PhD: cumbattimentu di u cancer di a pelle RDEB

Per u 2026

Capu di ricerca:

U prufessore Gareth Inman hè Direttore di Strategia di Ricerca in u CRUK Scotland Institute, guida di tema di ricerca per u CRUK Scotland Center è Direttore di Ricerca è Prufessore di Cell Signaling in a School of Cancer Sciences in l'Università di Glasgow.

Co-investigatore:

U prufissore Mellerio hè un clinicu di punta in u campu EB à l'Istitutu di Dermatologia di San Ghjuvanni, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust. Detiene una Cattedra Onoraria di Dermatologia Pediatrica à u King's College di Londra è dirige unu di i dui servizii naziunali di epidermolisi bullosa per adulti.

"Questi studii apriranu a strada per una rapida implementazione di terapie farmacologiche digià appruvate per l'usu, in prucessi clinichi per i malati RDEB cSCC".

Titulu: Identificazione farmacologica è genetica integrata di target terapeutichi per RDEB Carcinoma Squamous Cell

I pazienti cun RDEB sviluppanu spessu tumori di a pelle aggressivi multipli (cSCC) à esordiu precoce. In quasi tutti i casi, anu cunsequenze letali. Una cunniscenza dettagliata di u cSCC RDEB ferma deludentemente sfuggente è ùn ci sò trattamenti efficaci o terapie mirate appruvate. Ci hè un bisognu urgente di identificà rapidamente e terapie per u cSCC RDEB è di valutarle rigorosamente in mudelli preclinichi pertinenti rigorosi prima di i testi in pazienti in studii clinichi. L'investigazione di a basa moleculare di u sviluppu è a progressione di u cSCC RDEB continuerà à informà l'identificazione di novi bersagli. U prucessu da l'identificazione di u bersagliu à u sviluppu di i farmaci, i testi preclinichi, a dosa, a pianificazione, i testi di sicurezza è di tossicità è dopu l'implementazione clinica pò piglià parechji anni. Pò ancu esse pruibitivamente caru, in particulare in u cuntestu di e malatie rare induve a pupulazione di pazienti hè relativamente chjuca.

U putenziale di riutilizazione di medicinali digià clinicamente appruvati per un usu sicuru in pazienti cù schemi di dosa è di pianificazione stabiliti offre un putenziale eccitante per i pazienti cun EB. L'integrazione di i nostri risultati da un screening di riutilizazione di medicinali di più di 3,000 medicinali digià appruvati per l'usu in pazienti cù altre malatie cù l'analisi di i dati di espressione genica da campioni di pazienti RDEB è linee cellulari cSCC hà rivelatu parechji medicinali è i so bersagli cum'è potenziali vulnerabilità terapeutiche per u trattamentu di questi cancri devastanti. Valideremu i nostri risultati in i nostri rigorosi mudelli preclinichi, svilupperemu biomarcatori per u so usu è cercheremu di presentà un casu forte per a prova di 2 o più medicinali in studi clinichi in pazienti RDEB cSCC.

Epidermis bullosa distrofica recessiva (RDEB) hè causatu da mutazioni ereditarie in u genu COL7A1 chì codifica u collagene di tipu VII (C7), u cumpunente principale di e fibrille d'ancoraggio chì sò necessarie per l'integrità strutturale di a giunzione epidermica in a pelle. I pazienti RDEB soffrenu di fragilità cutanea severa, vesciche è ferite persistenti di a pelle. Anu un risicu eccezziunale altu di sviluppà un carcinoma cutaneu à cellule squamose (cSCC) à esordiu precoce, aggressivu è infine letale. Attualmente ci hè una cunniscenza incompleta di a patogenesi di RDEB cSCC è ùn ci sò attualmente terapie di trattamentu mirate clinicamente appruvate.

L'integrazione di i nostri risultati da un screening di riutilizzazione di farmaci di più di 3,000 farmaci digià appruvati per l'usu in pazienti cun altre condizioni di malattia cù l'analisi di i dati di espressione genica da campioni di pazienti RDEB è linee cellulari cSCC hà rivelatu parechji farmaci è i so bersagli cum'è potenziali bersagli terapeutici per u trattamentu di questi cancri devastanti. Quì valideremu questi risultati è svilupperemu biomarcatori per u so usu in i pazienti è esploreremu ulteriormente a pussibilità di induce a morte di e cellule cancerose cù una nova classa di induttori di morte chjamati mimetici BH3. Dopu, identificheremu novi potenziali bersagli di farmaci à livellu di u genomu.

Questi studii apreranu a strada à un rapidu spiegamentu di terapie farmacologiche digià appruvate per l'usu in studii clinichi per i malati di cSCC RDEB.

Per u 2026