Ascoltà u vostru viaghju di diagnosi genetica
Mi chjamu Anna Rideway è sò una studiente di master di l'ultimu annu in Cunsigliu Geneticu è Genomicu à Università di Cardiff.
Un diploma di Master hè una qualificazione chì pò esse ottenuta dopu avè finitu un diploma di bachelor è hè una furmazione necessaria per diventà un cunsiglieru geneticu. Questu sò eiu chì travagliu nantu à u mo prughjettu di laburatoriu chì studia a basa genetica di e malatie oculari ereditarie.
Qualessu aspettu di EB vi interessa più?
Aghju sempre statu assai interessatu à e cause genetiche chì sò à a basa di i sintomi chì e persone sperimentanu cù diverse cundizioni genetiche, ciò chì m'hà inspiratu à studià a genetica umana per a mo laurea triennale. Aghju ancu sempre vulsutu una carriera chì implicava u travagliu cù e persone, ciò chì m'hà purtatu à a cunsigliazione genetica.
Sò entusiasmu di sapè cumu a ghjente s'impegna cù a cunsigliazione genetica, cumu a ghjente sperimenta diverse cundizioni genetiche è cumu hè statu u so percorsu diagnosticu. Sò particularmente interessatu à amparà nantu à questi temi da e persone chì vivenu cù è anu ricevutu una diagnosi genetica di EB, datu chì hè una cundizione cusì rara.
Chì differenza farà u vostru travagliu à e persone chì vivenu cù EB?
Sò statu attrattu da l'EB perchè aghju nutatu chì l'EB hè statu raramente mintuvatu o adupratu cum'è esempiu d'insignamentu durante a mo furmazione finu à oghje. Inoltre, mentre l'esperienze di a vita quotidiana di e persone cù l'EB sò state studiate in una certa misura, ùn ci hè attualmente nisuna ricerca nantu à l'esperienze di e persone di l'aspettu geneticu di l'EB in Irlanda è in u Regnu Unitu.
Stu tema di ricerca metterà in risaltu l'esperienze di avè una diagnosi genetica, ciò chì sta diagnosi genetica significa per e persone chì vivenu cù l'EB è e so famiglie, cumu l'aspettu geneticu di l'EB influenza e decisioni di vita è cumu a cumunità EB puderia esse megliu sustenuta in tuttu u so percorsu diagnosticu. Capendu questu, è mettendu in risaltu queste sperienze, spergu chì l'EB serà megliu ricunnisciuta in u futuru è aduprata di più cum'è un esempiu chjave in a furmazione genetica.
Inoltre, sta ricerca aiuterà à sensibilizà à l'EB è à mette in luce cumu è se u cunsigliu è i testi genetichi sò accessibili in Irlanda è in u Regnu Unitu, ciò chì puderia indicà modi in cui e vie diagnostiche puderianu esse migliurate.
Perchè avete sceltu di travaglià cù DEBRA?
Per investigà l'esperienze di avè una diagnosi genetica di EB, sapia chì averia bisognu di aiutu da DEBRA Irlanda è DEBRA UK per cuncepisce u prughjettu di ricerca è reclutà i participanti.
Dapoi u principiu, DEBRA hè stata assai incuraggente è sapia chì puderia cuntà nantu à a so cumpetenza per sustene mi mentre cunducu stu prughjettu. Aghju intesu parlà di DEBRA per a prima volta per mezu di i so maravigliosi difensori di l'esperienza vissuta chì participanu à eventi di raccolta fondi è appariscenu in televisione per sensibilizà à l'EB. Dapoi li aghju seguitati nantu à e piattaforme di e rete suciale è anu alimentatu a mo motivazione per capisce megliu l'EB, capisce megliu l'esperienze di e persone chì vivenu cù l'EB è infine, per sensibilizà à l'EB.
Chì implicarà a participazione à u vostru prughjettu ?
U mo prughjettu di u 2025 cù DEBRA Irlanda è DEBRA UK invita l'adulti chì anu una diagnosi genetica di EB è i genitori di i zitelli chì anu una diagnosi genetica di EB à participà à una entrevista in linea è rilassata per sparte e so sperienze cun mè. L'entrevista in linea durerà circa un'ora è a storia di ogni persona mi aiuterà à capisce megliu l'EB da a perspettiva di quelli chì a vivenu.
Sè vo site interessatu à participà, cuntattatemi per piacè à ridgewaya@cardiff.ac.uk.
Cumu vi rilassate quandu ùn travagliate micca nant'à u vostru prughjettu di ricerca EB ?
Quandu ùn sò micca à fà travaglii universitari, mi piace assai scuntrà i mo amichi per un caffè, fà lunghe passeggiate è vestimi per andà à cena fora.
Quandu possu, mi piace à viaghjà è fà visite turistiche. Mi piace à corre in cità è in campagna è aghju recentemente finitu una corsa di muntagna per raccoglie fondi per Luttà contr'à a Cecità in Irlanda.
Amu ancu à leghje è aghju appena finitu a maravigliosa autobiografia d'Emma Fogarty. A so storia di vita cù EB hè stata estremamente motivante per mè mentre cunducu stu studiu di ricerca.