PEBLES RDEB studiu di sintomi (2022)

U studiu PEBLES hà reclutatu 65 persone (16 zitelli è 49 adulti) cù diversi sottotipi di RDEB da 2014 è realizatu più di 360 recensioni di i so sintomi è esperienze.

In tuttu u studiu sò stati publicati newsletters, chì a newsletter di dicembre 2022 hè dispunibule per leghje avà.

In u 2023, i ricercatori anu publicatu i risultati di u so prughjettu in un documentu di ricerca prurito in RDEB. Lee un articulu nantu à i risultati publicati per un publicu generale quì. In u 2024, i circadori anu publicatu novu, descrivendu u i costi di l'assistenza comunitaria di u Regnu Unitu per e persone chì vivenu cù RDEB, e scuperte nantu à u dolore in RDEB per scientificu e generale audiences basatu annantu à l'infurmazioni riuniti in u prughjettu PEBLES.

"U squadra PEBLES vole ringrazià DEBRA UK per u finanziamentu di u studiu da 2014 à 2022!"

53 persone cun RDEB sò implicati in u studiu PEBLES.

In u 2019, i campi di ricerca sò stati listati cum'è:

Actualizazione di u 2017 - PEBLES: induve simu avà?

55 pazienti accunsentiti: 11 zitelli è 44 adulti. 2 ritirati, 1 persu per seguità
52 dati cumpleti per a 1a valutazione
46 compie a 2a valutazione
23 compie a 3a valutazione
5 hà fattu a 4a valutazione
3 hà fattu a 5a valutazione
1 hà fattu a 6a valutazione

In u 2015, dui posters sò stati presentati à l'Associazione Britannica di Dermatologia chì sintetizzanu i risultati finu à a data:

PEBLES poster BAD 2015

Rivista di letteratura BAD 2015

Ricercatore principale: Prof Jemima Mellerio hè un Dermatologu Consultant è prufissore à l'Istitutu di Dermatologia di San Ghjuvanni, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust. Hà più di 20 anni di travagliu clinicu in u campu di l'EB è di altre malatie genetiche di a pelle, è ancu un sfondate di ricerca chì cercanu a basa moleculare di diversi tipi di EB, è prucessi clinichi in terapie più recenti per EB cum'è fibroblasti è cellule stromali mesenchimali. terapia. Hè dedicata à cuntinuà stu travagliu per sviluppà trattamenti più efficaci per tutti i tipi di EB.

Co-ricercatori: Dr Anna Martinez, Sra Elizabeth Pillay è Sra Eunice Jeffs.

"Avemu cuminciatu fighjendu i prublemi chì sò più impurtanti per e persone chì vivenu cù EB, à dì u dolore, u pruritu è ​​a qualità di vita. Questu mette in risaltu chì RDEB hà un impattu assai prufondu in a vita di ogni ghjornu di e persone in tutti i sottotipi di malatie è à tutte l'età. Avemu ancu cuminciatu à spiegà i costi di a cura di l'EB per mezu di l'analisi detallatu di i costi di vestiti è vestiti di ritenzione, è ancu di u costu di cura pagata. Questa infurmazione palesa l'impattu finanziariu assai altu di RDEB è, speremu, mette in risaltu l'imperativu ecunomicu per truvà trattamenti megliu è una cura per EB. simu assai grati à tutti quelli chì anu accunsentutu à participà à stu prughjettu di ricerca ".

Prof Jemima Mellerio

Titulu di Grant: Storia Naturale è Studiu Clinical Endpoints in Epidermolysis Bullosa.
PEBLES: Prospective Epidermolysis Bullosa Longitudinal Evaluation Study.

Stu studiu hè statu inizialmente finanziatu in 2013 per aiutà à identificà è definisce i punti finali pertinenti chì puderanu esse risultati di destinazione per i prucessi clinichi. Una rivista sistematica hè stata inizialmente realizata da a ricerca publicata per determinà a cunniscenza attuale di a storia naturale di RDEB. Questu hà evidenziatu chì ci era bisognu di un studiu longitudinale pruspettivu chì includeva a valutazione di laboratori, clinichi, qualità di vita è parametri socioeconomichi è per capiscenu a progressione di a malatia in una misura più grande.

