Ricerca di u cancru EB
Nisunu di noi ùn volenu imaginà noi stessi o i nostri amati chì sviluppanu u cancer. Purtroppu, e persone chì vivenu cù l'epidermolisi bullosa distrofica recessiva (RDEB) ponu esse à aumentu risicu di sviluppà un cancru di a pelle chjamatu carcinoma cutaneu à cellule squamose (cSSC). Il s'agit d'un cancer de la peau non mélanome avec une probabilité plus faible de se propager à d'autres parties du corps que le mélanome.
A pelle hà dui strati, l'epidermide (mostrata in aranciu quì sottu) è u derma (mostratu in viulettu) chì sò tenuti inseme da un stratu di proteine chjamatu membrana basale. E cellule di a pelle (cheratinociti), attaccate à a membrana basale, si dividenu per fà nuove cellule chì spinghjenu quelle più vechje versu a superficia di a pelle. Campanu per uni pochi di settimane è si riempienu di proteine, cheratina, furmendu un stratu forte è impermeabile chì i germi ùn ponu penetrà. E cellule più vechje à a superficia di a pelle morenu naturalmente è si sfaldanu è sò rimpiazzate da cellule più nove da sottu.
Skin
Cancro di pelle
U cancru di a pelle si verifica quandu u DNA in una cellula di a pelle hè dannighjatu è li dice di stà viva è di cuntinuà à dividisce invece di more quandu duveria. E nuove cellule prodotte quandu si divide portanu e stesse istruzioni sbagliate per stà vive è dividisce di novu. Questi grumi di cellule cancerose ponu devià i vasi sanguigni per purtà li ossigenu è nutrienti supplementari in modu chì possinu cuntinuà à cresce è à dividisce. Un cancru pò sanguinà, schiaccià i nervi è fà danni interferendu cù e cellule nurmali. Se una cellula cancerosa si rompe da u grumu, pò esse purtata in u corpu, attaccassi in altrò è cuntinuà à dividisce per furmà un cancru "secundariu" (metastasi). U sistema immunitariu pò risponde cù l'inflammazione per purtà i globuli bianchi in una zona induve u cancru face danni. I globuli bianchi ponu cumbatte i germi è tumbà e cellule infettate o dannighjate, ma ùn ponu micca esse capaci di distingue trà e cellule sane di una persona è quelle chì facenu parte di un cancru.
Ci hè una speranza ancu.
quì Mettemu in risaltu i prughjetti di ricerca chì finanziemu per capisce megliu a progressione di u cancheru in l'EB, è per investigà l'opportunità per u sviluppu futuru di farmaci per trattà u cancheru di a pelle.
Partinariatu cù Cancer Research UK
In u 2024 avemu principiatu a partenariatu cù u Cancer Research UK Scotland Institute chì durerà cinque anni è genererà novi mudelli per testà i trattamenti di u cancheru RDEB. U prufessore Gareth Inman à CRUK hà cumpletatu un prughjettu di repurposing di droga in u 2025 chì hà analizatu più di 3,000 medicinali appruvati per identificà quelli chì uccidenu e cellule cancerose senza dannà e cellule non cancerose. Di 3,135 medicinali appruvati testati, 165 sò stati trovati à rallentà a crescita di e cellule cancerose di a pelle RDEB in u laburatoriu. I primi 50 sò stati testati più attentamente à diverse dosi. Alcuni di questi medicinali puderanu impedisce a crescita di e cellule cancerose è altri puderanu tumbà e cellule cancerose cultivate in u laburatoriu. I dui medicinali più promettenti saranu avà ulteriormente investigati da un Studiente di dutturatu reclutatu in u 2025 chì diventerà un espertu in questi metudi di ricerca EB. Stu travagliu si basa nantu à un prughjettu prima chì avemu finanziatu da 2019-2023 in quale u Prof Inman hà identificatu sustanzi chì puderanu rallentà a crescita di e cellule cancerose RDEB.
Repurposing statins for RDEB skin cancer, EB House, Austria
U duttore Roland Zauner cuminciò stu prughjettu à l'EB House, Austria, in u 2024 per furnisce l'evidenza necessaria per a repurposing statins cum'è trattamentu per u cancer di a pelle RDEB prima chì un prucessu clinicu pò esse realizatu in e persone. Leghjite più nantu à u Dr Zauner in u so blog
Prughjetti preliminari è esperimenti suggerenu chì e statine anu u putenziale di trattà u cancer RDEB è sta ricerca hà per scopu di dimustrà chì uccidenu e cellule di cancro EB in u laboratoriu, cumu si facenu questu, è per vede s'ellu si traduce in l'eliminazione di i tumori.
