Terapia genica Nanogel per JEB

Salutu, mi chjamu Thomas Dunne è aghju principiatu pocu fà i mo studii di dutturatu à Università di a Regina di Belfast. U mo prughjettu di ricerca si cuncentra nantu à a cundizione ereditaria di a pelle, epidermolisi bullosa giunzionale (JEB).

Qualessu aspettu di EB vi interessa più?

Sò particularmente interessatu à u JEB, chì rapprisenta circa u 5% di i casi d'EB.

A maiò parte di i casi di JEB sò causati da cambiamenti in dui geni chjave:

• AGNELLU 3 – furnisce struzzioni per fà a laminina 332, una proteina chì aiuta à tene inseme i strati di a pelle.
• COL17A1 – furnisce struzzioni per fà u collagene di tipu 17, chì mantene a pelle forte è stabile.

Quandu ùn funzionanu micca, a pelle diventa estremamente fragile, è e vesciche si formanu facilmente. U mo dutturatu si cuncentrerà nantu à u restauru di a funzione di sti dui geni, cù l'obiettivu di rinfurzà a pelle è di riduce e vesciche.

Credu chì questu duminiu sia impurtante perchè a JEB affetta i zitelli da a nascita, purtendu à serii prublemi di salute chì ponu influenzà assai a qualità di vita. Truvà un novu trattamentu puderia fà una differenza significativa per elli è e so famiglie.

Chì differenza farà u vostru travagliu à e persone chì vivenu cù EB?

À a fine di i mo studii di dutturatu, l'obiettivu hè di sviluppà un gel applicatu topicamente per trattà i dui cambiamenti genetichi chì sò rispunsevuli di causà a maiò parte di JEB.

Stu gel serà chjamatu "nanogel", perchè u trattamentu serà piccule nanoparticule di mRNA chì cuntenenu ricette genetiche currette per LAMB3 è COL17A1.

L'ARN messaggeru (mRNA) hè una molécula chì porta una copia di u genu in u nucleu di una cellula à u mecanismu di pruduzzione di proteine ​​di a cellula, guidendu a pruduzzione di proteine ​​specifiche. Agisce cum'è un missaghju chì dice à a cellula quali proteine ​​​​​​fabbricare è cumu fà li. Un nanogel hè custituitu da molécula interconnesse chì cuntenenu acqua è particelle chì sò di dimensione 1-100 nanometri - mille volte più chjuche di u spessore di un capellu umanu. I nanogel ponu esse aduprati per furnisce medicini direttamente in zone specifiche di u corpu è scumpone in modu sicuru dopu. L'obiettivu futuru hè di traduce sta tecnulugia in modu chì e persone cun JEB possinu applicalla à e so ferite. S'ellu hà successu, questu approcciu puderia furnisce un trattamentu micca invasivu, senza dolore è faciule da aduprà in casa, riducendu a necessità di visite ripetute in ospedale è procedure angoscianti.

Per e persone cun EB, chì attualmente si basanu soprattuttu nantu à a cura di e ferite di supportu è a gestione di u dolore, u nanogel puderia offre una terapia mirata chì affronta a causa sottostante di a fragilità di a pelle piuttostu chè solu i sintomi. In definitiva, questu puderia migliurà curazione di ferite, forza di a pelle, qualità di a vita, indipindenza, e risultati di salute à longu andà per quelli chì vivenu cù a cundizione.

Chì significanu per voi u finanziamentu di DEBRA UK?

Stu finanziamentu offre una opportunità impurtante per fà una ricerca efficace nantu à u trattamentu di JEB. Attraversu stu prughjettu, avemu u scopu di migliurà a qualità di vita di parechje persone. U sustegnu di DEBRA UK va oltre l'assistenza finanziaria; permette di fà progressi versu una megliu capiscitura di u JEB è di sviluppà trattamenti. Mi permette ancu d'esse furmatu cum'è ricercatore specializatu in JEB. Sapendu chì DEBRA UK dà priorità à questu travagliu furnisce mutivazioni è riflette un vuluntà per migliurà a vita quotidiana di e persone affettate da EB.

À chì s'assumiglia una ghjurnata di a vostra vita cum'è ricercatore EB ?

Quandu entre in u laburatoriu a mane, verificu e cellule chì cultivu in cundizioni attentamente cuntrullate in incubatrici à a listessa temperatura chè u corpu umanu. Rimpiazzu u liquidu riccu di nutrienti in u quale crescenu ogni ghjornu è li preparu per qualsiasi esperimentu chì aghju pianificatu. Passu un pocu di tempu in u laburatoriu à preparà i trattamenti chì saranu aghjunti à e cellule per i mo esperimenti.

Inoltre, averaghju una cunversazione cù i studienti di dutturatu o i circadori postdottoratu di u gruppu di ricerca per urganizà una furmazione sperimentale ulteriore. U dopumeziornu, mi cuncentru nantu à l'analisi di i dati è nantu à l'aghjurnamentu di a literatura.

Stu mischju di lettura, sperimentazione è travagliu in squadra aiuta à mantene a nostra ricerca completo, ben documentati, e prugressendu constantemente.

Quale hè in a vostra squadra è chì facenu per sustene a vostra ricerca EB?

U mo supervisore di dutturatu hè Pruf Helen McCarthy. Ella tene a Cattedra di Nanomedicina è dirige u tema di ricerca "Nanomedicina è Bioterapeuta" in a Scola di Farmacia, è hè ancu una Pro-Vicerecancelliera Associata quì à.

U nostru gruppu collabora cù Prufessore Nicholas Dunne, a Cattedra di Ingegneria di Biomateriali in a Scola di Ingegneria Meccanica è di Fabbricazione à Università di Dublino Cità (DCU)U so laburatoriu si cuncentra nantu à a cuncepzione è a creazione di cumminazzioni di medicinali è biomateriali per l'articuli, a guarigione di e ferite è u trattamentu di u cancru.

Cumu rilassate quandu ùn site micca travagliatu nantu à EB?

In u mo tempu liberu, mi piace vede filmi è sò un fan di tutti i generi. Sò statu un rematore attivu per parechji anni, urganizendu è participendu à diversi eventi è recentemente aghju aderitu à u Belfast Rowing Club. Inoltre, aghju cuminciatu à sunà a chitarra elettrica di novu è ascultà una larga gamma di musica.

Chì significà queste parolle:

• DNA = acidu desossiribonucleicu – una molécula cumposta da quattru subunità (basi rapprisentate cum'è A, C, G è T) ripetute parechje volte in duie lunghe catene, intrecciate l'una intornu à l'altra, chì ponu spiegà ricette per fà proteine
• Cromosoma = una sola molecula di DNA, longa parechji milioni di basi
• Nucleus = una struttura in l'internu di e cellule chì cuntene cromusomi
• RNA = acidu ribonucleicu – una molécula cumposta da quattru subunità in una catena chì pò copià sequenze di DNA
• PhD = Dutturatu in Filosofia - a più alta qualificazione accademica chì furnisce à i laureati cumpetenze avanzate di pensamentu criticu è di ricerca
• Nanometru = una piccula misura di lunghezza: mille nanometri facenu un micrometru; mille micrometri facenu un millimetru; mille millimetri facenu un metru.
• Biomateriale = una sustanza chì interagisce cù una parte di un corpu vivu per un scopu medicu, per esempiu lenti a cuntattu, impianti dentali è articulazioni artificiali.