A seconda fase di stu prughjettu era di sviluppà un questionnaire basatu elettronicamente per catturà dati da i pazienti EB, famiglie è carers. I dati catturati includenu dettagli demografichi, storia di famiglia, conte di vesciche, prurito, dolore è parametri di laboratoriu cum'è DEXA scans (misure di a densità di l'osse), testi di sangue è ecocardiograms (analisi di u core) - a tableta pò catturà finu à 2,000 XNUMX articuli per paziente. Sta infurmazione hè anonimata è poi caricata nantu à un servitore sicuru chì pò esse esaminatu è paragunatu. I dati finu à avà sò stati dimustrati per esse robusti è anu furnitu un quadru per aiutà à mape a storia naturale di a malatia, cù infurmazioni utili nantu à i tipi è u costu di vestiti per esempiu.

Novembre 2019:

I risultati di stu studiu prisentatu quì includenu 53 participanti cù 4 tipi diffirenti di RDEB (41 adulti è 12 zitelli):

• 14 adulti è 11 zitelli anu RDEB-generalized grave (RDEB-GS).
• 18 adulti è un zitellu anu RDEB-generalized intermediate (RDEB-GI).
• 8 adulti anu RDEB-inversa (RDEB-INV).
• 1 adulte a pruriginosa (DEB-PR).

Questa aghjurnazione si focalizeghja nantu à e scuperte riguardanti pruritu, dolore, qualità di vita, è costu di vestiti è cura assuciata.

Dolore è EB

Finu a ora, i participanti sò stati signalati chì soffrenu di u dulore chì afecta da 1 à 7 notti di sonnu. U dulore di fondo hè statu misuratu è ancu i livelli di dolore registrati durante i cambiamenti di vestiti, cunfirmendu chì i cambiamenti di vestiti aumentanu i livelli di dolore.
Impattu di l'EB nantu à a Qualità di Vita (QOL)
Quelli cù RDEB-GS anu riportatu u peghju QOL è finu à avà anu signalatu difficultà significativa cù attività cum'è u bagnu, a doccia, i shopping è u muvimentu fora di a casa, à u cuntrariu di l'altri sottotipi chì anu avutu un impattu più bassu. Tutti i gruppi anu riportatu a necessità di evitari certi sporti, ancu s'è quelli chì anu RDEB-GS anu più prubabile di evitari tutti i sporti.
I zitelli è i so genitori, cum'è l'adulti, anu riportatu un impattu più grande da EB nantu à a salute fisica è menu impattu nantu à a salute psicosociale, cumprese u funziunamentu emozionale, suciale è scola, ancu s'ellu era sempre significativu. I genitori anu riportatu un impattu più grande di l'EB nantu à a qualità di vita chì i so figlioli, mettendu in risaltu l'impattu in tutta a famiglia.

Prurito è EB

I participanti cù RDEB-GS anu riportatu a più grande freccia di prurito, cù a gravità è l'angoscia da i so sintomi, ma a durazione più corta di prurito. Tutti i sottotipi RDEB anu riportatu prublemi cù lesioni è difficultà per dorme per via di prurizione. L'impattu di u pruritu nantu à a disturbazione di e rutine, a perdita di l'appetite, u cambiamentu di cumpurtamentu versu l'altri è a perdita di cuncentrazione hè statu ancu signalatu da i participanti cù RDEB-GS, di novu un pocu peghju quandu paragunatu cù altri sottotipi.
Era chjaru da i cumenti supplementari chì parechji sò frustrati da a mancanza di trattamentu efficace per u pruritu è ​​volenu chì novi trattamenti sò sviluppati.

Costu di cura / cura di EB

Per i 53 pazienti reclutati, u costu annu tutale di trattamentu di medicazione hè stimatu in modu conservativu à quasi £ 3 milioni: questu include almenu £ 2,431,844 per u trattamentu cù medicazione, bendage tubulare è vestiti di ritenzione, è più di £ 377,650 cura pagata per 13 individui (10). di quali avianu RDEB-GS). Inoltre, 18 carers non pagati ùn anu micca pussutu cercà un impiegu per via di e so "responsabilità" EB, ancu s'è u costu di questu ùn pudia esse calculatu.
A maiò parte di i participanti (71%) hà cambiatu i so vestiti in una volta, cù u tempu mediu di cambià di vestiti chì varieghja da 39 minuti per ghjornu per RDEB-GI à 105 minuti per ghjornu per RDEB-GS.