I circadori di u duttore Zauner anu cunfirmatu chì a lovastatina rallenta efficacemente a crescita di e cellule tumorali RDEB in u laburatoriu, mustrendu ancu segni di rende li menu propensi à sparghjesi. Anu trovu chì micca tutte e cellule tumorali rispondenu in u listessu modu è anu identificatu un modu pussibule per predichendu quantu bè un tumore puderia risponde à questu trattamentu cù statine.
A duttura Daniela Stoica-Andrei, una ricercatrice di stu prugettu, hè stata premiata cù u premiu "Migliore Presentazione Orale" à Ghjurnate di Scienza di a Società Austriaca di Dermatologia è Venereologia 23-25 di ghjennaghju 2025.
Hà ancu cuntribuitu Insights in i mudelli di tumore specifichi di RDEB à un avvenimentu di grande impattu annantu à i "Modelli Ingegnerizzati di Malatie Umane" in Belgradu urganizatu da Nature Conferences.
"U nostru scopu primariu in stu prughjettu hè di investigà è valutà l'efficacità di i droghe di classi di statina in rallentà a crescita è / o eliminazione di e cellule tumorali. A nostra scelta di prioritizà a repurposing di droghe digià appruvate nantu à u screening per novi droghe patentabili hè centrata in u paziente è motivata da a necessità urgente di opzioni terapeutiche supplementari per u trattamentu di i tumori RDEB, postu chì l'usu di droghe esistenti permette un prucessu di ricerca acceleratu. "
Dr Roland Zauner
U duttore Zauner hà prisentatu u nostru webinar di Ricerca è Salute u mercuri 5 di ferraghju 2025 intitulatu: Esplorazione di a scuperta di farmaci in EB. A registrazione di u webinar hè dispunibule nant'à u nostru situ web.
Cancro DEB è guarigione di ferite in bocca, Queen Mary University, Londra
Dr Inês Sequeira hà iniziatu a prughjettu di trè anni finanziatu da DEBRA à l'Università Queen Mary, Londra in u 2024 chì hà u scopu di capisce a guariscenza senza cicatrice è a resistenza di u cancer in DEB.
E ferite in bocca si guariscenu rapidamente, ma questu ùn hè micca u casu in DEB. Tuttavia, ancu e persone cun DEB raramente ricevenu cancers in bocca. Paragunendu e cellule chì rivestinu a bocca in e persone cù è senza DEB è paragunendu u rivestimentu di a bocca à a pelle, stu prughjettu spera d'identificà modi per aiutà à guarisce e ferite EB è impediscenu di avanzà à ferite croniche o cancru non curative.
I circadori anu utilizatu campioni di biopsia di 2 mm donati da trè persone chì ricevenu cure RDEB à a Casa EB in Austria. E migliaia di cellule individuali in ogni biopsia ponu esse paragunate à e cellule sane di a bocca chì sò state aduprate per creà una "mappa" di i tipi di cellule in bocca.
"Ci hè un bisognu agutu di traduce a nostra cunniscenza di a biologia RDEB in una capacità di detectà, predicheghja o prevene a degenerazione di una ferita aguda in un situ fibroticu non curativu è in un tumore".
Dr Inês Sequeira
U duttore Sequeira hà presentatu u nostru webinar di Ricerca è Salute u mercuri 5 di marzu di u 2025 intitulatu: Cicatrici RDEB è cancru in l'era di a multiomica. I nostri webinars sò aperti à tutti è i nostri oratori anu cum'è scopu di utilizà un linguaghju chjaru, ma daranu l'uppurtunità di capisce a ricerca è l'assistenza sanitaria EB in modu più prufondu. A registrazione di u webinar hè dispunibule nantu à u nostru situ web.
Rilevamentu di u cancer in ferite RDEB, St John's Institute of Dermatology, KCL, UK
Prof McGrath hà iniziatu un prughjettu di trè anni in 2022 à detectà u cancer RDEB senza biopsie invasive. U so studiente di PhD, Marija Dimitrievska, spiega più in a blogu nantu à u travagliu chì implica una tecnica induve a luce hè brillata nantu à a pelle è l'usu di patch nanoneedle.
"U nostru prughjettu spera di sviluppà un novu strumentu di lettone chì pò aduprà campionamentu indolore di nanoneedle per generà materiale di nanobiopsia chì pò esse evaluatu per generà dati chì dà una megliu indicazione di se SCC hè presente è se una biòpsia di a pelle hè necessaria o micca".
Prof McGrath
Auguremu à Marija bona furtuna cù a presentazione di a so tesi di dutturatu è l'esame viva!
Speremu u nostru focus continuu nantu circà EB U cancru porta speranza à quelli di i nostri membri chì sò à più risicu di sti sintomi di EB è à e so famiglie. cù l'aiutu di i nostri sustenidori è fundraisers, pudemu cuntinuà ricerca di fondi on dittizzioni, prevenzione è u sviluppu di trattamenti per cancru.