (GARD) - un prugramma NCATS (nih.gov) 

 

Questa animazione spiega un pocu di EB à u livellu moleculare: 

lu Genetic Alliance UK U situ web furnisce infurmazioni nantu à e cundizioni genetiche in generale.

 

Diagramma chì mostra una cellula staminale in u centru cù frecce chì puntanu à e cellule differenziate: sperma, pelle, grassu, osse, musculus, nervi, sangue è cellula immune.
Diagramma di cellule staminali

E cellule sò viventi chì ponu esse indipindenti cum'è cellule batteriche, cellule di levitu o un ameba o ponu raggruppà inseme è piglià diversi travaglii per fà una criatura multicellulare cum'è un umanu, un pollulu, un fungo o un arbre.  

Dentru una criatura multi-cellulare, esistenu diverse cellule chì pareanu assai diffirenti (se avete un bon microscopiu) è facenu cose assai diverse. Sò circa 1/100 à 1/10 di un millimetru in grandezza, cusì ùn pudete micca vede cellule individuali à l'occhiu nudu. E cellule di a pelle pareanu diverse da i globuli rossi, i globuli rossi sò diffirenti da i globuli bianchi è ci sò diversi tipi di globuli bianchi chì facenu diversi travaglii cum'è parte di u nostru sistema immune. Cellule chì pareanu diverse à traversu un microscopiu o chì facenu cose diverse sò datu nomi diffirenti da i circadori. Per esempiu: i macrophages sò celluli implicati in l'inflamazioni è a guariscenza di ferite - partenu cum'è monociti, felicemente sbucciati in u nostru sangue, ma quandu a pelle hè ferita, si fermanu à l'area dannata è diventanu macrophages chì ponu aiutà à riparà i danni. I fibrociti sò cellule di a pelle chì participanu à a cicatrice (fibrosi) è à a fabricazione di collagene. I Keratinociti sò cellule di a pelle chì facenu assai keratina, una proteina di a pelle chì ùn funziona micca bè per parechje persone cù epidermolysis bullosa simplex (EBS). I ricercatori chjamanu e cellule di a pelle "cellule epiteliali". Quessi sò e cellule chì sò implicati in a fabricazione di a nostra pelle è i strati chì coprenu i nostri organi internu è l'internu di a nostra pipa di respirazione (trachea o trachea) è pipa di l'alimentariu (esofago).

Certi trattamenti potenziali per l'EB implicanu a crescita di e cellule di a pelle in un laboratoriu.

I ricercatori ponu qualchì volta trattamenti novi direttamente nantu à e cellule cultivate in un laboratoriu per vede cumu (o se) puderanu travaglià prima di usà nantu à una criatura vivente vera. Questu hè più faciule, più prezzu, più sicuru è reduce l'usu di l'animali in a ricerca. Tuttavia, i risultati puderianu micca esse cusì utili per i pazienti perchè e cellule in un piattu sò spessu un pocu sfarente di quelli chì sò in noi, cusì ponu cumportà in modu diversu. Hè ancu più faciule d'applicà un trattamentu direttamente à e cellule in un piattu cà di ottene una medicina per elli quandu sò parte di un corpu umanu vivente, cusì i circadori anu da cunsiderà cumu a so medicina ghjunghjerà à e cellule giuste cum'è parte di u sviluppu di un trattamentu chì funziona. .

Certi trattamenti potenziali EB sò basati nantu à e cellule staminali. Quessi sò un tipu specificu di cellula chì pò trasfurmà in altri tipi di cellula. I trattamenti ponu aduprà cellule staminali autologiche chì venenu da u corpu di una persona o cellule staminali allogeniche chì venenu da qualcunu altru. E cellule staminali sò spessu pigliate da a medula ossea, ma ponu vene da altre parte di u corpu.

 

Creditu di l'imaghjini: Differenciazione di e cellule staminali, da Haileyfournier. Licensed under the Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 International license.