Chì avete?

U gruppu di ricerca prughjettanu di vede cumu u pruritu, a qualità di vita è u costu di u trattamentu cambia in un periudu di 2-4 anni, paragunendu i dati di i participanti cù quattru o più recensioni. Cumu cullighjanu più dati da ogni participante, puderanu guardà i cambiamenti per periodi di tempu più longu.
Tandu fighjenu altri aspetti di e dati chì anu digià cullucatu, per esempiu, identificà i sintomi più severi, i costi più detallati è cumpleti per trattà EB, è l'impattu di a cura di EB nantu à a vita di i participanti è e so famiglie.
A squadra hà ancu pensatu di recrutà più pazienti, è particularmente più zitelli. Analizaranu regularmente i dati, indirizzendu gradualmente una gamma più larga di prublemi è analisi chì furnisceranu dati preziosi nantu à parechji parametri.
U squadra di ricerca hà presentatu questi risultati à altri prufessiunali di a salute à a cunferenza internaziunale 2020 EB in Londra è pensa à presentà è publicà e dati per una diffusione più larga.

L'estensione di u prugettu permetterà:

1. Revisioni in corso 6-monthly è 12-monthly di i participanti esistenti, 52 (95%) di quale restanu in u studiu.
2. U reclutamentu cuntinuatu di pazienti supplementari da i centri di Londra, cù una priorità per u reclutamentu di i zitelli, per catturà più nantu à l'iniziu di EB.
3. Analisi cuntinuu di e dati dispunibuli, allargamentu di i paràmetri è includendu dati da recensioni esistenti è supplementari.
4. Publicazione di scuperte in ghjurnale / s è in cunferenze - specificamente dati di dolore è prurito da a basa di dati PEBLES chì sò sintomi impurtanti per i pazienti.
5. Publicazione di a metodulugia di PEBLES cusì studii simili per altre forme di EB è potenzialmente altre cundizioni ponu seguità u prucessu è l'apprendimenti chjave da stu travagliu.
6. Integrità di e dati attraversu l'acquistu di supportu di gestione di dati per assicurà chì e dati sò senza errore prima di a revisione statistica.
7. Formazione di un gruppu di guida per aiutà à prioritizà e dati per l'analisi. Questa grande quantità di dati pigliarà 2 anni per analizà, per quessa, a priorità hè impurtante (anticipata per esse qualità di vita, costu di vestiti, cura pagata è nutrizione).
8. Esplorazione di a fattibilità di estenderà PEBLES à centri EB specializati in altri siti è paesi supplementari

In sumariu

PEBLES darà infurmazioni più dettagliate nantu à RDEB di quelli raccolti prima. Aiuterà à custruisce una stampa più cumpleta di tutti l'aspettu di i pazienti RDEB ben carattarizatu chì si estenderà ancu à altri centri è in u tempu, altri tipi di EB.
In ultimamente, stu prughjettu aiuterà à cuntinuà à identificà punti finali significativi chì informaranu futuri prucessi clinichi necessarii per tutti i tipi di EB.

L'obiettivu di PEBLES hè stata di scopra, in dettaglio, a storia naturale di tutte e forme di epidermolisi bullosa distrofica recessiva (RDEB), per quantificà è seguità cumu si presenta a cundizione, cumu si cambia cù u tempu, e cumplicazioni è i prublemi chì ponu accade, sintomi è qualità di vita, è i costi socioeconomichi di a vita cù RDEB.

