Rimette a laminin in a pelle
Sò u duttore Tom Kirk, un ricercatore post-doctorale in u laboratoriu di u duttore Matthew Caley à Università Queen Mary di Londra (QMUL).
U mo travagliu hè nantu epidermolisi bullosa giunzionale (JEB), chì hè causatu da cambiamenti in a ricetta genetica per una parte di una proteina chjamata laminin 332. I proteini laminin formanu fibri chì cunnetta a capa esterna di a pelle (epidermis) à a capa interna (dermis).
U cambiamentu geneticu in JEB significa chì u corpu di una persona ùn pò micca fà a proteina laminin 332 in tuttu o pò solu fà una versione rotta di questu, causendu a pelle fragile è severi blistering. U nostru travagliu fucalizza nantu à rimpiazzà a proteina laminin mancante in JEB generalizata severa. "Generalizatu severu" descrive a forma più devastante di JEB induve u corpu tutale hè affettatu, internu è fora, è i sintomi sò severi, cù i zitelli chì ùn sò micca sopravvive più di u primu annu di vita. Speremu chì rimpiazzà a proteina laminina aiuterà à restaurà a forza di a pelle è à migliurà a qualità di vita per e persone cun JEB.
Qualessu aspettu di EB vi interessa più?
Sò entusiasta di sviluppà un trattamentu chì puderia avè un impattu pusitivu è direttu nantu à a vita di e persone. I mo prughjetti precedenti anu focu annantu à risponde à e dumande nantu à a biologia fundamentale, cù pocu applicazione diretta à i pazienti. Ancu s'ellu aghju trovu questu personalmente affascinante, era difficiule di sparte perchè sta ricerca era impurtante per l'amichi, a famiglia è u publicu più largu. Cù stu prughjettu, hè assai faciule per mette in risaltu chì stu travagliu hè pertinente è impurtante. L'aspettu più eccitante per mè hè a speranza chì un ghjornu u mo travagliu migliurà a vita di i zitelli chì vivenu cù JEB.
Chì differenza farà u vostru travagliu à e persone chì vivenu cù EB?
Attualmente ùn ci hè micca cura per JEB. L'assistenza standard si focalizeghja nantu à a medicina per a riduzione di u dolore è l'antibiotici per cuntrullà l'infizzioni bacteriale chì spessu si trovanu in e zone di a pelle rotta. Cunducendu a proteina di laminin mancante à a pelle, speremu chì diventerà più forte è più capaci di sustene i movimenti normali è a pressione senza danni è blistering. Sè avemu successu in a riduzzione di u blistering doloroso è inflammazioni, questu hà da migliurà a qualità di vita è allargà a sopravvivenza di i zitelli cun JEB generalizata severa. Videmu sta terapia di prutezione cum'è cumplementarii à altre tecnulugia emergenti cum'è e terapie geniche. Mentre chì e terapie genetiche cercanu di curregà a ricetta genetica per chì u corpu di una persona pò fà a so propria laminina di travagliu, u nostru approcciu hè di aghjunghje a proteina di laminin di travagliu direttamente à a pelle JEB dannata.
Quale / chì ti hà inspiratu à travaglià nantu à EB?
In u 2023, u Dr Emanuel Rognoni, u mo supervisore di PhD, m'hà incuraghjitu à participà à una corsa per raccoglie fondi è sensibilizazione per EB. Videndu a forza è a determinazione di e persone chì vivenu cù EB è e so famiglie era una parte maiò di ciò chì m'hà attiratu à travaglià in a ricerca EB.
Chì significanu per voi u finanziamentu di DEBRA UK?
U finanziamentu di DEBRA UK permette à u nostru gruppu di studià quantu a terapia di proteina efficace puderia esse in u trattamentu di JEB generalizatu severu. Aumenterà ancu a nostra cunniscenza di ciò chì succede à e cellule di a pelle in l'absenza di laminin 332, è cumu a proteina hè spustata è urganizata in a pelle. Questu hà da dì à i scientisti in u futuru più nantu à cumu si sviluppanu i sintomi JEB è forse furnisce più opzioni per i trattamenti. In modu persunale, u finanziamentu mi permette di cuntinuà à travaglià à l'Istitutu Blizard è spicializà più in EB. Questu hè un locu incredibile per a ricerca di a pelle è una grande cumunità di scientisti.
Chì ghjè un ghjornu in a vostra vita cum'è un investigatore EB?
A maiò parte di i ghjorni accumincianu cù una tazza di tè mentre aghju chjappu nantu à e-mail è l'ultime ricerche. Allora mi ritruveraghju spessu à fighjà un microscopiu à fette sottilissime di campioni di pelle nantu à vetri di vetru. Per pudè vede e cellule di a pelle, i campioni devenu esse trattati cù sustanzi chimichi per tinghje parti di ogni cellula di culori diffirenti. Diversi ingrandimenti è tipi di microscopiu ponu esse utilizati per vede i campioni è capisce megliu u cumpurtamentu di e cellule di a pelle.
Quale hè in a vostra squadra è chì facenu per sustene a vostra ricerca EB?
à i Istitutu Blizard avemu una grande cumunità di circadori di a pelle, è aghju spessu travagliatu cù altri membri di i labburatori di Caley è Rognoni. Avemu sparte infurmazione nantu à e tecniche chì avemu aduprà è aghjurnà l'altri nantu à u nostru prugressu. Queste cullaburazioni informali ci aiutanu à pruduce u megliu travagliu pussibule.
Cumu rilassate quandu ùn site micca travagliatu nantu à EB?
Fora di u travagliu, avemu un club attivu di corsa di l'Istitutu Blizard. Cum'è parechje persone, in l'ultimi anni aghju sviluppatu un interessu per a corsa è cercu di compie a mo prima meza maratona più tardi questu annu. Mi piace ancu ghjucà à badminton, leghje, è spessu si scontra cù i mo amichi di u Blizard per serate di ghjoculi è u quiz di pub lucale.
Chì significà queste parolle
- Post-doctorale = un ricercatore chì hà finitu prima un diploma di PhD
- PhD = A più alta qualificazione di ricerca, Dottore in Filosofia, chì implica a furmazione in i prucessi di ricerca efficaci è rapportu di i risultati
- Laminin = una fibra di proteina fatta da trè catene di prutezione (alfa, beta è gamma) intrecciate
- Laminin 332 = un tipu di proteina laminina fatta da genes alfa-3, beta-3 è gamma-2 chì aiuta à appiccicà i strati di a pelle.