 

 

Diagramma di una struttura di aminoacidu, chì mostra un atomu di carbonu cintrali ligatu à un idrogenu (H), un gruppu amminicu (N), un gruppu carboxyl (C, O, OH) è un gruppu di catena laterale variabile (R).
Struttura aminoacidu

Pensemu à a proteina cum'è un gruppu alimentari - carne è legumi - ma sta roba chjamata "proteina" hè fatta di parechje "molecule" individuali assai diverse. Una molècula hè ciò chì uttene quandu assai atomi - di carbone, idrogenu, ossigenu, nitrogenu è altri elementi - sò appiccicati inseme. Pudete fà mudelli di diverse molécule cù blobs di playdoh è straws o prugrammi di animazione per computer. E molécule di proteina sò troppu chjuche per vede cun un microscopiu chì ci mostrarà e cellule facilmente. Sò ciò chì e cellule sò fatte; custituiscenu e cose chì e cellule sò incollate è sò cumu e cellule cumunicanu cù l'altri. "Enzymes" sò un tipu di proteini chì aiutanu à a reazzione chimica per accade è sò impurtanti in i nostri corpi per cose cum'è a digestione di l'alimentariu. A forma 3D specifica di ogni molécula di proteina hè assai impurtante per cumu si attaccanu l'una à l'altru è cumportanu u so travagliu specificu in u nostru corpu. A nostra pelle hè fatta da parechje cellule è proteine ​​​​sferenti tutte attaccate l'una à l'altru. 

E molécule di proteina sò catene longu di aminoacidi (molecule più chjuche). Quandu manghjemu a proteina, u nostru sistema digestivu rompe quella deliziosa bistecca in aminoacidi individuali è li porta in u nostru sangue. I nostri corpi ponu tandu riunisce l'aminoacidi in un ordine diversu per fà e proteine ​​​​chì avemu bisognu - trasfurmendu a proteina di vacca in proteina umana! 

Ci hè 20 aminoacidi cumuni, ognunu ligeramente sfarente, un pocu cum'è avè 20 tipi di blocchi Lego.

Una pila di blocchi culuriti è assortiti spargugliati nantu à una superficia bianca.
Blocchi Lego

Quandu sò appiccicati inseme seguenti struzzioni specifiche, finisci cù una proteina chì pò cuntene centinaie o millaie di aminoacidi (una grande molécula). Questu pò esse cum'è una scultura Lego impressiunanti ... o una piccula parte di una. A creazione di una proteina hè cum'è seguità l'istruzzioni di Lego. Sè un passu hè mancante, o vi accidintali turnà più di dui pagine à u tempu, tutta, bella proteina à a fine pò esse cumplettamente rottu. Piuttostu spessu, a proteina finale, chì funziona, hè custituita da parechje proteini più chjuche diverse, ognuna una catena separata di aminoacidi da un librettu d'istruzzioni separatu, tutti cunnessi cù cura. Quandu parlemu di proteine ​​​​cum'è a cheratina è u collagene, parlemu di strutture di proteina enormi chì sò riuniti da parechje proteine ​​​​sferenti, più chjuche, ognunu cù u so propiu librettu di struzzioni (gene) è un ordine specificu di aminoacidi. Queste catene di aminoacidi si torcenu l'una à l'altru è si attaccanu in modu specificu per fà un saccu di versioni diffirenti cù travaglii ligeramente diffirenti in i nostri corpi. A cheratina è u collagene sò in realtà gruppi di proteini. Ci sò parechji tipi di cheratina è parechji tipi di collagene, ma sò tramindui proteine ​​​​chì formanu fibre lunghe torcendu catene di aminoacidi l'una à l'altru. 

Mudellu moleculare cù filamenti intrecciati di sfere verdi, blu è rosse, chì rapprisentanu una struttura cumplessa.
Collagen triple helix

 

Crediti Image: 

Struttura di aminoacidu, da Techguy78. Licensed under the Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 International license.
Blocchi Lego, da Ypiyush22. Licensed under the Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 International license.
Collagentriplehelix-es, da Vossman, Modificatu da Alejandro Porto. Licenziatu sottu a licenza Creative Commons Attribuzione-Share Alike 3.0 Unported.

 

Un mudellu 3D di una doppia elica di DNA, chì mostra sfere culurite chì rapprisentanu atomi in a struttura moleculare.
molécule di DNA

L'ADN hè un altru tipu di molécule (cum'è a proteina) fatta di picculi molécule unite. 

Un cromusomu hè una molécula di DNA chì hè tantu longa chì pò esse rotolata è plegata in modu chì * hè * abbastanza grande per vede in u nucleu di una cellula cù un microscopiu. Avemu 23 cromusomi chì venenu in coppie: una copia di ogni cromusomu da ognunu di i nostri genitori.

