Prughjetti di Cunsigliu Geneticu
I cunsiglieri genetichi ghjucanu un rolu cruciale in guidà e famiglie per mezu di un diagnosticu geneticu è capisce cumu e cundizioni genetiche ponu impattu in a so vita. Cridemu chì stu rolu hè incredibbilmente beneficu per a cumunità EB, è ancu per i cunsiglieri genetichi attuali è futuri. Per mezu di sta ricerca, avemu u scopu di aumentà a cuscenza di l'EB trà i cunsiglieri genetichi è affruntà i lacune in a cunniscenza.
Semu fieri d'avè sustinutu, è cuntinuemu à sustene, i studienti cunsiglieri genetichi chì sò passiunati di l'EB è impegnati à fà avanzà a ricerca in questu duminiu. I membri ghjocanu un rolu chjave in a guida di i cunsiglieri spartendu intuizioni preziose è a so sperienza vissuta. Questa intuizione ci aiuta à capisce megliu i bisogni di a cumunità EB, chì cuntinueghja à informà u sviluppu di un megliu sustegnu è risorse per l'individui è e famiglie affettate da EB.
Sparte a vostra sperienza di vita cù l'epidermolisi bullosa (EB) - unaSì un adultu chì vive cù EB, o un genitore di un zitellu affettu da EB?
Anna Ridgeway, studiente di l'ultimu annu di MSc Genetic and Genomic Counselling à l'Università di Cardiff, invita i participanti di a cumunità EB in Irlanda è in u Regnu Unitu à participà à u so prughjettu di ricerca.
A ricerca d'Anna hà per scopu di esplorà l'esperienze vissute da l'individui è e famiglie affette da l'EB, cù una attenzione particulare à capisce ciò chì significa avè una diagnosi genetica in a famiglia.
Quale pò parteci?
- Adulti (18+) chì vivenu cù EB
- Parenti di i zitelli chì vivenu cù EB
- Capace di cumunicà in inglese
Chì ci hè implicatu?
Un'intervista in linea di un'ora induve sarete invitati à sparte e vostre sperienze persunali di avè una diagnosi di EB personalmente o in a vostra famiglia. L'interviste seranu registrate in audio per scopi di ricerca.
Interessatu à participà ?
Per sapenne di più è registrà u vostru interessu, cuntattate direttamente Anna Ridgeway à ridgewaya@cardiff.ac.ukSerà felice di risponde à tutte e dumande.
A participazione hè aperta finu à marzu 2026.
Helen Shepperson hà esploratu l'esperienze di i ghjovani cù EB in ambienti educativi di u Regnu Unitu, cum'è a scola, l'università o l'università. Per capisce megliu cumu a vita cù EB hà influenzatu u so parcorsu educativu, e sfarente sfide è preoccupazioni affrontate, è ciò chì aiuta à superà. Helen hà sappiutu entrevista à 8 membri diffirenti per capiscenu a so propria sperienza.
Catherine Silk hà esploratu cumu l'adulti cù EB gestionenu parechje medicazione è cumu questu impacta a so vita di ogni ghjornu. U studiu hà furnitu insights preziosi in rutine di medicazione è sfide, è hà intervistatu 6 membri per capiscenu e so sperienze.
A ricerca di Mia Keatings hà esploratu cumu avè un membru di a famiglia cù EB influenza e decisioni di pianificazione famigliali di a famiglia estesa, zie, zii è cugini. Mia hà intervistatu 4 membri per capiscenu e so sperienze.