Aiutà i pazienti JEB à respira
Mi chjamu Dr Rob Hynds. guidu u Ricerca di Biologia di Cellule Epiteliali in Orechja, Nasu è Gola (ENT) (EpiCENTR) Group à u Zayed Center for Research in Rare Disease in Children in u Great Ormond Street Institute of Child Health in University College London.
Qualessu aspettu di EB vi interessa più?
U nostru focus principale hè I pazienti EB chì soffrenu di sintomi in a gola chì affettanu a so respirazione. Questi prublemi di a via aerea superiore in EB sò relativamente rari, ma per certi pazienti sò assai severi è ponu ancu esse periculosi per a vita. Per questi zitelli, a fragilità di i rivestimenti di e vie aeree significa gonfiore, vesciche è ferite si verificanu attraversu u prucessu naturali di "inflammazione" di u corpu.
Au fil du temps, l'accumulation de tissu cicatriciel conduit à un rétrécissement des voies respiratoires et à des difficultés à respirer. Sfortunatamente, ci sò attualmente assai pochi opzioni di trattamentu dispunibili.
Avemu u scopu di cambià questu per migliurà a nostra cunniscenza di e vie aeree EB, investigando per vede s'ellu pudemu ripurtà e terapie da altre malatie per aiutà in l'EB di e vie aeree, è infine. sviluppà novi suluzioni per questi pazienti aduprendu un accostu cumminatu di cellula è terapia genica.
Chì differenza farà u vostru travagliu à e persone chì vivenu cù EB?
Migliurendu a nostra cunniscenza di a manera chì i sintomi di e vie aeree si sviluppanu in EB, è identificendu ogni passu in u progressu di a malatia, speremu chì pudemu. apre a strada per trattamenti più efficaci. A longu andà, speramu di sviluppà una terapia di cellula è genica chì supprime a inflamazioni è a cicatrice in e vie aeree, riducendu cumplicazioni, u nùmeru d'intervenzioni chì i pazienti soffrenu, è in fine u so risicu di cumplicazioni respiratorii severi.
Quale / chì ti hà inspiratu à travaglià nantu à EB?
Great Ormond Street Hospital (GOSH) hè unu di dui centri naziunali per u trattamentu di i zitelli cù EB. Là, Dr Colin Butler (ENT) è Mr Richard Hewitt, incù Prof Anna Martinez e Dr Gabriela Petrof (dermatologia), s'interessava à sapè più nantu à i pazienti EB cù sintomi di a via aerea. Colin è eiu aviamu travagliatu inseme prima nantu à a biologia di e vie aeree è pensamu chì pudemu esse capace di cullà una squadra capace di sviluppà un approcciu di terapia cellulare per questi zitelli. Questu, in u 2018, era a mo prima incursione in u campu EB è a cumunità EB hè stata incredibilmente accogliente. Continuu à esse ispiratu da tutti i pazienti è e so famiglie chì aghju u privilegiu di scuntrà è di travaglià cun assicurà u cursu di a nostra ricerca.
Quale hè in a vostra squadra è chì facenu per sustene a vostra ricerca EB?
U prugressu in EB hà sempre bisognu di diversità per affruntà diversi aspetti di a malatia è e soluzioni potenziali. Comu tali, a squadra EpiCENTR combina persone cun sfondate scientifiche, mediche è chirurgiche. In più di e squadre ORL è Dermatologia di GOSH, Dr Chun Lau hè u ricercatore postdoctorale chì hà guidatu u nostru travagliu di terapia cellulare è genica finanziatu da DEBRA è Dr Lizzie Maughan hè un chirurgu-scientist ORL chì hà guidatu u nostru travagliu di trasplante cellulare. Sò stati sustinuti da Dr David Pearce, Dr Jessica Orr, Drew Farr, Emily Kostina e Asma Laali, chì travaglianu nantu à diversi aspetti di a biologia di e cellule epiteliali, a ferita di tissuti è cicatrici in u laboratoriu. Avemu ancu cullaburazioni cruciali cù i clinichi EB à u King's College London (Prof John McGrath) è bioingegneri à l'Università College di Londra (Prof Wenhui Song).
Chì significanu per voi u finanziamentu da DEBRA?
U nostru finanziamentu DEBRA hà rapprisintatu i nostri primi passi in a ricerca EB, dunque sò assai grati per u so sustegnu. U finanziamentu per a ricerca di e malatie rare pò esse difficiuli di truvà, in particulare in l'ambiente attuale di finanziamentu di a ricerca, cusì DEBRA facenu un travagliu vitale per sustene a ricerca EB in u Regnu Unitu è internazionalmente. Tuttavia, ùn si tratta micca solu di finanziamentu direttu di ricerca. Sò ancu ringraziatu chì DEBRA ci hà cunnessu cù a rete EB più larga, cumpresi i circadori, i pazienti è e famiglie, chì aumenta ancu e nostre chance di successu.
Chì ghjè un ghjornu in a vostra vita cum'è un investigatore EB?
Un ghjornu tipicu implica una bona mistura di diverse attività. Facciu un travagliu di laboratoriu stessu, è ancu supervise i studienti è u staffu di laboratoriu. Una di e nostre tecniche principali hè a cultura cellula, induve Crescemu cellule da e vie aeree di i pazienti EB in piatti in u laboratoriu. Questu ci hà permessu di sfondà veramente in i prucessi chì succedenu in e vie aeree EB è di pruvà e nostre terapie potenziali. Passemu ancu u tempu à analizà e dati, à scontru cù i nostri cullaburatori, à leghje l'ultimi travaglii da altri in u campu EB, è à scrive a nostra propria ricerca per publicazioni (cum'è questu) o presentazioni. Passu ancu u tempu à scrive pruposte di cuncessione per mantene u finanziamentu per a nostra ricerca EB.
Cumu rilassate quandu ùn site micca travagliatu nantu à EB?
Amu u football, ma sò un fan di Birmingham City, dunque ùn sò micca sicuru di pudè chjamà cusì rilassante. Mi piace ancu di correre è corse a Maratona di Londra 2022 cù u Team DEBRA!
Chì significà queste parolle:
Infiammazione = un prucessu naturali chì porta e cellule immune à una parte di u corpu è li face à cumincià à cumbatte attivamente ogni germe
Terapia cellulare = pusendu cellule novi è sani in u corpu per rimpiazzà o riparà quelli danni
Terapia genica = mettendu geni di travagliu in e cellule per rimpiazzà quelli mancanti o rotti