Immagine microscòpica chì mostra gruppi di batteri rossi in forma di bastone nantu à un fondo giallu cù una scala di 10 µm per riferimentu di dimensione.
Cariotipu umanu

Induve e proteini sò catene longu fatte cù 20 subunità differenti (aminoacidi), l'ADN hè una catena longa composta da solu quattru subunità diverse chjamate "basi" è chjamate A, C, G è T. Ogni trè lettere (triplet) nantu à un DNA. catena, currisponde à unu di i 20 aminoacidi o dice STOP o START, cusì u "codice" di l'ADN pò esse "lettu" cum'è una lista di aminoacidi à unisce per fà una proteina. Stu prucessu accade in e nostre cellule in tuttu u tempu cù parechji tipi di prutezione chì sò fatti da l'istruzzioni di DNA nantu à i nostri cromusomi. 

Ogni cromusomu hè una sola molécula di DNA di milioni di basi longu è assai di l'As, Cs, Gs è Ts ùn pare micca fà assai. Ma i stretchi chì sò struzzioni per fà e prutezione sò chjamati genes. Ognunu di i nostri cromusomi porta geni per centinaie di proteini. Hè tuttu cusì complicatu chì ùn hè micca surprisante chì qualchì volta va sbagliatu. Se manca una sola lettera di DNA (sguassazione), u restu di i triplets ùn codificaranu più per l'aminoacidi ghjusti è a proteina chì hè fatta ùn parerà micca cum'è duverebbe. 

Illustrazione paragunendu sequenze di DNA. A manca: DNA normale chì produce una proteina funzionale. Giustu: DNA mutatu chì porta à una proteina non funzionale o mancante.
Effettu di una mutazione di DNA

A volte una sola lettera di DNA hè scambiata da noi una A invece di una C, per esempiu. Questu puderia affettà solu un mattone Lego (o aminoacidu) in a proteina finale è puderia micca fà assai differenza ... O puderia significà chì a proteina ùn pò micca aderisce à l'altri proteini chì hà bisognu per travaglià bè è causà sintomi in una famiglia cù quellu cambiamentu di DNA.

 

Crediti Image:

DNA-molecule3, da ynse da Pulonia. Licensed under the Creative Commons Attribution-Share Alike 2.0 Generic license.
Cariotipu umanu (263 17) Cariotipu umanu, 45,XY t13-14, da Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc. Licenziatu sottu a licenza Creative Commons Attribuzione-Share Alike 3.0 Unported.
Effettu di una mutazione (13080960754), da u Programma di Educazione Genomica. Licensed under the Creative Commons Attribution 2.0 Generic license.

 

I geni sò generalmente custituiti da sequenze d'esone (induve l'As, Cs, Gs è Ts codificanu per a proteina cum'è descritta sopra) è e sequenze d'introni (chì ùn scrive micca una proteina).

U genu di u collagene implicatu cù DEB (COL7A1) hà più di centu esoni cù introni trà. Per fà a proteina normale, a "ricetta" genetica hè letta saltendu da esone à esone è ignurà l'introni. Se unu di l'exoni cuntene un cambiamentu chì causa a proteina sana per esse rottu, un tipu di terapia chjamata "eson skipping" puderia esse aduprata per fà una proteina chì lascia fora quellu esone cù l'introni. A proteina resultanti hè un pocu più corta, ma ancu travaglia. Questa terapia hà u putenziale di aiutà e persone cun EB è hè stata aduprata in una cundizione genetica diversa chjamata Distrofia Muscular Duchenne, spiegata in questa animazione: 

 

Pudemu pensà à u nostru sistema immune cum'è solu l'anticorpi è i globuli bianchi chì ci pruteghjanu da i germi, ma ci hè assai più di questu. Parechji circadori fucalizza nantu à picculi parti di u sistema immune chì sò particularmente pertinenti à EB. Questu pò esse celluli specifichi chì sò implicati in a cicatrisazione di ferite o inflammazioni o proteini specifichi chì dicenu à e diverse cellule ciò chì deve fà quandu u dannu di a pelle si trova. I ricercatori puderanu prima avè bisognu di guardà attentamente ciò chì succede prima di pudè ancu pensà à modi per aiutà cù i sintomi.

