Tolar 2

A pelle fragile di e persone cun epidermolisi bullosa distrofica recessiva (RDEB) hè causata da un errore geneticu (mutazione) chì interferiscenu cù a produzzione normale di una proteina chjamata collagen VII. In a pelle normale, u collagene VII crea fibri chì mantenenu i strati di a pelle. In teoria, corregge l'errore geneticu risultatu in a produzzione di collagen VII è a risturazione di a funzione normale in a pelle.

Stu gruppu hè sviluppatu una nova tecnulugia notevule per correggere i sbagli genetichi. Sta tecnulugia, chjamata TALEN (Transcription Activator-Like Effector Nuclease), li permette di indirizzà u genu difettu, tagliallu è inserisce a sequenza genica curretta. Questa deve esse una mellura nantu à i primi tentativi di terapia genica chì aghjunghjenu u materiale geneticu currettu à l'aleatoriu.

I circadori utilizanu un software di computer putente per identificà posti assai specifichi in l'ADN à ogni latu di a seccione difettu. Tandu cuncepiscenu molécule per ricunnosce sti lochi è attaccà à elli. Queste molécule portanu ancu una chimica chì taglia l'ADN è elimina l'errore geneticu. L'analisi di l'ADN da i studii currenti hà dimustratu chì anu successu à sguassà è rimpiazzà e sezioni ghjuste di DNA in e cellule di a pelle EB.

Stu gruppu hà pigliatu cellule di a pelle da i pazienti RDEB è hà utilizatu tecnichi d'avanguardia per cresce in grande quantità in u laboratoriu. Anu ancu utilizatu una tecnulugia chì dà à queste cellule e proprietà di e cellule staminali, chì ponu creà parechji tipi di cellule in e cundizioni currette. Una volta chì u sistema di editazione di geni hè ottimizatu, e cellule currette da i pazienti ponu esse cultivate in u laboratoriu in diversi tipi di cellule utili per a riparazione di a pelle è per u trasplante.

A tecnulugia sviluppata in stu studiu hà implicazioni putenziali prufonde per u futuru di a ricerca in RDEB è u so trattamentu.

"U sustegnu di DEBRA hè statu criticu chì ci hà permessu di piglià direzzione innovativa per circà un trattamentu megliu per RDEB, per esempiu utilizendu tecnulugii di edizione genetica"

Dr Jakub Tolar

Dr Jakub Tolar

U Dr Jakub Tolar hè u Direttore di l'Istitutu di Cellule Stem è un Prufessore à l'Università di Minnesota. A so ricerca hà purtatu à u primu usu di u trasplante di medula ossea cum'è terapia per l'epidermolisi bullosa distrofica recessiva (RDEB). Avà hè sviluppatu novi trattamenti utilizendu cellule da i pazienti RDEB stessi. Esplora sia e cellule autocorrette naturali sia e cellule modificate geneticamente cum'è fonti produttrici di proteine ​​​​per ferite di a pelle è per a terapia di u corpu tutale. U duttore Tolar è a so squadra stanu travagliendu duramente per trasfurmà queste idee da u laboratoriu à a clinica.