Prughjetti di Cunsigliu Geneticu
I cunsiglieri genetichi ghjucanu un rolu cruciale in guidà e famiglie per mezu di un diagnosticu geneticu è capisce cumu e cundizioni genetiche ponu impattu in a so vita. Cridemu chì stu rolu hè incredibbilmente beneficu per a cumunità EB, è ancu per i cunsiglieri genetichi attuali è futuri. Per mezu di sta ricerca, avemu u scopu di aumentà a cuscenza di l'EB trà i cunsiglieri genetichi è affruntà i lacune in a cunniscenza.
Eramu orgogliosi di sustene trè studienti di l'Università di Cardiff in a so ricerca à a fine di u 2024 - marzu 2025, chì copre temi impurtanti induve esistenu lacune di cunniscenza. L'input da i nostri membri ùn hà micca solu infurmatu questi prughjetti, ma ancu per aiutà à migliurà u sustegnu è e risorse per e persone è e famiglie affettate da EB. Grazie à tutti quelli chì anu cuntribuitu à sti prughjetti di ricerca ! I vostri insights sò stati preziosi per aiutà à capisce megliu i bisogni di a cumunità EB. Queste opportunità sò avà chjuse per a participazione, ma simu entusiasti di sparte i risultati cun voi prestu.
Helen Shepperson hà esploratu l'esperienze di i ghjovani cù EB in ambienti educativi di u Regnu Unitu, cum'è a scola, l'università o l'università. Per capisce megliu cumu a vita cù EB hà influenzatu u so parcorsu educativu, e sfarente sfide è preoccupazioni affrontate, è ciò chì aiuta à superà. Helen hà sappiutu entrevista à 8 membri diffirenti per capiscenu a so propria sperienza.
Catherine Silk hà esploratu cumu l'adulti cù EB gestionenu parechje medicazione è cumu questu impacta a so vita di ogni ghjornu. U studiu hà furnitu insights preziosi in rutine di medicazione è sfide, è hà intervistatu 6 membri per capiscenu e so sperienze.
A ricerca di Mia Keatings hà esploratu cumu avè un membru di a famiglia cù EB influenza e decisioni di pianificazione famigliali di a famiglia estesa, zie, zii è cugini. Mia hà intervistatu 4 membri per capiscenu e so sperienze.
Un ringraziu tamantu!
Pudemu impegnà cù i participanti 18 in totale chì generosamente sparte e so sperienze, aiutendu à furmà u futuru di a ricerca EB è educà a nova generazione di cunsiglieri genetichi.
Ciò chì hè successu?
Attualmente analizzemu i risultati di sti prughjetti è aspittemu di sparte i risultati chjave cun voi prestu. L'implicazione di i membri hà ghjucatu un rolu cruciale in a furmazione di questi studii, è apprezzemu u vostru tempu è u vostru impegnu à avanzà a ricerca EB. Restate à l'aghjurnamenti! Sè avete qualchì quistione, sentite liberu di ghjunghje à noi.
Semu ancu entusiasti di sparte chì in a seconda mità di u 2025, susteneremu un altru studiente di Cunsigliu Geneticu in un novu prughjettu! State attenti à l'aghjurnamenti mentre cuntinuemu à favurizà l'innuvazione è l'apprendimentu in u campu.