I globuli bianchi di u sangue (assai tipi diffirenti cù assai nomi diffirenti!) Sò superati in u nostru sangue da i globuli rossi chì anu un travagliu diversu di portà l'ossigenu è l'anidride carbonica intornu à i nostri corpi. In più di fà l'anticorpi è di ammazzà i germi, i globuli bianchi sò implicati in un prucessu impurtante in EB chjamatu inflammazione.

A inflamazioni hè ciò chì succede quandu a nostra pelle hè dannata. Videmu gonfiore è rossu è sentimu dolore, calore è prurito. I globuli bianchi sò purtati à a ferita è stanu quì induve alcuni diventeranu macròfagi è aiutanu à prutege a zona dannata. L'inflamazioni ùn deve micca per più di più di ciò chì hè necessariu è deve esse ridutta più di un ghjornu o dui è guidà à a guariscenza di ferite. In EB, a inflamazioni pò esse "crònica" piuttostu cà "aguda", chì significa chì si cuntinueghja dopu avè cessatu di esse utile è pò diventà una causa di sintomi in quantu à aiutà à a guariscenza.

Cumu funziona u sistema immunitariu?

 

Dopu chì a nostra pelle hè stata dannata è infiammata, pò volte guarisce cusì bè chì pare chì ùn ci hè mai statu ferita. Ma una ferita più severa hè riparata cù un prucessu chjamatu fibrosi chì pruduce una cicatrice. Stu prucessu implica cellule chjamate fibrociti è proteini cum'è u colaggiu per cola a nostra pelle. In l'epidermolisi bullosa, i proteini di a pelle cum'è u colagenu puderianu micca funzionà bè, cusì u prucessu di guariscenza di e ferite puderia micca accade in a manera chì hè prevista. A capiscenu cumu a guariscenza di e ferite è e cicatrici sò supposti chì succedenu pò aiutà i circadori à sapè quale parte di u prucessu sò affettati in EB è truvà miri per i trattamenti. 

 

Diagramma chì mostra e tappe di a guarigione di ferite: coagulazione è inflammazione, multiplicazione di e cellule epiteliali, è restaurazione di l'epiteliu è a maturazione di u tissu cicatriciale nantu à trè pannelli.
Schema di riparazione di tissuti

Creditu di l'imaghjini: 417 Tissue Repair, da OpenStax College, Anatomy & Physiology, Connexions Web site. http://cnx.org/content/col11496/1.6/, 19 di ghjugnu 2013. Licenziatu sottu a licenza Creative Commons Attribution 3.0 Unported.

 

Illustration d'un homme avec un carcinome épidermoïde mis en évidence sur le front, montré en gros plan.
Carcinoma scheletruu

U cancer hè ciò chì succede quandu e nostre cellule ùn mori micca quandu duveranu, ma cuntinueghjanu à dividisce è multiplicà per pruduce un bump o bump induve ùn deve esse unu. I cancers ùn creanu micca novi organi funzionanti: u cancer di a pelle ùn vi face micca una nova pelle, u cancer di pulmone ùn vi cresce micca un novu pulmone - perchè hè solu un tipu di cellula in un organu bellu, cumplessu è multicellulare, vale à dì. multiplicà quandu ùn deve micca. Questi grumi di cellule cancerose ponu intruduce u modu di u travagliu di i nostri corpi bluccà i tubi, squashing nervi è dannu à i nostri organi. Se una cellula di cancru si sparghje da u primu cancru, pò sparghje in u corpu, stà in un altru locu è cresce un cancru secundariu. E cellule di u nostru sistema immune ponu tumbà alcune cellule cancerose, ma anu da esse attenti à ùn tumbà e nostre cellule sane, cusì hè un prucessu complicatu. Capisce u nostru sistema immune pò aiutà i circadori à indirizzà e cellule cancerose.

E nostre cellule di solitu si tombanu quandu ùn ne sò più necessarie ma, di tantu in tantu, unu ùn si ne è diventa cancerosu. Questu hè più prubabile di succorsu se l'ADN in quella cellula individuale hè stata dannata in qualchì modu, da a luce UV (sunburn) o da un cambiamentu ereditatu à un genu chì hè implicatu à dì à e cellule quandu si deve stà vivu è quandu si tumbà. I ricercatori pruvate à capisce i geni è e proteine ​​​​implicate in u suicidiu cellulare (apoptosi) perchè ponu esse mira per i terapii di u cancer. 

