EBSTEM (2015)

L'epidermolisi bullosa distrofica recessiva (RDEB) hè carattarizata principarmenti da a pelle fragile propensa à danni in risposta à un traumu minore. Ancu s'è l'implicazione di a pelle hè a caratteristica clinica più ovvia, l'altri includenu anemia prufonda, fallimentu di prosperità, crescita ritardata, cicatrice di u tissutu chì riveste u sistema digestivu (a volte pruvucannu una "chiusura" di l'esofago), è erosioni corneali (ochju) è cicatrice. Ancu s'ellu ùn hè micca cumplettamente capitu, parechji di questi effetti sò dovuti à una inflamazioni aumentata. Attualmente ùn ci hè micca trattamentu efficace per RDEB è ùn pudemu micca prevene e cumplicazioni.

E cellule stromali mesenchimali (MSC) sò cellule isolate da sangue di cordone umbilicale, medula ossea è altre fonti. A volte sò chjamati cellule staminali è ponu maturà in diversi tipi di cellule, ma soprattuttu quì, sò capaci di stimulà risposti antiinflamatorii è sò stati dimustrati per benefiziu e persone cun una quantità di cundizzioni inflamatorii.

Stu studiu valuterà se i MSC ponu pruduce benefici in a pelle di i zitelli cun RDEB. Sviluppà novi trattamenti terapeutichi hè un prucessu lentu è dopu a valutazione di u laboratoriu, u primu stadiu di u sviluppu in e persone hè di assicurà chì u trattamentu hè sicuru è ùn pruduce micca effetti secundari indesiderati. Stu studiu hè una prima valutazione in i pazienti. Dieci participanti di studiu ricevenu trè infusioni MSC intravenosa (in u sangue) più di un mesi cù cellule pigliate da a medula ossea di donatori sani. E persone in u studiu sò seguite per un periodu di 12 mesi.

Quelli chì participanu sò stati valutati per qualsiasi effetti immediati assuciati cù l'infuzione di i MSC è, in seguitu, a so cundizione di a pelle (blistering è forza di a pelle), l'esperienza di u dulore, u sonnu, a fatigue è a qualità di vita. I marcatori implicati in e risposte inflammatorii in i tessuti seranu investigati.

Finu a data, tutte l'infusioni sò state fatte senza alcunu effetti serii. Certi genitori anu infurmatu una migliione in a cundizione di a pelle di u so figliolu, è effetti pusitivi nantu à a vita di famiglia. Tuttavia, si tratta di rapporti anecdotici interim è u studiu cuntinueghja à espansione a valutazione scientifica di i risultati. Stu studiu aiuterà à capisce i prucessi inflammatorii in RDEB è à furnisce opzioni terapeutiche potenziali.

"In 25 anni di a mo ricerca nantu à RDEB, questa hè l'unica volta chì aghju vistu qualsiasi trattamentu cambià a natura di a cundizione. I risultati sò veramente impressiunanti è l'iniezione di i MSC ùn hà micca suscitatu preoccupazioni di sicurezza. À u listessu tempu, hè impurtante di nutà chì questu ùn hè micca una cura è chì i benefici sguassate dopu à circa 6 mesi ".

"Avanzendu, ùn avemu micca cuminciatu à introduci infusioni ripetute di MSC in l'assistenza clinica di rutina NHS. Ma avemu ancu principiatu novi prucessi clinichi - cumminendu a terapia cellulare è genica per dà à i pazienti cù RDEB, i zitelli è l'adulti, ancu trattamenti megliu mentre cerchemu una cura per questa devastante cundizione di a pelle ereditata ".

Prufissuri John McGrath

Prufissuri John McGrath

John McGrath MD FRCP FMedSci hè Prufessore di Dermatologia Molecular à King's College di Londra è Capu di l'Unità Genetica di Malattia di a Pelle, è Dermatologu Consulente Onorariu à l'Istitutu di Dermatologia di San Ghjuvanni, u Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust in Londra. In precedenza era un ricercatore junior ED finanzatu da DEBRA è hà travagliatu nantu à a ricerca EB per più di 35 anni. Avà guida è cullabureghja in parechji prughjetti Naziunali è Internaziunali per sviluppà terapii di geni, cellule, proteine ​​​​è droghe chì ponu purtà à trattamenti megliu per e persone chì vivenu cù EB.