Epidermolisi bollosa distrofica (DEB)

Ogni persona hà duie copie di ogni genu, a mutazione genica chì provoca EB pò esse in unu o i dui geni in un paru. A DEB pò esse ereditata in modu dominante o recessivu, i tipi dominanti di EB sò generalmente menu severi cà recessivu.

EB dominante significa chì anu ereditatu un genu difettu da un genitore, chì diventa u genu dominante, mentre chì l'altru genu in a coppia hè normale.

L'EB recessivu hè quandu l'individuu hà ereditatu dui geni difetti - unu da ogni genitore. L'EB recessivu hè di solitu più severu di i tipi dominanti è pò vene cum'è un scossa cumpleta postu chì i genitori ponu esse portatori senza manifestazione di sintomi stessi.

Ci hè dui sottotipi principali di DEB cù sintomi diffirenti. Di genere, a vescica hè apparente à a nascita o pocu dopu è pò affettà tuttu u corpu.

• EB distrofica dominante (DDEB) hè generalmente una forma menu severa di i dui, induve a vescica pò esse limitata à e mani, i codici è i pedi, ma pò ancu esse diffusa. Cicatrici, milia (bumps bianchi), unghie anormali o assenti sò tutti cumuni. Una vita normale hè pussibule è una gamma di trattamenta sò dispunibuli per aiutà dolore è prurito. A probabilità di un zitellu chì sviluppa DDEB hè di 50%. 
• DEB récessif (RDEB) - (antica Hallopeau-Siemens RDEB) - hè cunsideratu una di e forme più severi di EB cù blistering diffusa, ancu internamente, chì pò influenzà l'ochji, a gola, l'intestione è a digestioni facendu a vita di ogni ghjornu assai difficiule. I dite è i pedi ponu fusione inseme cum'è u risultatu di u cicatrisu chì prova di guarisce e vesciche. A probabilità di un zitellu chì eredite RDEB da i genitori traspurtadore hè di 25%.

Attualmente ùn ci hè cura per EB, u nostru travagliu in DEBRA hà per scopu di cambià questu. Tuttavia, ci hè trattamenta dispunibbili chì aiutanu cù a gestione di dolore è prurito. Finanziamu progetti di ricerca u scopu di truvà trattamenti supplementari è ancu una cura, è u nostru EB Squadra di sustegnu di a cumunità sò impegnati à aiutà i pazienti è e famiglie à trattà cù e sfide chì EB porta.

Se voi o u vostru membru di a famiglia sò stati diagnosticati cù DEB, pudete cuntattà u nostru EB Squadra di sustegnu di a cumunità per un sustegnu supplementu. A nostra squadra sustene tutta a cumunità EB indipendentemente da u tipu o a gravità; avemu una gamma di opzioni di supportu praticu, emutivu è finanziariu. 

"Aghju avutu a prima cunniscenza di DEBRA pocu dopu à a nascita di u nostru primu figliolu Finn chì hè natu cù EB. A cundizione hè stata geneticamente trasmessa da u mo latu di a famiglia, è essendu un soffrenu di a cundizione, aghju scupertu durante a mo gravidanza chì aghju avutu una chance in duie di trasmette u genu.

U mo secondu figliolu, natu un annu dopu, hè statu ancu diagnosticatu cù a cundizione. Era durante e duie gravidenza, è durante i primi mesi assai intimidatori cum'è un novu genitore, chì aghju veramente cunnisciutu di DEBRA è u sustegnu chì furnisce à i pazienti EB. Eru guidatu è supportatu da una squadra di infermieri specialisti EB è cunsultanti pediatrici chì sò parzialmente finanziati da DEBRA. U sustegnu di DEBRA à a mo famiglia hà cuntinuatu cum'è i picciotti sò diventati i zitelli è in avanti. DEBRA hè statu un attore chjave per aiutà à ottene a so indipendenza è l'autonomia ".

Simone, membru di u Cunsigliu di Amministrazione, cù DEB

Sè vo avete DEB, pudete aduprà a nostra carta "Aghju DEB". Questu facilita a spartera di l'infurmazioni chjave nantu à u vostru tipu EB cù e persone, cum'è i prufessiunali sanitarii sè vo site à un appuntamentu.

Ci hè una versione digitale di a carta chì pudete scaricate quì è salvate cum'è una maghjina nant'à u vostru telefunu.

Sè vo vulete una versione di a carta cù etichette per i bagagli, per piacè mette in cuntattu cù a nostra squadra di i membri per dumandà unu.

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