Per chì e cellule cancerose cuntinueghjanu à cresce è dividendu, anu bisognu di u nostru sangue per purtà più ossigenu è nutrienti in un prucessu chjamatu inflammazione. A inflamazioni hè impurtante per i nostri corpi per reagisce à una ferita, ma a inflamazioni longu pò sustene u sviluppu di u cancer. I ricercatori pruvate à capisce cumu a inflamazioni principia è si ferma è perchè puderia micca travaglià bè per vene cun novi trattamenti per e persone cun EB.

E persone cun epidermolisi bullosa distrofica recessiva (RDEB) anu una probabilità aumentata di sviluppà un tipu di cancru di a pelle chjamatu carcinoma squamous cell (SCC). Questu hè un cancru di a pelle senza melanoma cù una probabilità più bassa di sparghje à altre parti di u corpu chè u melanoma (5% o 1 in 20). Accumincia in a capa superiore di a pelle (epidermis) induve e cellule cancerose chì si multiplicanu formanu un grumo fermu chì pò sentenu teneru è sanguinà facilmente. 

 

Creditu di l'imaghjini: Carcinoma squamous Cell, da BruceBlaus. Licensed under the Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 International license.

 

Diagramma di sezione trasversale chì mostra i strati di a pelle.
Diagramma di sezione trasversale chì mostra i strati di a pelle.

A nostra pelle hà una capa esterna, chjamata epidermis, è una capa più bassa è più grossa chjamata dermis. Trà l'epidermisa è a dermis, ci hè una capa fina chjamata a membrana basale chì hè fatta da proteine ​​​​cum'è u collagene è a laminina è unisce l'epidermisa è a derma. Quandu i prutiìni di a membrana di u sotano ùn funziona micca bè, i dui strati ùn sò micca tenuti inseme forte è a pelle hè facilmente dannata causando sintomi di EB.

A capa più esterna di a nostra pelle (epidermis) hè fatta da a proteina di cheratina è e cellule, chjamate keratinocytes, chì facenu a cheratina. I keratinociti novi sò fatti quandu e cellule vicinu à a membrana basale si dividenu è spinghjenu i keratinociti più vechji versu a superficia di a pelle. Queste cellule facenu più è più keratina finu à ch'elli sò pieni di questu è mori. A pelle normale hà una strata di cellule morte è di keratina cum'è a so superficia è questu sferisce per esse rimpiazzatu da più crescente da sottu. A proteina cheratina hè fatta da parechje subunità di proteina, unite è torciate in catene lunghe, ognuna codificata da un genu diversu. I cambiamenti à i geni implicati in a fabricazione di a cheratina ponu causà epidermolisi bullosa simplex.

Sottu l'epidermisa hè a dermis. Questu hè fattu soprattuttu da a proteina di collagene è cuntene cellule cum'è macrophages chì pruteghjanu contra i germi è i fibroblasti chì pruducenu collagen. Cum'è a keratina, a proteina di u collagene hè fatta da parechje subunità di collagene, ognuna codificata da un genu diversu. I cambiamenti à u genu COL7A1 causanu epidermolisi bullosa distrofica.

L'altri prutiìni chì ponu esse rotti in EB includenu a laminina chì hè aduprata per fà a membrana basale trà l'epidermisa è a dermis, è ancu di furmà a "colla" trà e cellule di a pelle (a matrice extracellular) è l'integrina chì fissa e cellule di a pelle in pusizioni in u locu. a matrice extracellulare. 

Anatomia è fisiologia di a pelle

 

Creditu di l'imaghjini: strata di pelle di animazione medica 3D, da https://www.scientificanimations.com/. Licensed under the Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 International license.

 

Una cellula di sperma blu hè mostrata accantu à una grande sfera blu strutturata nantu à un fondo biancu.
Cellule d'ova è sperma

L'EB hè una cundizione genetica chì significa chì i sintomi sò causati da cambiamenti in u nostru DNA, qualchì volta chjamati "mutazioni". Pudemu eredite sti cambiamenti genetichi da unu o dui genitori o ponu accade per a prima volta in l'ovu o sperma chì ci hà fattu, chjamatu mutazione "spontanea" o "de novo". 

