Pone e basi per una correzione genetica permanente per RDEB
Chì differenza farà u vostru travagliu à e persone chì vivenu cù EB?
Una proteina specifica di cola hè destinata à appiccicà i strati di a vostra pelle. I celluli di a pelle di e persone chì vivenu cù DEB ùn sò micca capaci di fà sta cola di proteina per via di errori in u so DNA.
L'ADN insegna essenzialmente à e vostre cellule cumu custruisce proteine , è i sbagli in l'ADN interferiscenu cù questu - imaginate di pruvà à custruisce mobili Ikea cù struzzioni chì sò pieni di sbagli! Quandu succede questu, i strati di a pelle si ponu alluntanassi l'una di l'altru assai facilmente è i sintomi di DEB si prisentanu.
L'attuale trattamentu DEB di punta, B-VEC, furnisce essenzialmente sta proteina in a pelle. In ogni casu, a proteina sguassate cù u tempu, per quessa, avete da riapplicà una volta è più. U nostru trattamentu di editazione di DNA Insegneria à a pelle cumu fà a so propria proteina, cusì avete bisognu di applicà una sola volta, è a pelle si appiccicassi à sè stessu da tandu.
Dunque, stu trattamentu hè un "Una è fatta" cura chì curreghja a causa sottostante di DEB. Perchè rimpiazza u genu sanu (vale à dì u librettu di struzzioni sanu per quella proteina particulari), ùn importa micca induve u cambiamentu geneticu hè in l'ADN - ogni paziente DEB puderia riceve stu trattamentu.
Perchè ci sò assai prublemi di sicurità cù fà novi medicini, ancu s'ellu tuttu va perfettamente, serà ancu assai anni prima chì sta cura hè dispunibule per i pazienti. Ma stu prughjettu hè u primu passu per pruvà chì hè pussibule !
Qualessu aspettu di EB vi interessa più?
U mo interessu maiò hè di migliurà a qualità di vita per e persone chì vivenu cù EB, in particulare EB distroficu (DEB). In u sicondu postu sò interessatu à l'uppurtunità di creà una tecnulugia chì pò esse appiicata più universale. A Trattamentu di editazione di DNA applicatu topicamente seria enormemente benefica per tutti i tipi di EB è tutti i tipi di malatie ereditarie di a pelle. Sembra a fantascienza, ma speremu di esse trà i primi circadori à fà una realità!
Chì differenza farà u vostru travagliu à e persone chì vivenu cù EB?
Una proteina specifica di cola hè destinata à appiccicà i strati di a vostra pelle. I celluli di a pelle di e persone chì vivenu cù DEB ùn sò micca capaci di fà sta cola di proteina per via di errori in u so DNA. L'ADN insegna essenzialmente à e vostre cellule cumu custruisce proteine , è i sbagli in l'ADN interferiscenu cù questu - imaginate di pruvà à custruisce mobili Ikea cù struzzioni chì sò pieni di sbagli! Quandu succede questu, i strati di a pelle si ponu alluntanassi l'una di l'altru assai facilmente è i sintomi di DEB si prisentanu.
L'attuale trattamentu DEB di punta, B-VEC, furnisce essenzialmente sta proteina in a pelle. In ogni casu, a proteina sguassate cù u tempu, per quessa, avete da riapplicà una volta è più. U nostru trattamentu di editazione di DNA Insegneria à a pelle cumu fà a so propria proteina, cusì avete bisognu di applicà una sola volta, è a pelle si appiccicassi à sè stessu da tandu. Dunque, stu trattamentu hè un "Una è fatta" cura chì curreghja a causa sottostante di DEB. Perchè rimpiazza u genu sanu (vale à dì u librettu di struzzioni sanu per quella proteina particulari), ùn importa micca induve u cambiamentu geneticu hè in l'ADN - ogni paziente DEB puderia riceve stu trattamentu.
Perchè ci sò assai prublemi di sicurità cù fà novi medicini, ancu s'ellu tuttu va perfettamente, serà ancu assai anni prima chì sta cura hè dispunibule per i pazienti. Ma stu prughjettu hè u primu passu per pruvà chì hè pussibule !
Quale / chì ti hà inspiratu à travaglià nantu à EB?
