Epidermolisi bullosa giunzionale (JEB)
Junctional EB (JEB) hè unu di quattru tippi principali di epidermolisi bullosa (EB), una cundizione genetica dolorosa chì causa a pelle à lacrime o blister à u minimu toccu. U quattru tippi principali di EB sò causati da mutazioni di geni, chì risultatu in proteini difettu o mancanti in diverse strati di a pelle è à volte l'organi internu.
JEB hè una forma rara moderata-severa di EB chì affetta a membrana basale, chì hè a struttura chì mantene l'epidermisa (esternu) è i strati di dermis inseme, chì significa chì a pelle si rompe facilmente causando vesciche.
À propositu di junctional EB (JEB)
Ogni persona hà duie copie di ogni genu, a mutazione genica chì provoca EB pò esse in unu o i dui geni in un paru. Tuttavia, JEB hè ereditatu in modu recessivu, chì significa chì i dui geni in un paru - unu da ogni genitore - sò affettati.
L'EB recessivu hè di solitu più severu di i tipi dominanti è pò vene cum'è un scossa cumpleta postu chì i genitori ponu esse portatori senza manifestazione di sintomi stessi. 5% di tutti i casi EB sò JEB.
Scopri di più nantu à a diffarenza trà EB dominante è recessiva.
Ci hè dui sottotipi principali di JEB cù sintomi è risultati diffirenti. Di genere, a vescica hè apparente à a nascita o pocu dopu è pò affettà tuttu u corpu.
- JEB intermediu (precedentemente cunnisciutu cum'è JEB Generalized Intermediate o Non-Herlitz JEB). Questa hè a forma menu severa di e duie chì a vescica pò esse limitata à e mani, i coddi è i pedi. L'alopecia (perdita di capelli), u dito malformatu è l'unghie di i pedi è l'esmalte di i denti irregulari ponu esse evidenti. Una vita normale hè pussibule è una gamma di trattamenta sò dispunibuli per aiutà cù u dolore è u pruritu.
- JEB severu (precedentemente cunnisciutu cum'è JEB Generalized Severe o Herlitz JEB) pò esse assai severu è hè spessu fatale in a zitella per via di e cumplicazioni chì nascenu da un blistering cusì severu in tuttu u corpu è l'organi internu, facenu difficultà per i zitelli per alimentà è digerisce l'alimentariu.
Attualmente ùn ci hè cura per EB, u nostru travagliu in DEBRA hà per scopu di cambià questu. Tuttavia, ci hè trattamenta dispunibbili chì aiutanu cù a gestione di dolore è prurito. Finanziamu progetti di ricerca u scopu di truvà trattamenti supplementari è ancu una cura, è u nostru EB Squadra di sustegnu di a cumunità sò impegnati à aiutà i pazienti è e famiglie à trattà cù e sfide chì EB porta.
Sè vo o u vostru membru di a famiglia sò stati diagnosticati cù JEB, pudete cuntattate u nostru Squadra di sustegnu di a cumunità per un sustegnu supplementu. A nostra squadra hà u scopu di sustene a cumunità EB sana, indipendentemente da u tipu o a gravità, avemu una gamma di opzioni di supportu praticu, emutivu è finanziariu.