E cundizioni genetiche ùn sò micca catturanti, sò "congenitali" chì significa chì sò qualcosa chì una persona hè nata. Ùn sò micca culpa di nimu è micca per qualcosa chì qualchissia hà fattu o ùn hà fattu - sò solu per casu. Copià u nostru DNA ogni volta chì una nova cellula hè fatta hè cumplicata è i nostri corpi simpricimenti ùn anu micca ghjustu ogni volta. Ci saranu cambiamenti di DNA (mutazioni) in ogni persona individuale chì ùn facenu micca dannu à tuttu, ma qualchì volta cambianu l'istruzzioni di DNA per fà proteine ​​​​in a nostra pelle è avemu sintomi di EB. L'ADN cambiatu esiste in tutte e nostre cellule, cumpresi quelli chì facenu i nostri ova è sperma è ponu esse trasmessi à i nostri figlioli. Ma i diversi tipi di EB sò ereditati in modi diffirenti è i sintomi ùn saranu micca sempre trasmessi.

 

Creditu di l'imaghjini: Egg and Sperm, da Christinelmiller. Licensed under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication.

 

Diagramu di l'eredità autosomica recessiva chì mostra un babbu è a mamma traspurtadore cù a probabilità di avè i zitelli micca affettati, trasportatori è affettati.
Autosomale recessivu

A volte, solu una copia di un genu hè cambiatu è pò fà micca una proteina in tuttu o una proteina rotta chì ùn funziona micca bè. Se pudemu fà abbastanza proteina cumplettamente funzionante da a copia inalterata, a persona pò avè micca sintomi è esse qualificata cum'è "portatore". U cambiamentu geneticu pò esse qualificatu cum'è "recessiva". 

Quandu dui genitori sò tramindui "portatori", i so figlioli anu una probabilità di 50% (1 in 2 - cum'è lanciari una munita è uttene capi) di eredite una copia rotta da ogni genitore chì farà ancu u zitellu un traspurtadore. Hanu una probabilità di 25% (1 in 4 - cum'è lanciate duie muniti à u stessu tempu è ottene testa nantu à dui) di eredite una copia rotta da i dui genitori. Questu pruvucarà sintomi perchè u zitellu ùn avarà nisuna proteina di travagliu è nasceranu cù EB. Ci hè ancu a stessa probabilità di 25% (1 in 4) chì un zitellu eredite e copie perfettamente funzionanti da a mamma è u babbu è ùn sia totalmente micca affettatu, mancu un traspurtadore. Ùn trasmettenu micca EB à i so figlioli. 

E malatie genetiche recessive ùn anu micca affettatu i membri di a famiglia chì sò purtatori di u genu rottu senza avè sintomi stessi. 

E persone cun sintomi di EB recessivu anu duie copie rotte di u genu affettatu, cusì trasmettenu un rottu à tutti i so figlioli. Se l'altru genitore hà duie copie di travagliu, tutti i zitelli seranu trasportatori. Se l'altru genitore hè un traspurtadore, ci hè una probabilità di 50:50 (cum'è scaccià una munita) di i zitelli esse affettati, postu chì ponu eredite a copia rotta o a copia di travagliu.

 

Creditu di l'imaghjini: Autorecessive_en_01, da Kuebi (Armin Kübelbeck). Licenziatu sottu a licenza Creative Commons Attribuzione-Share Alike 3.0 Unported.

 

Diagramma di l'eredità autosomica dominante: babbu affettatu cù un genu mutatu, mamma micca affettata. Dui figlioli affettati (un figliolu, una figliola), dui micca affettati (un figliolu, una figliola). Probabilità mostrata.
Autosomale dominante

A volte, a proteina rotta fatta da un genu cambiatu (mutazione) entra in u modu di a proteina di travagliu da l'altra copia o avè una quantità ridutta di a proteina di travagliu hè abbastanza per causà sintomi. In questi casi, a ghjente avarà sintomi ancu s'ellu hà ereditatu un genu cumplettamente funzionante da unu di i so genitori. A malatia genetica pò esse qualificata cum'è "dominante" perchè tutti quelli chì anu u genu cambiatu averà sintomi. Questu significa chì un genitore affettatu pò trasmette sia a so versione rotta di u genu o a versione perfettamente funzionante. I so figlioli ponu avè una chance di 50:50 (cum'è scaccià una munita) di eredite u genu rottu è i sintomi.  

