Unlocking Hope: Taming Viruses to Fight EB
Mi chjamu Dr Ángeles Mencía, un ricercatore in CIEMAT in Madrid, induve aghju fattu un travagliu estensivu in u campu di l'epidermolisi bullosa (EB).
U mo fondu accademicu include a ricerca in genetica moleculare umana, è, durante i mo anni postdoctorali, sò intrutu in u campu di a diagnosi moleculare di individui cù diverse forme di EB. Questu significa furnisce risultati di teste genetichi à e persone cun sintomi EB per cunfirmà u tipu specificu di EB chì anu. Simultaneamente, aghju imbarcatu in a strada di approcci terapeutichi basati nantu à l'edizione di geni, cun un focusu speciale nantu à l'epidermolisi bullosa distrofica recessiva (RDEB).
Attualmente, a mo squadra di ricerca è eiu facemu progressi constanti in u trattamentu in vivo di diversi aspetti di l'EB.. I trattamenti in vivo sò appiicati à una persona direttamente in quantu à e so cellule in un laboratoriu (chjamatu in vitro).
Qualessu aspettu di EB vi interessa più?
A mo passione hè assai arradicata a ricerca di novi modi per correggerà i cambiamenti genetichi chì causanu EB. I viaghji promettenti sbloccati da a terapia genica ci anu motivatu à avanzà più cun questu approcciu trasformativu. I vettori virali, i nostri preziosi strumenti di laboratoriu, sò emersi cum'è un metudu essenziale per correggere i cambiamenti genetichi o per furnisce geni sani per restaurà e proteine affettate in EB. Questi vettori, spessu da diversi virus (cum'è adenovirus o herpesvirus), ci offre una strada per a potenziale "curazione" di i geni in e persone cun EB. Cum'è circadori, avemu u scopu di utilizà strumenti moleculari avanzati per dà à i pazienti diagnostichi curretti. Allora, pruveremu di truvà modi per riduce i sintomi o ancu curà a malatia partendu da e so radiche genetiche.
Chì differenza farà u vostru travagliu à e persone chì vivenu cù EB?
I nostri sforzi di ricerca sò diretti versu a "Crema virale" topica cù u putenziale di aiutà à guarisce tutte e vesciche è e ferite di a pelle soffrendu da e persone cun EB, chì porta à guariscenza permanente di e zone trattate. Ancu s'è a nostra ricerca hè sempre in i so stadi sperimentali, avemu grandi aspettative per stu novu vettore virali basatu annantu à u virus di pseudorabia porcine (porcina) (da a famiglia di virus Herpesviridae). Offre vantaghji nantu à l'altri, cum'è una capacità naturale di mira à e cellule di a pelle, una sicurezza mejorata è una pruduzzione più faciule à grande scala. Utilizendu stu virus, avemu u scopu generà trattamenti per RDEB chì cumplementanu quelli chì sò attualmente in prucessi clinichi, cù u putenziale per un impattu più longu dopu chì sò appiicati.
Quale / chì ti hà inspiratu à travaglià nantu à EB?
U mo viaghju in a ricerca EB hà cuminciatu durante i mo anni postdoctorale, quandu Aghju collaboratu in a prova genetica di individui cù diversi tipi di EB. Hè in questu tempu chì aghju avutu l'uppurtunità di assistisce à cunsultazioni di dermatulugia cù u duttore Raúl de Lucas à l'Hospital La Paz per cullà l'infurmazioni genetiche di famiglia. Quì, aghju avutu l'uppurtunità di parlà cù famiglie chì vivenu cù EB è aghju scontru persone di a squadra DEBRA Spagna. Questa cunnessione umana hè ciò chì ci mantene in u laboratoriu ogni ghjornu, malgradu i sfidi è i frustrazioni di a ricerca, cù a cunvinzione invariabile chì purtemu un raghju di speranza à tutti quelli chì campanu cù EB.
Chì significanu per voi u finanziamentu da DEBRA?
Stu finanziamentu significa a pussibilità di sviluppà a piattaforma di pruduzzione per stu novu vettore virali è di migliurà a sicurità per generà una droga chì pò esse appiicata à a pelle umana. Per mè, hè una strada per l'indipendenza per perseguite a mo visione in a ricerca EB.
Chì ghjè un ghjornu in a vostra vita cum'è un investigatore EB?
Quandu ghjunghje à u labburatoriu, a prima cosa chì facciu hè di verificà e-mail è i travaglii pendenti. Allora mi scontru cù u mo gruppu, di solitu nantu à u caffè, à discute i risultati chì avemu ottenutu è cuncepisce l'esperimenti per avanzà. Noi esaminà ogni novu risultatu publicatu da altri circadori in relazione à diversi strumenti di editazione di geni è vettori virali per a consegna in vivo di questi strumenti. In particulare quelli chì sò esse realizati in EB, ma ancu quelli in altre cundizioni chì puderanu esse trasferiti à u trattamentu di a pelle.
Dopu quì, travaglià à u bancu di u laboratoriu realizà esperimenti è, in ocasioni, scrive i nostri risultati in manuscritti per a publicazione o presentazioni in cunferenze è pruposte di cuncessione occupa u restu di u mo ghjornu.
Quale hè in a vostra squadra è chì facenu per sustene a vostra ricerca EB?
Aghju cuminciatu a mo ricerca in EB cun Dr Rodolfo Murillas, ricercatore à u CIEMAT, è Dr Marta García, prufessore à l'Università Carlos III di Madrid. Rodolfo, u mo mentore, hè statu fundamentale in a mo furmazione di ricercatore. Marta m'hà guidatu attraversu i mo primi stadi di ricerca EB. Tutti dui portanu una vasta sperienza in u diagnosticu, a modellazione è u trattamentu di l'EB. Inseme, m'aiutanu à creà strumenti terapeutici per l'editazione di geni, generà mudelli per e malatie di a pelle per pruvà novi terapii prima di passà à prucessi clinichi in l'omu, pruduce vettori virali è analizà campioni di pelle sottu u microscopiu. Diana de Prado hè a più recente aghjunta à a nostra squadra. Cum'è un studente di PhD, hè attivamente implicata in u travagliu sperimentale di pruduzzione è teste di vettori virali, è ancu in u disignu sperimentale è l'analisi di i risultati. A ricerca nantu à questi virus terapèuti per EB richiede cumpetenze supplementari da chì aghju imparatu U duttore Mirentxu Santos, un ricercatore à u CIEMAT, chì hè un espertu di mudelli EB. Un cullaburatore chjave in stu prughjettu hè Dottore Silvia Gómez, prufessore à l'Università Autònoma di Madrid. Hè specializata in i vettori di l'herpesvirus, in particulare u virus di pseudorabia porcina chì hè u focu di stu prughjettu di ricerca è u so usu in a terapia genica.
Cumu rilassate quandu ùn site micca travagliatu nantu à EB?
Quandu aghju finitu u mo ghjornu in u laboratoriu, hè ora di esse cù a mo famiglia, di sparte una bella cena cù u mo maritu è i zitelli, è di parlà cumu si passava u ghjornu. Un altru hobby mio hè a danza di u ventre. Participe à un gruppu semi-prufessiunale è facemu una o duie volte à l'annu.