Per fà questu, a squadra di PEBLES hà ricrutatu i zitelli è l'adulti cù diversi tipi di RDEB chì assistenu à i servizii EB in Londra (Great Ormond Street Hospital (figlioli) o Guy's and St Thomas' Hospital (adulti)). Anu raccoltu infurmazioni detallate nantu à parechji aspetti diffirenti cumpresi diagnosi, dettagli di i prublemi fisichi in relazione à EB è altri prublemi di salute in tutta a vita, prucedure mediche, medicazione, appuntamenti in l'uspidale, punteggi di gravità di a malatia, misure subjective cum'è u dolore, u pruritu è ​​a qualità di vita. , i risultati di e teste di laboratoriu è i costi di vistimenti è cura.

Dopu una rivisione iniziale, a squadra PEBLES repite rivisioni ogni 6 mesi (in i zitelli finu à 10 anni) o annu (più di 10 anni). À u tempu, questu custruisci una stampa di diversi sottotipi di RDEB in individui di diverse età, ma ancu cumu si avanza in u tempu in ogni individuu. Studi precedenti ùn anu micca riesciutu à cullà infurmazioni tali dettagliate è raramente anu scupertu i risultati per u subtipu RDEB, chì hè impurtante postu chì e diverse forme di RDEB ponu varià assai in termini di gravità, cumplicazioni, sintomi è impattu nantu à a vita di u ghjornu. .

L'infurmazioni da PEBLES aiutanu à identificà i risultati chì sò impurtanti è significativi in ​​diversi tipi di RDEB, cum'è dati di cuntrollu per i prucessi clinichi futuri. Quandu i novi terapii sò sviluppati per e persone chì vivenu cù RDEB, i dati PEBLES puderanu dimustrà cumu si cumportanu a cundizione normalmente, servendu cum'è un paragunatu per e dati raccolti in prucessi induve l'intervenzioni miranu à cambià u cursu di a malatia.

Inoltre, l'infurmazioni raccolte in u cursu di u studiu aiuterà à custruisce una stampa cumpleta di cumu i diversi tipi di RDEB cambianu cù u tempu, da a nascita in tutte e tappe di a vita. Questa informazione aiuterà à informà e persone chì vivenu cù EB, e so famiglie è i squadre medichi nantu à u pronostico di a malatia, ciò chì ponu aspittà cù u tempu è e probabili cumplicazioni chì puderanu bisognu di monitoraghju o trattamentu. Inoltre, i dati PEBLES nantu à i costi socioeconomichi detallati di a cura di e persone cun RDEB seranu estremamente preziosi per sustene l'investimentu in u disignu è a consegna di novi terapie per EB.

PEBLES recluta i participanti da a fine di u 2014 è avia realizatu più di 360 recensioni da 65 reclute à principiu di settembre 2022. Siccomu RDEB hè una malatia rara, in particulare quandu si sparte in i so diversi sottotipi, è cù l'individui di tutte l'età chì sò inclusi, avemu pruvatu à cumprendi cum'è tanti participanti è tanti rivisioni in u listessu populu cù u tempu pussibule di custruisce una stampa cumpleta è precisa di a cundizione.

I dati da PEBLES seranu publicati è dispunibuli per i ricercatori chì facenu prucessi clinichi cù una larga gamma di approcci diffirenti, per esempiu, a terapia cellulare o genica, l'editazione di geni, a terapia di sostituzione di proteine ​​​​è a terapia di droga. Puderanu usà l'infurmazioni da u studiu per aiutà à selezziunà e misure di risultati adatti è affidabili per i so prucessi clinichi. In più, circadori pò esse capaci à aduprà dati PEBLES cum'è dati di cuntrollu surrogate per i so studii; questu puderia esse particularmente utile perchè RDEB hè cusì raru è ùn pò micca sempre esse pussibule o eticu per avè abbastanza individui chì piglianu trattamenti placebo in un prucessu.

Una volta chì l'infurmazioni da e diverse aree sò state publicate, a squadra PEBLES renderà e dati grezzi anonimi dispunibili in un repository per i ricercatori o l'imprese farmaceutiche per accede cù u permessu di a squadra. Questu significarà chì ponu vede l'infurmazioni in più detail per avè più infurmazione nantu à i risultati o dati di cuntrollu. In questu modu, PEBLES serà dispunibule per sustene a cumunità di ricerca clinica più larga per aiutà à furnisce novi terapie à e persone cun EB. (Da u Rapportu Finale di Ghjennaghju 2023.)