Cinque prughjetti di ricerca finanziati da DEBRA UK cumpletati in u 2024
Cinque prughjetti di ricerca, alcuni parzialmente finanziati è altri finanziati esclusivamente da DEBRA UK, sò ghjunti à a fine in u 2024. Quessi varianu da brevi prughjetti nantu à i fundamenti di a terapia genica, à investigazioni nantu à a guarigione di e ferite è u cancru di a pelle è una prova di l'oliu di cannabinoidi. I risultati di sti prughjetti di ricerca puderanu purtà à una migliore qualità di vita per e persone chì vivenu cù a dulurosa cundizione genetica di a pelle. epidermolisi bollosa (EB).
Un studiu clinicu di longa durata à u Centru per e Malatie Vescicolari in Groningen, Paesi Bassi, hà testatu un oliu chjamatu Transvamix, chì cuntene cannabis medica, per vede s'ellu riduce u dolore in EB. Ottu adulti cun EBS, JEB o DDEB anu cumpletatu u studiu autoamministrandusi un oliu sottu à a lingua. Ùn anu micca avutu à piantà altri medicamenti per u dolore chì pigliavanu è pudianu aumentà u so usu di l'oliu in duie settimane finu à chì aiutava, o anu nutatu effetti secundari.
Certi anu ricevutu Transvamix inizialmente, dopu sò stati scambiati per un oliu chì pareva, avia l'odore è u gustu identichi, ma ùn cunteneva micca a cannabis medica (un placebo). À altri hè statu datu prima l'oliu placebo è dopu sò stati scambiati per Transvamix. Nè e persone chì participavanu à u studiu nè i circadori sapianu, à quellu tempu, s'elli ricevianu Transvamix o u placebo è l'ordine hè statu sceltu à casu per ogni persona (un studiu aleatoriu, in doppiu cieco).
A prova hè durata sette settimane per ogni persona, durante e quali anu cumpletatu quistionarii nantu à i so sintomi di EB è anu fattu scansioni MRI. U studiu hà dimustratu chì l'oliu Transvamix hà riduttu u dolore neuropaticu, è a metà di e persone chì pigliavanu altri medicamenti per u dolore anu sceltu di riduce o di piantà lu cumpletamente mentre utilizavanu Transvamix. Tutti l'effetti secundarii segnalati si sò risolti da soli senza assistenza medica o intervenzione. I risultati saranu cumpletamente analizzati è publicati, ma pudete leghje nantu à u prugettu nantu à u nostru situ web.
U prugettu di u prufessore Brunton in Edimburgo annantu à a forma più rara di EB, Kindler EB (KEB), hè finitu in u 2024 cù novi infurmazioni annantu à l'implicazione di a proteina Kindlin-1 in u cancru.
A so ricerca hà dimustratu chì e cellule cancerose cù u cambiamentu geneticu KEB (mancanza di kindlin-1) eranu più propensi à furmà cancri secundarii in altre parti di u corpu. Queste cellule avianu livelli più alti di una proteina assuciata à a diffusione di u cancru. A riduzione di sta proteina in e cellule hà riduttu e so capacità di furmazione di cancru è questu puderia furmà a basa di un trattamentu futuru per u carcinoma à cellule squamose in EB.
Questu studiu hà ancu dimustratu chì a luce UV aumenta u spessore di a pelle (epidermide) pruvucendu un aumentu di u numeru di e cellule di a pelle (cheratinociti), simile à l'iniziu di a crescita di un cancru.
Stu travagliu hè statu publicatu in u rivista Oncogenesis in u 2024Hè statu prisentatu à a Riunione Annuale di a Società Britannica di Dermatologia Investigativa in u 2022, à a 99a Riunione di u Scottish Skin Biology Club in u 2023, è à u 1u Simposiu di a Rete di a Pelle di Edimburgo in u 2023.
Dui prughjetti nantu à a terapia genica EB in Spagna sò stati cumpletati in u 2024.