A volte ùn hè micca cusì simplice è un "trasportatore" pò avè sintomi assai ligeri o ligeramente diffirenti mentre chì qualchissia cù duie copie rotte di un genu pò avè una malatia assai severa.

 

Creditu di l'imaghjini: Autodominant_en_01, da Kuebi (Armin Kübelbeck). Licenziatu sottu a licenza Creative Commons Attribuzione-Share Alike 3.0 Unported.

 

Infografica chì spiega a terapia genica in vivo è ex vivo cù illustrazioni di cellule, frecce è icone chì indicanu i passi di u prucessu per a consegna virali è l'edizione di geni.
Graficu di terapia genica

A terapia genica hè una manera di trattà e cundizioni genetiche chì prova di correggere u cambiamentu geneticu sottostante chì hè rispunsevuli di i sintomi invece di trattà i sintomi stessi.

A terapia genica usa prucessi naturali da virus è batteri per creà geni di travagliu è trasmettenu in e nostre cellule. Questu pò esse sia pigliate e cellule di una persona in u laboratoriu per fà correzioni genetiche è rinviendu (chjamatu ex vivo) o trattendu una persona cun un metudu chì permette u genu di travagliu per esse furnitu à e cellule in u so corpu chì ne necessitanu (chjamatu in vivo).

 

Certi trattamenti sò pigliati cum'è pasticchi. Questu hè chjamatu una via "orale" di consegna o "per bocca" è significa chì a medicina hè inghiottita in i nostri stomaci è principia à esse digerita prima di entra in u nostru sangue. Una volta chì hè in u nostru sangue, hè circulatu in tuttu u nostru corpu è pò influenzà ogni organu. Questu hè chjamatu trattamentu "sistemicu" è hè diversu à un trattamentu "lucale" o "topicu" chì puderia utilizà una crema, spray, gel o dressing per mette a medicazione solu nantu à una parte di u corpu. 

Stu video spiega cumu i medicini sistemichi ponu travaglià in u nostru corpu:

Certi trattamenti sistemichi ponu esse "destinati" in modu chì, ancu s'elli sò in u nostru sangue, agisce solu nantu à e zone ferite. 

Certi trattamenti sistemichi ponu esse messi direttamente in u nostru sangue cum'è una "trasfusione intravenosa (IV)". Questu significa chì ùn anu micca bisognu di passà per u nostru stomacu prima è ponu cumincià à travaglià più rapidamente dopu chì sò datu. Se una medicina pò esse dannata per andà in u nostru stomacu o ùn pò micca entra da i nostri intestini in u nostru sangue, ùn pò micca esse pigliata cum'è pasticchi è puderia esse trasfusa.

 

 

Creme, gels è sprays ponu applicà un trattamentu direttamente à una zona di a pelle ferita è sò chjamati trattamenti topichi o lucali. Ùn passanu micca veramente in u nostru sangue, per quessa, ùn affettanu micca altre parti di u corpu. 

I trattamenti topichi sò custituiti da una sustanza inattiva chjamata "base" è un "ingredientu attivu" chì hà effetti biologichi nantu à u corpu. A basa pò esse una crema grassa, un gel blobby o liquidu acquoso per caccià o spraying è una piccula quantità di un ingredientu attivu pò esse mischju in a basa. Alcune creme sò benefiche per sè stessu furnisce una barrera protettiva o aiutanu à mantene a pelle flexible mentre guarisce, ma una crema medicata cuntene un ingredientu attivu à una dosa specifica è pò esse bisognu à esse aduprata un certu numaru di volte à ghjornu per esse efficace è. micca più di questu. I ricercatori anu bisognu di sapè quantu di u so ingredientu attivu si mischjà cù a basa, chì tipu di basa à aduprà, quantu cola o appiccicosa deve esse, s'ellu deve esse scuzzulate prima di l'usu per mischjà l'ingredientu attivu uniformemente attraversu. o guardatu in a frigorifera o in u freezer per mantene l'ingredientu attivu chì travaglia. Puderanu guardà modi per riduce u stinging o alluntanà un gustu o un odore sgradevule.

Certi circadori studianu i metudi di consegna di droghe piuttostu cà e droghe attuali. Per fà i migliori medicini, i dui gruppi di sperti ponu travaglià inseme.