Kindler epidermolysis bullosa (KEB)
Kindler EB (KEB) hè unu di quattru tippi principali di epidermolisi bullosa (EB), una cundizione genetica dolorosa chì causa a pelle à lacrime o blister à u minimu toccu. U quattru tippi principali di EB sò causati da mutazioni di geni, chì risultatu in proteini difettu o mancanti in diverse strati di a pelle è à volte l'organi internu.
Kindler EB hè u tipu più raru di EB ereditatu. Blistering pò esse in tutti i strati di a pelle o l'organi internu, ma tende à affettà l'estremità.
À propositu di kindler EB (KEB)
Ogni persona hà duie copie di ogni genu, a mutazione genica chì provoca EB pò esse in unu o i dui geni in un paru. Tuttavia, Kindler EB hè ereditatu in modu recessivu chì significa chì i dui geni in un paru - unu da ogni genitore - sò affettati.
L'EB recessivu hè di solitu più severu di i tipi dominanti è pò vene cum'è un scossa cumpleta postu chì i genitori ponu esse portatori senza manifestazione di sintomi stessi. A probabilità di un zitellu chì eredite Kindler EB hè di 25%.
Scopri di più nantu à a diffarenza trà EB dominante è recessiva.
Kindler EB (precedentemente Kindler Syndrome) hè assai raru, è ancu se pò esse severu, spessu una speranza di vita normale hè pussibule. Una gamma di trattamenta sò dispunibuli per aiutà cù i sintomi:
- Blistering pò affettà tuttu u corpu, cumpresi l'organi internu, ma tende à esse più severu nantu à e mani, i pedi è i rivestimenti umidi, cum'è l'ochji, l'intestini, l'esofago, a bocca, l'urinarii è i genitali.
- Ci hè spessu una alta sensibilità à a luce luminosa, chì significa chì a pelle pò brusgià facilmente in u sole.
- A decolorazione di a pelle è l'iperkeratosi (engrossimentu di a pelle) pò esse in i pedi è i palmi.
- A gingivite (malattia di a gengiva) hè cumuni è vesciche in a bocca pò fà incunificate à manghjà.
- A inflamazioni di l'intestini hè ancu cumuni, chì pò influenzà a digestioni.
- Ci hè un risicu aumentatu di cancers di a pelle non melanoma.
Attualmente ùn ci hè cura per EB, u nostru travagliu in DEBRA hà per scopu di cambià questu. Tuttavia, ci hè trattamenta dispunibbili chì aiutanu cù a gestione di dolore è prurito. Finanziamu progetti di ricerca u scopu di truvà trattamenti supplementari è ancu una cura, è u nostru EB Squadra di sustegnu di a cumunità sò impegnati à aiutà i pazienti è e famiglie à trattà cù e sfide chì EB porta.
Sè voi o u vostru membru di a famiglia sò stati diagnosticati cù Kindler EB, pudete cuntattate u nostru ComSquadra di sustegnu di a cumunità per un sustegnu supplementu. A nostra squadra hà u scopu di sustene a cumunità EB sana, indipendentemente da u tipu o a gravità, avemu una gamma di opzioni di supportu praticu, emutivu è finanziariu.
"DEBRA ùn ci sustene micca solu cù EB, ma ancu piglià u tempu per sustene i carers chì vedenu a battaglia di ogni ghjornu di EB è chì sò ugualmente affettati da EB".
membru DEBRA