McGrath (2014)

Un novu strumentu eccitante è putente chì migliurà a nostra capacità di leghje l'ordine di o "sequenza" di i geni umani hè oghji impiegatu in a ricerca in EB, aprendu pussibulità significative di cunniscenza aumentata di a genetica sottostante di a cundizione. Questu hà da migliurà u diagnosticu è, à longu andà, cuntribuisce à a ricerca chì cerca un trattamentu per EB. Inoltre, l'infurmazione genetica hè inestimabile per cunsiglià e coppie in risicu di avè i zitelli cù EB è chì permettenu e teste prenatali in situazioni d'altu risicu.

Parechje malatie sò causate da un cumpurtamentu anormali di un genu - si dice chì hà "mutatu" o cambiatu. L'identificazione di u genu (s) assuciatu cù una malatia furnisce un pianu di lanciu per un diagnosi megliu è sviluppà trattamenti megliu è più efficaci. EB presenta abbastanza sfida, postu chì hè una cundizione cumplessa chì si trova in diverse forme; finu à a data, 18 geni diffirenti è più di 1,000 mutazioni diffirenti sò stati identificati cum'è implicati.

Un passu impurtante quandu qualchissia hè prima pensatu à avè EB hè un diagnosticu precisu è rapidu; u prufilu geneticu rende questu pussibule. Ma mentre chì u prufilu di alcune famiglie cù EB hè statu stabilitu, per parechje persone / famiglie i geni implicati restanu un misteru è ùn hè micca pussibule di diagnostichi. Questa nova tecnica, chjamata "sequenza di l'esome sanu" (WES), permetterà - si spera - di scunvà u prublema geneticu in queste persone (tutti i nostri geni inseme sò chjamati genoma; l'esoma hè una parte assai chjuca di u genoma). genoma, ma porta a maiò parte di e mutazioni impurtanti in certi cundizioni di malatie).

Stu studiu hà u scopu di utilizà WES per fighjà 20 famiglie cù forme micca classificate di EB per pruvà à scopre u genu (s) è a mutazione (s) implicati. I primi risultati sò stati publicati in una prestigiosa rivista medica (British Journal of Dermatology) in l'estiu 2014.

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Nanzu, i geni eranu identificati da piglià una biòpsia di a pelle è una mostra di sangue, seguita da parechje investigazioni cumplessi di laboratori chì ùn anu micca sempre datu una risposta chjara. Stu studiu attuale hà dimustratu chì WES pò identificà mutazioni più simplice, economicamente è precisamente usendu solu a mostra di sangue. Allora i pazienti micca diagnosticati prima ponu esse classificati è u trattamentu adattatu pò esse rapidamente instigatu; I medichi anu ancu infurmazione impurtante per u cunsigliu geneticu. U bonu aghjuntu hè chì una nova forma di EB hè stata identificata, estendendu a nostra cunniscenza di a cundizione.

Capisce ciò chì succede in i geni furnisce un fundamentu nantu à quale a cunniscenza, a capiscitura è u diagnosticu migliuratu pò esse custruitu è ​​aiutanu quelli scientisti chì cercanu trattamenti per EB.

"Fà un diagnosticu rapidu è precisu hè assai impurtante per e persone cun EB. Questa informazione hè vitale per migliurà a genetica è in a pianificazione di l'assistenza sanitaria ottima è di i trattamenti futuri. A nostra sfida hè di piglià i dati di ricerca è introduci i risultati in a pratica clinica di ogni ghjornu. Vulemu chì a sequenza di a prossima generazione diventerà un strumentu di ogni ghjornu per diagnosticà EB ".

Prufissuri John McGrath

Prufissuri John McGrath

John McGrath MD FRCP FMedSci hè Prufessore di Dermatologia Molecular à King's College di Londra è Capu di l'Unità Genetica di Malattia di a Pelle, è Dermatologu Consulente Onorariu à l'Istitutu di Dermatologia di San Ghjuvanni, u Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust in Londra. In precedenza era un ricercatore junior EB finanziatu da DEBRA è hà travagliatu nantu à a ricerca EB per più di 25 anni. Avà guida è cullabureghja in parechji prughjetti Naziunali è Internaziunali per sviluppà terapii di geni, cellule, proteine ​​​​è droghe chì ponu purtà à trattamenti megliu per e persone chì vivenu cù EB.