A storia di Naomi

Ma questu ùn hà micca calmatu e nostre preoccupazioni, cusì avemu dumandatu un riferimentu perchè pensavamu chì questu era più seriu di ciò chì u GP avia indicatu. Ci hè statu ghjustu per avè una seconda opinione è cusì avemu spintu per ellu.

Hè à questu puntu chì a nostra storia difiere di parechje altre persone chì anu avutu a campà cù EB in a so vita senza riceve un diagnosticu o anu ricevutu un diagnosticu, ma ùn anu pussutu accede à u sustegnu specialista necessariu per vive cù EB.

Un riferimentu ùn era micca offertu attivamente da u nostru GP lucale, ma avemu veramente spintu assai per ottene unu è questu hà fattu una vera differenza in quantu à accelerà u prucessu per ottene un diagnosticu è u sustegnu supplementu chì hè stata cun ellu.

Hè ghjustu dì chì hè una "loteria di codice postale", ancu s'ellu si tratta di u livellu di supportu sanitariu chì riceve per EB. Avemu avutu a furtuna chì avemu avutu u riferimentu prestu, ancu s'è avemu avutu a lotta per questu è, fendu cusì, avemu dimustratu chì u nostru GP hè sbagliatu perchè ùn crèdenu micca chì averemu un appuntamentu urgente.

U riferimentu ci hà purtatu à vede un dermatologu lucale. Ùn era micca un specialistu EB è ùn pudia micca, in prima, diagnosticà a cundizione. Ma era curiosu è hà ricercatu attivamente e cundizioni pussibuli. In fatti, ùn aviamu mancu lasciatu l'uspidale quand'ellu hà curritu dopu à noi per suggerisce chì puderia esse EB è chì duvemu fà un test di sangue.

U test di sangue hà purtatu à un diagnosticu ufficiale di epidermolysis bullosa simplex (EBS), a variante dominante di EB, una cundizione genetica di vesciche di pelle estremamente dolorosa è debilitante.

Passà sti dui ostaculi - uttene un riferimentu è un diagnosticu - hè accadutu relativamente rapidamente per noi, ma sapemu da parlà à altre famiglie EB chì questu pò piglià anni. A volte, a ghjente vive tutta a so vita senza esse diagnosticata ufficialmente per mancanza di cuscenza di l'EB trà i GP è l'altri prufessiunali di a salute, è dunque mancanu u sustegnu chì hè cusì urgentemente necessariu.

Dopu à u diagnosticu, ci sò stati riferiti à u centru di specialista EB in u Great Ormond Street Hospital in Londra, è à u stessu tempu ci sò stati riferiti à DEBRA, l'urganizazione di sustegnu di i pazienti per e persone chì vivenu cù EB. Di colpu avemu avutu accessu à assai più in u modu di sustegnu è cunsiglii per aiutà à gestisce megliu a cundizione di Naomi.

Diventà un espertu EB

Ci era ancu assai di lettura per fà, è assai per piglià a nostra testa, postu chì era tuttu novu per noi. Un esempiu era qualcosa di simplice quant'è ottene l'assicuranza di viaghju. Perchè u nostru zitellu hà una cundizione genetica rara, ci sò stati dumande nantu à a probabilità di avè un cancru di a pelle. Questu era incredibbilmente angustiante è qualcosa chì ùn avemu micca aspittatu.

Avemu avutu assai per amparà EB è rapidamente.

Ci sò dichjarazioni manta nantu à EB, ma i sfarenti subsets varienu tantu; pudete piglià una variante assai severa di EBS, chì puderia esse peghju da una variante più ligera di EB distròfica. Fortunatamente, a squadra di Great Ormond Street ci hà veramente aiutatu; l'infermiera ci sò brillanti è hè cusì rassicurante di sapè chì sò solu un email o una telefonata. In listessu modu, a squadra di supportu di a cumunità in DEBRA hè stata incredibilmente sustegnu.

Duranti l'anni, avemu scontru altre famiglie EB è persone chì vivenu cun EB à i weekend di i membri di DEBRA è altri avvenimenti regiunale. Hà aiutatu assai per pudè parlà cù altre persone chì anu passatu i stessi sfide cum'è noi. In particulare, parlà à e persone in i so 20 è 30 anni cù EBS hà veramente aiutatu cum'è avemu pussutu amparà l'impattu chì EB puderia avè nantu à Naomi mentre cresce.

EB assistenza sanitaria

Mentre u sustegnu chì avemu ricevutu per mezu di i centri specialisti EB hè statu bonu, ci hè ancu assai più chì pò esse fattu in u NHS più largu per aiutà à migliurà a cura è u sustegnu chì e persone cun EB ricevenu. In tutta l'onestà, hè strade luntanu da induve duverebbe esse perchè nimu hà intesu parlà di EB, cusì in ogni locu chì andate, spiegà à i prufessiunali di a salute ciò chì hè. Qualchidunu si dumandanu ancu s'ellu si migliurà cù l'età - chì nisuna cundizione genetica cronica.

