Epidermolisi bullosa simplex (EBS)
EB simplex (EBS) hè unu di quattru tippi principali di epidermolisi bollosa (EB), una cundizione genetica dolorosa di a pelle chì causa a pelle à lacrime o blister à u minimu toccu. U quattru tippi principali di EB sò causati da mutazioni di geni, chì risultatu in proteini difettu o mancanti in diverse strati di a pelle è à volte l'organi internu.
L'EBS hè a forma più cumuna è generalmente menu severa di EB induve a proteina mancante, chì generalmente aiutava à unisce a pelle, si trova in a capa superiore di a pelle - l'epidermisa. Circa u 70% di e persone cun EB anu EBS.
Leghjite u nostru Rapportu d'impattu EBS per sapè nantu à e diverse manere in quale sustenemu i membri cù EBS.
"Per mè avè EB Simplex, affetta soprattuttu e mo mani è i mo pedi, cusì a pelle si divide solu è vesciche assai facilmente, cusì qualchì volta devu aduprà a mo sedia à rotelle perchè ùn possu micca mette calzini o alzà o fà nunda. ."
Heather
Vive cù EB simplex (EBS)
À propositu di EB simplex
Ogni persona hà duie copie di ogni genu, a mutazione genica chì provoca EB pò esse in unu o i dui geni in un paru. Tuttavia, l'EBS hè di solitu ereditatu dominante, chì significa chì solu unu di i geni in un paru hè affettatu.
I tipi dominanti di EB sò generalmente menu severi cà recessivi, per quessa EBS hè generalmente menu severu di l'altri tipi, ancu s'ellu ci sò parechje forme recessive rare di EBS.
Scopri di più nantu à a diffarenza trà EB dominante è recessiva.
DEBRA International, u corpu cintrali di una reta mundiale di carità EB furnisce una lista di tutti i sottotipi rari quì.
I sintomi pò varià largamente trà l'individui affettati, ma tipicamente blistering hè limitatu à e mani è i pedi è i vesciche ponu guarì senza lascià cicatrici, chì ùn hè micca u casu per altri tipi di EB, ma l'iperpigmentazione (oscurezza di a pelle) pò esse in u situ. di u blister.
Blistering è u pruritu assuciatu pò esse aggravatu da u calore, l'umidità è a sudazione. L'iperkeratosi (ingrossu di a pelle) pò esse chì ponu influenzà a mobilità, a distrofia di unghie (distorsione è decolorazione) è milia (picculi bumps bianchi) sò ancu cumuni in EBS.
I ricercatori anu identificatu 4 sottotipi di EB simplex:
- EBS localizatu (precedentemente cunnisciutu cum'è u tipu Weber-Cockayne) hè carattarizatu da vesciche di a pelle chì si trova in ogni mumentu trà a zitiddina è l'adultu è hè generalmente limitata à e mani è i pedi. In seguitu in a vita, a pelle nantu à e palme di e mani è i pedi pò esse ingrossate è indurite (ipercheratosi)
- EBS Intermediate (precedentemente cunnisciutu cum'è EBS Generalized Intermediate o tipu Koebner) hè assuciatu cù blistering generalizata chì pò esse presente da a nascita o a prima infanzia. U blistering tende à esse più severu di l'EBS Localizatu ma menu di l'EBS Severu.
- EBS Severu (precedentemente cunnisciuta cum'è EBS Generalized Severe o Dowling-Meara EBS) hè u tipu più severu di EB Simplex induve una vescica estensiva pò accade in ogni locu di u corpu, ancu in a bocca. Blistering tende à esse presente da a nascita è pò migliurà cù l'età, ma l'individui anziani ponu ancu esse affettati da l'iperkeratosi. A gravità è l'estensione di blistering varieghja assai è in casi assai severi pò esse tristemente fatali in a zitella.
- EBS cù pigmentazione mottled hè u quartu sub-tipu di EB Simplex induve a fragilità di a pelle hè presente à a nascita è cù u tempu a pigmentazione marrone interspersed with spots si sviluppa nantu à u corpu. A pigmentazione pò riduce è sparisce in a vita adulta.
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Jo, fiduciariu di DEBRA cù EBS
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