Trè prughjetti di ricerca finanziati da DEBRA sò stati cumpletati in u 2025
DEBRA UK hè cuntenta di annunzià u cumpletamentu di trè prughjetti di ricerca, finanziati da DEBRA UK è DEBRA Irlanda, in u 2025. Questi prughjetti includenu a ricerca traslazionale per trasfurmà e scuperte scientifiche in trattamenti per i sintomi di l'EB, a nostra lotta cuntinua contr'à u cancru di a pelle di l'epidermolisi bullosa distrofica recessiva (RDEB), è u travagliu per capisce e cause genetiche di l'EB simplex (EBS). Tutti questi prughjetti aprenu a strada à u miglioramentu di a qualità di vita di e persone chì vivenu cù a dulurosa cundizione genetica di vesciche, l'epidermolisi bullosa (EB).
Ricerca traslazionale per trattà i sintomi di l'EB in l'ochji è in a bocca
I circadori di u prufessore Liam Grover à l'Università di Birmingham, in u Regnu Unitu, anu finitu u so prughjettu per sviluppà una goccia oculare lubrificante à basa di gomma gellan per aiutà à riduce i sintomi oculari in tutti i tipi di EB. A gomma gellan hè un additivu alimentariu (E418) fattu da batteri, chì hè adupratu invece di a gelatina (un pruduttu animale) in i dolci vegani. Dissolvendu diverse concentrazioni di gomma gellan in acqua, anu fattu una goccia oculare "fluidu-gel". Anu paragunatu a so formulazione à e gocce oculari dispunibili in u cummerciu è anu scupertu chì furnisce una megliu prutezzione per a cornea. Sta tecnulugia hè licenziata à Healome therapeutics, chì si concentra attualmente nantu à rende la dispunibile à i pazienti.
U spray buccale sviluppatu prima da u prufessore Grover cù finanziamenti da DEBRA UK si chjama Norizite è hè avà dispunibule per cumprà da AmazonPò aiutà à riduce i sintomi di l'EB in bocca per via di:
- Attaccandosi à e superfici in bocca è furnendu lubrificazione durante u manghjà è a parlà. U spray pò riduce l'attritu per aiutà à prevene a furmazione di vesciche è ferite.
- Impedisce à e cellule di a bocca di diventà cellule cicatriziali.
- Impedisce a pruduzzione rapida di tissutu cicatriziale.
Leghjite l'articulu di nutizie nantu à u spray orale Norizite
Leghjite nantu à u prughjettu precedente di u prufessore Grover chì hè statu cumpletatu in u 2022 è hà cuntribuitu à u sviluppu di u spray orale Norizite
U duttore Tom Robinson, unu di i circadori di u prufessore Grover, hà parlatu di u prugettu à u weekend di i membri di DEBRA in u 2025 è hà scrittu un articulu per u nostru blog di ricerca. Leghjite u blog di u duttore Robinson.
Riutilizà i medicinali per cumbatte u cancru di a pelle RDEB
U gruppu di ricerca di u prufessore Gareth Inman à u Cancer Research UK Scotland Institute hà esaminatu 3,135 medicinali attualmente appruvati è hà scupertu chì 165 di elli rallentavanu a crescita di e cellule cancerose di a pelle RDEB in u so laburatoriu. I primi 50 sò stati testati più attentamente à diverse dosi. Alcuni di sti medicinali puderanu impedisce a crescita di e cellule cancerose è altri puderanu tumbà e cellule cancerose cultivate in laburatoriu. I dui medicinali più promettenti saranu avà ulteriormente investigati in studii preclinichi cum'è parte di un prughjettu di dutturatu finanziatu da DEBRA UK chì hà iniziatu in uttrovi 2025.
Una diagnosi genetica per 180 persone cun sintomi EBS
Avete voi o un membru di a vostra famiglia suspettatu EBS chì ùn hè statu cunfirmatu da un test geneticu? Dr Laura Valinotto à CEDIGEA in Argentina hà cumpletatu un prughjettu per DEBRA UK per sequenzià u DNA di 180 persone cun sintomi di EBS in u 2025. I risultati sò stati publicati in una rivista scientifica rivista da pari è danu una panoramica di ciò chì i testi genetichi puderanu scopre in un gruppu di persone chì pensanu di avè EBS. Impurtantemente, stu prughjettu hà ancu furnitu à a maiò parte di queste persone una diagnosi genetica chì hè vitale per elli per sapè quali trattamenti o studii clinichi puderanu esse pertinenti per elli.
A maiò parte di e persone testate anu avutu cambiamenti genetichi in i geni di cheratina cum'è previstu. Sò stati osservati 27 cambiamenti diversi in u genu per a cheratina-5, 10 di i quali ùn eranu mai stati signalati prima. U travagliu geneticu hà dimustratu chì dui sottotipi cù nomi diversi ("EBS cù pigmentazione maculata" è "EBS cù eritema circinatu migratoriu") sò in realtà causati da u listessu cambiamentu geneticu (chjamatu "KRT5: c.1649del").
17 di i 180 pazienti cun suspettu EBS sò stati trovati avè EB distrofica (DEB) invece, è altri 11 avianu unu EB giunzionale (JEB), Kindler EB (KEB), o EBS causata da cambiamenti à i geni menu spessu rispunsevuli di quelli di a cheratina-5 è -14. Questu mette in risaltu l'impurtanza di ottene una diagnosi genetica u più prestu pussibule, postu chì i diversi tipi di EB ponu prugressà in modu diversu. Nisuna causa genetica chjara hè stata trovata per 19 di e 180 persone cun sintomi simili à EBS è, ancu s'ellu hè frustrante, questu finirà per esse u casu per alcune persone cun EB.
"Simu prufundamente grati à DEBRA UK, micca solu per u finanziamentu, ma ancu per crede in l'impurtanza di a ricerca in e regioni sotturapprisentate. Grazie per avè resu pussibule stu travagliu, è per aiutà ci à dà una voce - è risposte - à e famiglie EB in Argentina."
– Dr Valinotto
I nostri membri guidanu a nostra ricerca
À DEBRA UK, vulemu chì i nostri membri sianu à u centru di tuttu ciò chì facemu. In u 2025 avemu cuntinuatu à custruisce nantu à u nostru successu di implicà e persone cun sperienza vissuta di EB in u nostru prucessu di cuncessione di finanziamenti è hà tenutu u nostru Clinica di Applicazioni per unisce i circadori è e persone chì vivenu cù EB.
Grazie à tutti quelli chì ci anu aiutatu à decide quale ricerca finanzià cum'è esperti per sperienza, in più di i scientisti esperti è i clinichi chì anu ancu esaminatu l'applicazioni per noi.
Vulemu dinù ringrazià i nostri circadori dedicati, i membri di a cumunità EB chì anu participatu è accunsentutu à chì i so campioni medichi sianu aduprati per a ricerca, è i nostri generosi sustenitori per avè ci aiutatu à finanzià a ricerca.
Pudete amparà più nantu à u prughjetti di ricerca chì finanziemu attualmente, participà cù u nostru gruppu di participazione di ricerca à aiutaci à decide quale ricerca finanziaremu in u 2026, o aiutate à sustene u nostru travagliu per mezu di donate oghje.
Inseme pudemu esse a diferenza per EB.