Fora di Great Ormond Street, avemu vistu NHS lucali è prufessiunali privati ​​di a salute, è u sustegnu chì avemu ricevutu hè statu mischju in tutta l'onestà. U nostru serviziu di podologia di u NHS lucale ùn hà micca capitu di EB è ùn hà micca pigliatu u tempu per amparà; ma l'equipa orthotica di u NHS lucale hè stata veramente utile, una volta chì aghju spiegatu i prublemi chì avemu avutu cù i pedichi. Tuttavia, stu sustegnu ùn hè micca statu prupostu. Avete da dumandà tuttu è cuntinuà à dumandà finu à ottene u sustegnu chì avete bisognu. Aviu avutu à circà à quale parlà per fà i scarpi persunalizati, postu chì avè i scarpi adattati adattati face una grande differenza per a vesciche di Naomi. Aviu avutu à fà a ricerca, aghju avutu à truvà e persone per cuntattà, aghju avutu à spiegà a cundizione, è solu allora avete valutatu per l'eligibilità. Quandu avemu da parlà à a squadra di l'ortesi, sò stati veramente utili, ma ci vole assai tempu è sforzu per ghjunghje à quellu puntu. Questu hè un esempiu chjaru di a "loteria di codice postale" di novu - u livellu di cura è sustegnu hè cusì variabile secondu induve vive in u Regnu Unitu.

Avemu ancu riesciutu à ottene una sedia à rotelle da a squadra di terapia occupazionale lucale per Naomi, ma di novu aghju avutu esse proattivu è ghjunghje à elli è spiegà ciò chì hè EB è perchè Naomi hà bisognu, perchè ùn hè micca sempre evidenti. In i mesi più freti, Naomi probabilmente ùn sarà micca in sedia à rotelle, ma quandu a temperatura aumenta versu a primavera, puderia esse in questu per 4-5 mesi à tempu pienu. Dunque, avemu avà una sedia à rotelle, chì aiuta veramente, ma al di là di questu ùn ci hè micca stata cura proattiva da a terapia occupazionale NHS. Se avemu bisognu di aghjustamenti o di un aghjurnamentu à a sedia, tocca à mè per cuntattà elli, micca l'inversu.

Naomi ùn hà micca un pianu di l'Educazione di Salute (EHC) perchè avemu sempre pussutu gestisce u so EB direttamente cù a scola, ma cum'è ella si avvicina à a scola secundaria, ci hè statu datu l'accessu à u Serviziu d'Insegnamentu di Cunsigliu, chì furnisce supportu specializatu per i zitelli è i ghjovani cù SEN, disabilità è bisogni supplementari. In novu, simu incredibbilmente furtunati per via di induve vivemu, chì questu hè un serviziu lucale, chì pò esse micca dispunibule per i zitelli cù EB in altre zone di u paese. Anu digià statu assai utile in a gestione di a transizione è assicurendu chì a nova scola sia pronta è cunsciente di i bisogni di Naomi, ma à a fine Naomi duverà truvà u so modu da a piccula à a grande scola.

Sfidi di ogni ghjornu di campà cù EB

A temperatura è a quantità è u tipu d'attività pò fà una grande diferenza à a sensazione di Naomi. Avemu ancu fà scelte proattive nantu à ciò chì ella pò è ùn pò fà. Per esempiu, s'ellu hà avutu un periudu di attività, cum'è caminari in vacanze o passà u tempu per fà una attività cù i so amichi, hà da pagà u prezzu per questu in termini di blistering. Serà in un dulore estremu, è duverà piglià analgesici forti. Saremu lanciatu è cambiatu i so dressings duie volte à ghjornu, è hà bisognu à immerge i so pedi. Se vulemu fà qualcosa cum'è una famiglia, hè sempre bisognu à esse amichevule in sedia a rotula, postu chì hà bisognu di passà un pocu di tempu in a so sedia di rota - questu hè a realità.

Malgradu tuttu, Naomi hè incredibbilmente pusitivu. Hà un grande cercolu d'amichi chì a cura di ella, si mette cun ella in casa à a scola s'ellu ùn pò micca fà nunda di attivu fora, è a spinghje in a so sedia à rotelle.

Fisicamente, u dulore hè evidenti, ma ci hè ancu un latu mentale à cunsiderà. Naomi m'hà dettu ch'ella trova difficiuli di guardà à e persone chì i so pedi ùn facenu micca male, è trova difficiule d'accettà chì ùn pò micca fà tuttu ciò chì facenu i so amichi.

Sperate per u futuru

Per migliurà drasticamente a qualità di vita di Naomi, avaristi bisognu di una scuperta scientifica chì puderia furnisce un mezzu per mantene a temperatura di u so corpu abbastanza bassa per piantà cumplettamente a vescica. Questu pò pare stranu, ma per Naomi, a temperatura face una diferenza cusì grande.