Truvà novi cambiamenti genetichi in EBS è i sintomi chì causanu

Qualessu aspettu di EB vi interessa più?

Sò particularmente interessatu i cambiamenti genetichi chì causanu EB in Sudamerica. Questu significa capisce i cambiamenti genetichi più cumuni in i nostri pazienti EB in questa regione. Quandu avemu cuminciatu à diagnosticà i pazienti EB in u nostru laboratoriu, era un veru sfida per determinà se cambiamenti genetichi specifichi (varianti di geni) causavanu a malatia. Questu era perchè avemu trovu varianti micca documentati prima in a literatura scientifica o in e basa di dati EB, soprattuttu per via di a maiò parte di a ricerca chì hè stata realizata principalmente in i Stati Uniti o l'Europa. Avemu capitu chì assai pocu era cunnisciutu di a basa genetica di a malatia trà e populazioni sudamericane, cusì avemu principiatu à custruisce a nostra basa di dati argentina. Curiosamente, avemu scupertu chì parechji di i nostri pazienti venenu da Bolivia è Paraguay. Publiendu i nostri risultati nantu à e varianti chì avemu identificatu in distroficu e Kindler EB, avemu dimustratu circadori in u mondu sanu e varianti unichi chì sò prisenti in a nostra regione. U nostru scopu hè avà di espansione a nostra ricerca per include altri tipi di EB, in particulare EBS.

Chì differenza farà u vostru travagliu à e persone chì vivenu cù EB?

L'impattu hè duppiu. Prima, à livellu individuale, a nostra ricerca furnisce i pazienti EB cù accessu à un diagnosticu geneticu, chì li permette di cunnosce u tipu specificu è u sottutipu di EB chì anu. Què hè cruciale per adattà a so cura per una migliore qualità di vita è offre cunsiglii genetichi per quelli chì pianificanu una famiglia. Hè ancu vitale per avè sta infurmazione per participà à prucessi clinichi. Siconda, i nostri scuperti cullettivi aiutanu à accurtà u viaghju diagnosticu per i futuri pazienti EB. Raccogliendu infurmazione nantu à u nùmeru di varianti diffirenti in a nostra regione, pudemu sviluppà un modu costu-efficace di furnisce un diagnosticu puntuale à e famiglie. L'analisi di i nostri risultati pò ancu revelà quali sintomi sò più spessu associati cù cambiamenti genetichi specifichi è permettenu à qualsiasi persone recentemente diagnosticate per capiscenu megliu cumu a so EB puderia avanzà è quali trattamenti seranu più benefizii. Inoltre, in pupulazioni cù sfondate genetiche inesplorate, i nostri studii puderanu svelà una diversità scunnisciuta prima di cambiamenti genetichi chì causanu EB, chì deve esse cunsideratu da i circadori chì travaglianu in novi terapii genichi.

Quale / chì ti hà inspiratu à travaglià nantu à EB?

U mo viaghju in a ricerca di l'EB hè stata scatenata da un scontru casuale Dr Graciela Manzur, un dermatologu pediatricu dedicatu. Ella hà visitatu u mo laboratoriu mentre stava travagliendu in a mo tesi di PhD, dumandendu se l'equipaggiu di sequenza genetica in u mo laboratoriu puderia esse usatu per diagnosticà i pazienti EB. A so vera preoccupazione per i so pazienti era veramente commovente. U duttore Manzur, oghji direttore di CEDIGEA, s'impegna in permanenza per furnisce assistenza medica è sustegnu emozionale à i so pazienti.

Dopu avè amparatu più nantu à EB, aghju cuminciatu à vuluntarii per furnisce testi genetichi à i so pazienti. Mi ricordu vivamente di unu di i nostri primi pazienti, una ghjovana chì hà viaghjatu più di 3000 chilometri cù a so mamma in cerca di un diagnosticu. S'era stancu di vede i medichi è quandu mi hà vistu, si piattava è pienghje, dicendu chì era "allergica" à i mantellu bianchi. Questu m'hà inspiratu truvà una manera di furnisce diagnosi u più prestu pussibule, indipendentemente da u statu socio-ecunomicu di u paziente. Travagliemu ancu per sensibilizà a cumunità medica nantu à l'EB per chì i pazienti puderanu esse ricunnisciuti prontamente in e cità induve campanu.

Chì significanu per voi u finanziamentu da DEBRA?

In Argentina, i costi per a prova genetica EB ùn sò micca cuparti da u sistema di salute publica è ùn sò micca cuparti da l'assicuranza di salute privata. Hè per quessa chì avemu stabilitu CEDIGEA, chì ùn solu furnisce u diagnosticu clinicu è a cura di i pazienti, ma ancu cunduce a ricerca. U finanziamentu di DEBRA UK hè incredibilmente significativu per noi. Ci permette di ottene dati di ricerca essenziale mentre offre à i nostri pazienti testi genetichi gratuiti, assai di quelli chì venenu da famiglie à pocu redditu. Stu finanziamentu ci permetterà di cuntinuà à travaglià cù i pazienti EB simplex è di fà più prugressu.

