McLean 12 (2019)

A basa di dati Genotyping di epidermolysis bullosa simplex (EBS) hè stata un prughjettu cofinanziatu da DEBRA UK è u Cunsigliu di Ricerca Medica (MRC) istituitu per cullà e dati nantu à i genotipi di i pazienti EBS in u Regnu Unitu. U scopu di stu prughjettu era di determinà e sequenze di DNA di a cheratina 14 (KRT14) gene affettatu in i pazienti EBS basati in u Regnu Unitu per cuncepisce terapie specifiche di sequenza.

Ognunu hà duie copie di u KRT14 gene - una copia paterna è una copia materna. In ogni casu, in i pazienti EBS, un genu hè normale è face a proteina di cheratina normale, ma l'altru genu hà un "errore" chì impedisce a proteina di cheratina mutante risultante di travaglià bè è più impurtante interferisce cù a funzione nurmale di cheratina, rende a pelle più fragile. Spegnendu u genu difettu, a proteina di keratina normale pò travaglià bè senza interferenza. 

A squadra hà sequenziatu l'ADN per identificà s'ellu ci era qualchì cambiamentu in u KRT14 codice genicu. U mutivu di fà questu era di custruisce una stampa di tutti i cambiamenti in u KRT14 genu in i pazienti EBS, micca solu e mutazioni chì causanu i sintomi di a malatia. Raccogliendu questa informazione da parechji pazienti EBS è persone senza EBS, si spera chì questu aiuterà à cuncepisce trattamenti più precisi è adattati per i pazienti EBS in u futuru. 

I dati di stu prughjettu sò usati per informà u travagliu in una nova terapia genica sviluppata da a stessa squadra. Più nantu à stu prughjettu pò esse truvatu nantu à a pagina web di u prugettu.