A duttura Ángeles Mencía hà guidatu un prughjettu per creà novi metudi di terapia genica basati annantu à un virus di porcu per rimpiazzà u genu RDEB rottu (collagene-7) in e cellule di i pazienti in u laburatoriu, è per furnisce trattamenti di mudificazione genetica direttamente in e cellule di una persona. U novu sistema virale pò aghjunghje una ricetta di Collagene-7 funzionante, o l'arnesi di mudificazione genetica per curregge un cambiamentu geneticu in u DNA di u paziente, in e cellule di a pelle. Queste opzioni di terapia genica devenu esse testate ulteriormente prima di pudè esse sviluppate in trattamenti per a pelle chì offrenu sia una guarigione di e ferite più efficace sia una currezzione à longu andà di u cambiamentu geneticu sottostante.
U prugettu di a Dr. López-Manzaneda hà furnitu evidenze preliminari per l'usu di un metudu di terapia genica CRISPR/Cas9 chjamatu riparazione diretta per omologia (HDR) per trattà l'EB. I circadori anu utilizatu HDR in cellule prelevate da biopsie di a pelle di cinque persone cun EB distrofica. U so prucessu hà furnitu e molecule di mudificazione genetica in e cellule in u laburatoriu utilizendu un impulsu di elettricità (elettroporazione) invece di virus mudificati (vettori virali). Anu trovu chì pudianu curregge i cambiamenti genetichi efficacemente in dui casi, in una certa misura in unu, è in l'altri dui ùn era micca efficace.
Stu travagliu hà dimustratu chì l'HDR puderia esse adupratu in a terapia genica EB, ma averebbe bisognu di esse ottimizatu per ogni paziente individualmente. U prugressu di u prugettu hè statu presentatu in u 2024 cum'è un poster.
Infine, un prughjettu di un annu guidatu da u duttore Hirschfeld à l'Università di Birmingham, in u Regnu Unitu, hà avutu cum'è scopu di determinà se i batteri in i biofilm rendenu più difficiule a guarigione di e ferite croniche di EB. I tamponi utilizati ùn anu micca raccoltu abbastanza materiale geneticu per pruduce risultati utilizabili, ma per raccoglie di più averianu bisognu di anestesia è biopsie di ferite chì i circadori avianu speratu d'evità.
À DEBRA UK, vulemu chì i nostri membri sianu à u centru di tuttu ciò chì facemu, cumpresu u nostru prucessu di premiazione. finanziamentu di cuncessioneAvemu tenutu Cliniche d'applicazione in u 2024 e 2025 per riunisce i circadori è e persone chì vivenu cù l'EB. Queste riunioni in linea anu datu à i nostri membri l'uppurtunità di scopre è influenzà e pruposte di ricerca, è ancu di dà à i circadori l'uppurtunità di migliurà a rilevanza di i so piani per e persone chì vivenu cù l'EB. Grazie à tutti quelli chì anu assistitu à e Cliniche di Candidatura. Ringraziemu ancu i membri chì ci anu aiutatu à decide quale ricerca finanziare rivedendu e candidature cum'è esperti per sperienza, è i scientifichi è i clinici esperti chì rivedenu ancu e candidature di finanziamentu di a ricerca per noi.
Vulemu dinù ringrazià i nostri circadori dedicati, i membri di a cumunità EB chì anu participatu à prughjetti di ricerca è/o anu accunsentutu à chì i so campioni medichi sianu aduprati per a ricerca, è i nostri generosi sustenitori per avè ci aiutatu à finanzià a ricerca.
Pudete amparà più nantu à u prughjetti di ricerca chì finanziemu attualmente, participà cù u nostru gruppu di participazione à a ricerca per aiutà à decide di ciò chì a ricerca avemu finanziatu, o aiutà à sustene a nostra ricerca donate oghje.
Inseme pudemu BE a diffarenza per EB.