Guarigione di e cellule RDEB di a pelle
Mi chjamu Daniele Castiglia. Sò un genetista moleculare, è direttore di u Laboratoriu di Biologia Moleculare è Cellule à l'Istituto Dermopatico dell'Immacolata (IDI-IRCCS) à Rome, Italie.
Qualessu aspettu di EB vi interessa più?
L'obbiettivu cumuni di u mo gruppu à l'IDI-IRCCS è i nostri culleghi di l'Hospital Bambino Gesù (OPBG) hè di capiscenu a fibrosi in l'epidermolisi bullosa dystrophic récessive (RDEB).
A fibrosi hè u nome per u prucessu da quale e cellule produci fibri di proteina appiccicosa per guarisce e ferite.. Hè cum'è a manera naturale di u corpu di appiccicà i bandages nantu à una ferita. Quantu più spessu accade i feriti, più strati di "bendaggi di proteini" produci da e nostre cellule per fibrosi. Questu aiuta i feriti vicinu, ma i riparazioni (cicatrici) ùn sò micca cusì boni cum'è novi perchè a pelle cicatrice pò esse più grossa è menu flexible ch'è era.
A volte, e cellule cuntinueghjanu u prucessu di fibrosi quandu anu da piantà - sò "deregulated". Questu pò fà più male chè bè è peghju i sintomi RDEB. À u tempu, sti celluli di a pelle deregulated ponu causà u cancer. Per sapè di più nantu à cumu e cellule di a pelle regulanu u prucessu di fibrosi, Puderemu esse capace di sviluppà novi trattamenti per mantene a pelle à travaglià megliu per più longu è ritardà l'iniziu di u cancer.
Puderemu piglià un picculu pezzu di pelle (una biòpsia) è cresce e cellule di a pelle, chjamati fibroblasti è keratinocytes, da ellu in u laboratoriu. Utilizemu cellule da e persone chì vivenu cù RDEB è ancu da e persone senza EB per paragunà e cellule di a pelle RDEB. Avè e cellule di a pelle EB è non-EB chì crescenu in u nostru laboratoriu hè chjamatu "mudellu". Ci permette di studià cumu si cumportanu e cellule EB di manera diversa è truvà trattamenti chì li aiutanu à travaglià più cum'è e cellule di a pelle da e persone senza EB. Un mudellu cum'è questu hè assai utile per pruvà diverse terapie assai prima di esse datu à e persone chì vivenu cù EB. Evidenza nantu à cumu funzionanu i trattamenti potenziali è quantu funzionanu ponu esse raccolti.
Inoltre, i nostri gruppi di ricerca sò interessati currisponde à i sintomi chì una persona sperimenta à u cambiamentu geneticu specificu chì provoca u so EB. Questu hè utile per e persone per predichendu cumu i so sintomi EB puderanu prugressu quandu scoprenu ciò chì cambianu, ma pò ancu mette in risaltu modi chì pudemu trattà quelli sintomi.
Chì differenza farà u vostru travagliu à e persone chì vivenu cù EB?
RDEB hè causatu da a mancanza di una proteina chjamata collagene VII. Quandu a pelle hè fatta senza sta proteina, hè assai fragile è a ghjente soffre di vesciche, prurito è ferite dolorose chì sò lenti à guarì. Avemu travagliatu per capisce cumu questu affetta e cellule di a pelle è per sceglie quali droghe esistenti puderanu esse ripurtate per ritardà questi sintomi. Pudemu pruvà i nostri droghe scelti nantu à e cellule (fibroblasti) in u nostru laboratoriu per cullà evidenza chì travaglianu. Per rallentà a fibrosi, speremu di migliurà a qualità di vita di e persone chì vivenu cù RDEB.
Quale / chì ti hà inspiratu à travaglià nantu à EB?