Quandu eru un studiente di PhD, aghju avutu à vede Joanna Jacków-Malinowksa dà una discussione nantu à a so ricerca DEB. Sapemu digià chì vulia travaglià in l'edizione di DNA per trattà e malatie umane, è Mi sò stupitu à sente quantu a qualità di vita di i pazienti DEB puderia esse migliurata se a tecnulugia di editazione di l'ADN ghjunghje in a clinica. L'aghju subitu mandatu un email è dumandò s'ellu mi assumerà cum'è ricercatore una volta chì mi fussi graduatu. Avemu scrittu una pruposta di prughjettu inseme, è DEBRA UK ci hà datu i fondi per realizà stu prughjettu.
Chì significanu per voi u finanziamentu di DEBRA UK?
Credu chì l'edizione di DNA rapprisenta u futuru di a medicina. Permette à i medichi di curregà e cause sottostanti di e malatie genetiche cum'è DEB piuttostu cà solu trattà i sintomi. U finanziamentu di DEBRA UK ci permetterà di piglià tecnulugii di edizione di DNA d'avanguardia è l'applicà à mudelli di punta. (cum'è e custruzzioni di pelle 3D fatti da cellule di pazienti reali). Cumminendu l'ultime tecnulugia da i dui campi, averemu a megliu chance di mette a basa per un novu trattamentu DEB.
Chì ghjè un ghjornu in a vostra vita cum'è un investigatore EB?
Cum'è un ricercatore di "laboratoriu umitu", a maiò parte di u mo tempu hè passatu in u laboratoriu. Una volta chì stu novu prughjettu hè cumplettamente avviatu, u primu passu hè di creà l'arnesi persunalizati chì aghju bisognu per edità l'ADN di i pazienti utilizendu tecniche di biologia moleculare. Allora, "trasfettaraghju" (vale à dì inserisce) sti arnesi in cellule di pazienti cultivate in piatti. Dopu chì l'attrezzi sò ghjunti à travaglià, Pigliaraghju l'ADN da e cellule di i pazienti è verificate per vede s'ellu hè statu fattu l'edizioni. S'ellu anu, pigliaraghju e cellule editate è vede ciò chì l'edizioni anu fattu in a capacità di e cellule di fà a cola di a proteina.
Tuttu chistu implica assai equipaggiu di fantasia cum'è microscopi confocali e macchine di classificazione di cellule. Averaghju ancu l'uppurtunità di amparà tecniche novi chì ùn aghju mai usatu prima, chì hè assai eccitante !
Quale hè in a vostra squadra è chì facenu per sustene a vostra ricerca EB?
A nostra squadra hè custituita da trè studenti di PhD, un studiente di maestru, un tecnicu di ricerca, è un postdoc (me!). I studienti sò tutti travagliendu nantu à prughjetti un pocu diffirenti, ma tutti cù u scopu principale di trattà o capisce megliu DEB. Inoltre, u travagliu di ogni persona sustene l'altri in qualchì modu. Per esempiu, un studiente di PhD usa un tipu specificu di tecnulugia di editazione di DNA, mentre chì un altru studiente esamina l'effetti indesiderati "fora di destinazione" di quella tecnulugia. U tecnicu di ricerca travaglia in u sviluppu di un mudellu di pelle 3D chì rapprisenta megliu a pelle reale di i pazienti DEB, chì tutti l'altri in u laboratoriu ponu aduprà per i so esperimenti. U membru più impurtante di a nostra squadra hè Joanna Jacków-Malinowksa, chì gestisce tuttu u laboratoriu. Ella guida a ricerca di tutti aiutendu à interpretà i nostri risultati è fà piani per esperimenti futuri basatu annantu à ciò chì avemu appena amparatu.
Cumu rilassate quandu ùn site micca travagliatu nantu à DEB?
Ogni volta chì ùn sò micca in u laboratoriu, mi piace à spegne u mo "cervellu di scienza" fendu qualcosa attivu o creativa. Mi piace à ghjucà à volleyball, andate per lunghe passeggiate, dipinge, leghje fiction, è ghjucà ghjochi di parolle in ligna cù a mo famiglia chì campa oltremare.