Tolar 3 (2017)

I danni corneali in i pazienti RDEB risultanu in grande discomfort è in qualità ridutta è perdita di visione. Per quelli affettati, questu resta unu di i prublemi menu trattabili di a malatia RDEB. Cume u trasplante di sangue è di medula ùn curreghja micca e cellule in l'ochju - lascendu i pazienti sempre vulnerabili à abrasioni corneali dolorose - vulemu sviluppà un trattamentu alternativu chì crea cellule geneticamente corrette per l'usu direttamente in l'ochju.

RDEB è altre malatie genetiche sò causati da "typos" (mutazioni) in l'ADN in i nostri celluli. L'ADN hè "scrittu" cù quattru "lettere" uniche (molecule) in diverse cumminazzioni è in strings longu 3.2 miliardi di sti lettere in un ordine precisu è specificu. Alterazione à pocu cum'è una di queste lettere pò causà una malatia genetica cum'è RDEB.

Avemu pensatu à piglià una piccula biòpsia corneale da un paziente è aduprà una forma di cirurgia genica nantu à queste cellule per correggerà permanentemente i "tipo" chì causanu una mancanza di produzzione di collagene di tipu VII. Avemu una tecnulugia chì pò cutà l'ADN in un locu esatta, sguassate l'errore, è cun cura è specificamente rimpiazzà l'ordine normale di lettere.

Cù u typo currettu permanentemente in queste cellule, speremu di rinvià à u paci. I celi curretti pruduceranu allora u collagenu di u tipu VII mancante è u dannu corneale ùn continuarà micca. Avemu digià realizatu cù successu sta chirurgia genica in u nostru laboratoriu per curregà e cellule di a pelle.

Semu ottimisti chì pudemu generà cellule corneali corrette da geni chì puderanu migliurà assai a vita di e persone cun RDEB, chì l'unicu opzioni oghje sò a cura di supportu è a resilienza.

Cambiamenti in a ricerca futura.

L'ultimi 10 anni di ricerca RDEB sò stati rivoluzionari. I terapii cum'è a terapia genica è a terapia di proteina sò oghji fisicamenti pussibuli, è i primi prucessi in terapia cellulare (iniezione lucale di fibroblasti è cellule stromali mesenchimali, infusione sistemica di cellule stromali mesenchimali, è terapia sistemica à longu andà per trasplante di sangue è di medula) sò bè. in corso è in migliione constante.

A nostra squadra di ricerca hè sempre stata guidata, motivata è inspirata da e persone cù RDEB è e so famiglie. In tuttu u centu anni di storia di sta malatia, anu affruntatu ostaculi insurmountable è cuntinuavanu à esse resistenti. Cù stu tipu di necessità, sapemu chì anu aspittatu abbastanza. Videmu u nostru travagliu cum'è parte di u sforzu glubale per curà RDEB, un sforzu chì vede novi tipi di successu è hà da custruisce nantu à e scuperte di l'ultimi 10 anni.

"Sapemu chì ciò chì i pazienti EB è e famiglie volenu hè una cura. U finanziamentu di DEBRA ci aiuta à fà progressi chì portanu à terapie migliorate è sperendu, una cura ".

Dr Jakub Tolar

 

 

Dr Jakub Tolar

U Dr Jakub Tolar hè u Direttore di l'Istitutu di Cellule Stem è un Prufessore à l'Università di Minnesota. A so ricerca hà purtatu à u primu usu di u trasplante di medula ossea cum'è una terapia di epidermolisi bullosa distrofica recessiva (RDEB)> Hè avà sviluppatu novi trattamenti utilizendu cellule da i pazienti RDEM stessi. Esplora sia e cellule naturali, autocorrette è e cellule modificate geneticamente cum'è fonti produttrici di proteine ​​​​per ferite di a pelle è per a terapia di u corpu tutale. U duttore Tolar è a so squadra travaglianu duramente per trasfurmà queste idee da u laboratoriu à a clinica.