Chì ghjè un ghjornu in a vostra vita cum'è un investigatore EB?

Ogni ghjornu hè abbastanza dinamicu, senza calendariu fissu. Di solitu principia a mo ghjurnata abbandunendu e mo figliole à a scola, seguita da ghjunghje à u labburatoriu è preparendu un "mate", u nostru tè argentina. I mo compiti di ogni ghjornu includenu analizà i risultati di e teste di i pazienti, e cuncepimentu di novi strategie quandu i risultati ùn sò micca chjaru. I scrivite applicazioni di prughjettu per u finanziamentu è pianificà a lista di shopping di ingredienti per i nostri esperimenti di laboratoriu è induve uttene. Hè parte di u rolu di un investigatore per sparte novi scuperte, cusì passanu u tempu travagliendu nantu à documenti di ricerca per a publicazione e rivista articuli chì altri circadori anu sottumessu per a publicazione in ghjurnali internaziunali. Aghju sempre u tempu per riunioni cù i mo studenti di Master è PhD per guidà a so ricerca, è assiste à corsi è cunferenze per cuntinuà à amparà è à sparte a cunniscenza.

Quale hè in a vostra squadra è chì facenu per sustene a vostra ricerca EB?

A squadra CEDIGEA hè custituita da individui dedicati chì ghjucanu un rolu vitale in a nostra ricerca. Dr Graciela Manzur, dermatologu pediatricu, pediatricu è neonatologu (specialista in a cura di i zitelli), hè u direttore di CEDIGEA. Ella furnisce cura diretta à i nostri pazienti è collabora cù dermatologi è neonatologi di tuttu u paese. Dui dermatologi pediatrici, Dr Luz Velazquez Perdomo e Dr Heliana Hernandez Herrera, sustene a so in a rilevazione precoce è a cura di i pazienti. Assicuranu chì i pazienti chì vivenu fora di Buenos Aires riceve a megliu cura senza avè da viaghjà longu distanzi. U staffu medico multidisciplinariu in l'Hospital di Clínicas di l'Università di Buenos Aires hè ancu un sustegnu cruciale à a nostra squadra.

Dietro le quinte, biochimico Mónica Natale leghje tutti i schedarii clinichi per determinà i testi più adattati per ogni paziente è gestisce a cumunicazione cù i medichi in a nostra rete in Argentina, Paraguay è Bolivia. Ella assicura chì i testi ghjusti sò eseguiti, analizà e dati clinichi per furnisce risultati u più prestu pussibule, è prepara i rapporti finali. Biochimistu Silvina Lussu esegue l'esperimenti di labburatoriu necessariu per u diagnosticu geneticu, è Carla Beltrán, u nostru tecnicu, furnisce un supportu essenziale in a realizazione di questi esperimenti.

In a nostra squadra, avemu a furtuna di avè Cheryl Gilchrist, u nostru secretariu dedicatu, è Agostina Diez, u nostru media manager. Ghjucanu un rolu cruciale in l'urganizazione di e nostre cunferenze è riunioni annuali, è ancu in rinfurzà a visibilità di CEDIGEA. I so sforzi aiutanu à fà più faciule per i pazienti EB per cunnette cun noi.

Cumu rilassate quandu ùn site micca travagliatu nantu à EB?

Trovu rilassamentu in a mo rutina di yoga di 40 minuti di ogni ghjornu, chì m'aiuta à passà da u modu di ricerca à u modu di famiglia. Curiosamente, travaglià nantu à a ricerca EB ùn hè micca stressante per mè; hè a mo passioni, è mi piace veramente. Di sicuru, cum'è ogni travagliu, ci sò sfide, cum'è l'equipaggiu di labburatoriu rottu o a carenza di l'ingredienti di u laboratoriu chì avemu bisognu, chì ponu esse stressanti à volte. Tuttavia, a natura gratificante di u travagliu face chì tuttu vale a pena.

Chì significà queste parolle:

Biochimist = qualcunu spicializatu in a chimica chì succede in i criaturi viventi

Dermatologu = duttore specialista di a pelle

Diagnosi moleculare o geneticu = identificà u cambiamentu specificu di DNA chì causanu i sintomi EB di una persona

Neonatologu = duttore spicializatu in a cura di i zitelli novi

Pediatru = duttore spicializatu in a cura di i zitelli

Dermatologu pediatricu = duttore spicializatu in a pelle di i zitelli