In 1995, Aghju aghjustatu à u Dr Giovanna Zambruno Laboratoriu à l'IDI-IRCCS cum'è assistente di ricerca. À quellu tempu, un grande gruppu di persone chì vivenu cù EB sò stati curati in u nostru spitali. Iddi, è i so dermatologi, avianu assai aspettazioni da u Laboratoriu di Biologia Molecular è Cellulare, tandu dirigitu da Giovanna (o Gianna, cum'ella preferisce esse chjamata) è più tardi da mè stessu. In particulare, ci era assai travagliu da fà classificà i sottotipi EB è li ligà cù u cambiamentu geneticu esatta chì li provoca. Avemu ancu furnitu consulenza genetica per famiglie per spiegà ciò chì u so diagnosticu geneticu significarà per elli è i so figlioli è hà studiatu u sviluppu di pussibuli novi terapii. Dopu avè cunnisciutu direttamente e famiglie è ascoltatu l'esperienze di quelli chì vivenu cù EB è i so caregivers, aghju decisu di fà qualcosa d'utile per elli.
Ùn aghju mai lamentatu sta decisione è avà, vicinu à l'età di ritirata, ogni picculu passu avanti in a mo ricerca riafferma a mo scelta originale.
Chì significanu per voi u finanziamentu di DEBRA UK?
Pensu chì hè un privilegiu di avè u sustegnu di una carità cusì forte è determinata cum'è DEBRA UK chì hè sempre stata quì per apprezzà e mo pruposte è ricunnosce u so significatu. Questu m'hà aiutatu à acquistà a fiducia in mè stessu è à truvà una nova motivazione. U sustegnu finanziariu di DEBRA UK hè statu chjave per fà a nostra ricerca.
Chì ghjè un ghjornu in a vostra vita cum'è un investigatore EB?
Cum'è un ricercatore EB di longu tempu è un manager di laboratoriu, ogni ghjornu in u laboratoriu usa a mo cunniscenza è a mo sperienza. Passu u tempu discussione di i risultati è u so significatu è offre à i culleghi suluzione potenziale è passi avanti quandu si scontranu sfide. Una parte assai impurtante di u mo travagliu gira attornu à e persone chì vivenu cù EB è l'implicà in a nostra ricerca.
Quale hè in a vostra squadra è chì facenu per sustene a vostra ricerca EB?
Quasi tuttu u mo travagliu nantu à EB hè u risultatu d'una cullaburazione ben stabilita trà u mo laboratoriu à u IDI-IRCCS e Unità di Ricerca di Genodermatosi di Dr May El Hachem in OPBG induve Gianna travaglia avà. In più di l'esperienza clinico-molecular nantu à l'EB chì Gianna è eiu avemu, u travagliu di ricerca EB in questi dui laboratorii hà beneficiatu di l'entusiasmu è di e idee novi di Dr Angelo Condorelli, l'architettu è u primu autore di u nostru studiu publicatu recentemente in u Journal of Investigative Dermatology (Condorelli AG et al, 2024). Crucial à a nostra ricerca EB hè stata a cumpetenza di Dr Teresa Odorisio, un scientist senior à IDI-IRCCS. Impurtante, i nostri sforzi di cullaburazione à longu andà ci anu permessu di superà e difficultà ligate à avè solu picculi quantità di campioni di pelle è cusì pochi persone chì vivenu cù RDEB chì ponu esse implicati in a nostra ricerca.
Cumu rilassate quandu ùn site micca travagliatu nantu à EB?
Mi piace à scopre altre vite leghjendu rumanzi, andendu à u sinemà è à u teatru, è camminendu cù u mo cane. Mi piace ancu assai di stà davanti à u mare. Quì, a felicità hè una idea simplice (JC Izzo).
Chì significà queste parolle:
Genetista moleculare = Qualchissia chì studia e sequenze di molécule di DNA.
Cunsigliu geneticu = furnisce infurmazioni nantu à cumu un cambiamentu geneticu puderia affettà voi o a vostra famiglia.
Mudellu = un modu di pruvà trattamenti prima ch'elli sò offerti à e persone.